Viime viikolla tutkijoiden paneeli suositti, että Yhdysvaltojen hallitus salli tutkijoiden testata kiistanalaista geeniterapiatekniikkaa, joka edellyttää kolmen ”vanhemman” geenimateriaalin yhdistämistä alkion tekemiseksi. Yhdysvaltain kansallisten tiede-, tekniikka- ja lääketieteellisten akatemioiden tutkijat julkaisivat raportin, jonka mukaan mitokondrioiden korvaushoidon testaaminen on eettistä, mutta menettelyä tulisi käyttää vain miesalkioiden valmistukseen.
Asiaan liittyvä sisältö
- Brittiläiset tutkijat saavat luvan muokata ihmisalkioita geneettisesti tutkimusta varten
Mitokondriaaliset sairaudet ovat harvinaisia, ja ne koskevat vain muutamia tuhansia ihmisiä vuodessa Yhdysvalloissa. Ne voivat aiheuttaa erilaisia vakavia terveysongelmia, kuten kohtauksia, sydänsairauksia, kehitysviiveitä ja dementiaa. Koska mitokondriaaliset sairaudet ovat peritty vain äidiltä, monet naiset, joilla on sitä, päättävät usein adoptoida lapset sen sijaan, että riskisivät sairauden ohittamisen. Tutkijat kuitenkin uskovat, että mitokondrioiden korvaushoito voi antaa naisille mahdollisuuden saada terveitä lapsia, jotka ovat heihin geneettisesti sukulaisia varmistamalla, että alkiossa on terveet mitokondriat, jotka on lahjoittanut kolmas "vanhempi", Arielle Duhaime-Ross raportoi The Vergelle.
Jokainen ihmisen solu sisältää mitokondrioita, organelleja, jotka auttavat solua virtaamaan jakamalla molekyylit energiaksi, kuten vatsa hajottaa ruokaa. Mitokondriat ovat myös ainoa osa solusta, joka sisältää DNA: ta ytimessä, siksi mutatoituneet mitokondriat voivat aiheuttaa ongelmia joillekin ihmisille.
Mitokondrioiden korvaushoito toimii ottamalla terve ydin tämän tilan naisen munasta ja implantoimalla se toisen terveillä mitokondrioilla kärsineen naisen lahjoittamaan munaan. Sitten muna hedelmöitetään isän spermalla, jolloin syntyy alkio, jolla on kolme geneettistä vanhempaa, Annalee Newitz raportoi Ars Technicalle .
Vaikka toimenpiteen kriitikot sanovat, että alkion geenien muutosten tekeminen voi olla vaarallista, mitokondrioiden korvaushoito ei todellisuudessa muokkaa alkion perimää. Menettely on lähempänä luovutetun elimen vastaanottamista kuin geenien muokkaaminen, joka vaatii CRISPR-Cas9-kaltaisten työkalujen käyttöä tiettyjen geenien korvaamiseksi kohteen DNA: ssa, Newitz kirjoittaa. Itse asiassa, koska mitokondrioissa on vain pieni määrä DNA: ta, jotkut tutkijat epäröivät sanoa, että alkioilla, joille tehdään mitokondrioiden korvaaminen, on kolme vanhempaa.
Kuten Duke Universityn bioetikko Nita Farahany kirjoitti Washington Postille vuonna 2015:
Käytettäessä mitokondrioita luovuttajamunasta, tuloksena olevalla munalla (jolla on ydin aiottavasta äidistä) on 99, 9 prosenttia koodaavasta DNA: staan aikovalta äidiltä. Luovuttaja tarjoaa munaa, jota muna tarvitsee normaaliin toimintaan. Kun munasolu hedelmöitetään sitten siittiösolulla, syntyvä alkio kuljettaa alle 0, 1 prosenttia DNA: staan mitokondrioiden luovuttajalta.
Samalla kriitikot väittävät, että muutokset ovat niin vähäisiä ja mitokondriaaliset sairaudet vaikuttavat niin harvoihin ihmisiin, että ei kannata riskiä avata ovia jatkaaksesi ihmisen geenimuokkausta tulevaisuudessa tai saattaa vahingossa tuoda uusia geenivirheitä geenivarantoon. Siksi uusi raportti suosittelee menettelyjen testaamista vain urosalkioille, Rob Stein raportoi NPR: lle . Viime vuonna Yhdistynyt kuningaskunta antoi lääkäreille kuitenkin aloitteen tämän hoidon testaamiseksi kliinisissä tutkimuksissa ilman alkion sukupuolen rajoituksia.
Raportti on askel eteenpäin amerikkalaisille tutkijoille, jotka ovat kiinnostuneita jatkamaan mitokondrioiden korvaushoidon kliinisiä tutkimuksia, mutta FDA on viivyttämässä toistaiseksi. Vaikka virasto kehui paneelin työstä raportin parissa ja tarkastelee tuloksia, se totesi, että viimeisin liittovaltion talousarvio "estää FDA: ta käyttämästä varoja tarkistaa sovelluksia, joissa ihmisalkio on tarkoituksella luotu tai muokattu sisällyttämään siihen" muutoksia, jotka voisivat periä tulevat sukupolvet, Stein raportoi.
Vaikka tutkijat saattavat olla varovaisesti optimistisia mitokondrioiden korvaamisen tulevaisuuden suhteen, saattaa kulua vuosia ennen kuin Yhdysvaltojen hallitus hyväksyy kliiniset tutkimukset, paljon vähemmän hoitoja.
