Katso tarkkaan Lontoon tämän vuoden kesäolympialaisissa kilpailevia urheilijoita - heidän lihakset kertovat sinulle paljon siitä, kuinka he saavuttivat eliitin asemansa. Loputtomalla harjoittelutunnilla ja sitoutumisella urheilulajiinsa oli suuri merkitys kehon rakentamisessa, joka sai heidät maailman johtavaan urheilukilpailuun. Katso vielä tarkemmin - tämä vaatii mikroskopian - ja näet jotain muuta, jota on upotettu näiden nuorten miesten ja naisten geneettisiin piirroksiin, mikä on yhtä tärkeää heidän menestykselleen.
Lähes kaikissa tapauksissa nämä urheilijat ovat hyödyntäneet näiden geenien tarjoamia mahdollisuuksia. Ja tämä potentiaali voi aluksi olla paljon suurempi kuin muilla meille kuolevaisilla. Esimerkiksi sprinterin Tyson Gay -jalan muodostavien solujen geenit koodattiin erityisillä ohjeilla rakentaa paljon nopeasti kuituja valmistavia lihaksia, mikä antoi jalkoilleen räjähtävän voiman lähtöaloista. Verrattuna maratoniläisen Shalane Flanaganin jalkojen lihaksen maksimaalinen supistumisnopeus, sellaisena kuin hänen geeninsä sanelee, on paljon hitaampaa kuin Gayn, mutta silti optimoitu kestävyydelle, jota vaaditaan tuntikausia kerrallaan vähän väsyttävällä. Tällainen geneettinen hienosäätö auttaa kilpailijoita myös koripallossa, lentopalloissa ja synkronoidussa uinnissa, vaikka vaikutus saattaa olla paljon vähemmän, koska tehokas tiimityö ja virka-asiat vaikuttavat myös menestykseen kyseisissä urheilulajeissa.
Kun ase menee pois 100 metrin sprintistä, kun uimareiden Michael Phelps ja Tyler McGill iski veteen, kun Tom Daley hyppää sukeltamisalustalta, näemme hienoimman, mitä maailman geenivarannolla on tarjota, vaikka tutkijat ovat edelleen yrittää selvittää, mitkä geenit nämä ovat. Valitettavasti historia sanelee, että saatamme nähdä myös hienoimpia geenimanipulaatioissa, koska jotkut urheilijat pyrkivät saavuttamaan huippusuorituksen laittomien aineiden avulla, joiden on yhä vaikeampi havaita.
Laiha lihaksissa
Ihmiskeho tuottaa kahta tyyppistä luurankojen lihastekuituja - hitaasti kutistuva (tyyppi 1) ja nopea kutiste (tyyppi 2). Nopeasti kutistuvat kuidut supistuvat monta kertaa nopeammin ja suuremmalla voimalla kuin hitaasti kutistuvat kuidut, mutta ne myös väsyvät nopeammin. Jokainen näistä lihastyypeistä voidaan edelleen jakaa alaryhmiin supistumisnopeuden, voiman ja väsymiskestävyyden mukaan. Esimerkiksi tyypin 2B nopeasti kutistevilla kuiduilla on nopeampi supistumisaika kuin tyypillä 2A.
Lihakset voidaan muuntaa alaluokista toisiin, mutta niitä ei voi muuntaa tyypistä toiseen. Tämä tarkoittaa, että kestävyysharjoittelu voi antaa tyypin 2B lihakselle joitain tyypin 2A lihaksen väsymystä kestävistä ominaisuuksista ja että painonnosto voi antaa tyypin 2A lihakselle joitain tyypin 2B lihaksen vahvuusominaisuuksista. Kestävyysharjoittelu ei kuitenkaan muunna tyypin 2 lihaksia tyypiksi 1 eikä voimaharjoittelu muunna hitaasti kutistuvaa lihasta nopeasti. Kestävyysurheilijoilla on suurempi osuus hitaasti kutistuvista kuiduista, kun taas sprintereillä ja hyppääjillä on enemmän nopeaa twitch-tyyppiä.
Aivan kuten voimme muuttaa lihassekoitettamme vain tietyssä määrin, myös lihaksen kasvua säädellään huolellisesti kehossa. Yksi ero lihaskoostumuksen ja koon välillä on kuitenkin se, että jälkimmäistä voidaan helpommin manipuloida. Insuliinimainen kasvutekijä 1 (IGF-1) on sekä geeni että sen ilmaisema proteiini, jolla on tärkeä rooli lapsuuden kasvun aikana ja joka stimuloi anabolisia vaikutuksia - kuten lihasten rakennusta - kun lapsista tulee aikuisia. IGF-1 hallitsee lihasten kasvua myostatiinigeeni (MSTN) -geenin avulla, joka tuottaa myostatiiniproteiinia.
Yli kymmenen vuotta sitten Pennsylvanian yliopiston molekyylifysiologi H. Lee Sweeney johti tutkijaryhmää, joka käytti geenimanipulaatiota luomaan lihakseen sidottuja "Schwarzenegger-hiiriä". Hiiret, joihin injektoitiin ylimääräinen kopio IGF-1- geenistä, lisäsivät lihaksia ja niistä tuli jopa 30 prosenttia vahvempia. Sweeney päätteli, että on erittäin todennäköistä, että ihmisen IGF-1- ja MSTN-proteiinitasojen erot määräävät hänen kyvyn panna lihaksia liikuntaan, vaikka hän myöntää, että tätä skenaariota ei ole tutkittu laajasti.
Hitaankuitulihaksen kasvua ja kestävyyttä voidaan myös hallita geenimanipulaation avulla. Elokuussa 2004 tutkijaryhmä, joka sisälsi Salkin biologisten tutkimusten instituutin Ronald Evansin, kertoi muuttavansa PPAR-Delta -nimistä geeniä parantaakseen sen toimintaa hiirissä auttamalla väsymiskestäviä hitaasti kutistuvia lihaksia. Nämä ns. "Maratonhiiret" voivat ajaa kaksi kertaa niin pitkälle ja melkein kaksi kertaa niin kauan kuin muuttumattomat kollegansa.
Tämä osoitti kykynsä nipistää joko nopeasti tai hitaasti nykäyttävällä lihastyypillä herättää kysymyksen: Mitä tapahtuisi, jos otettaisiin käyttöön geenejä urheilijan sekä nopean että hitaan lihaksen rakentamiseen? "Olemme puhuneet sen tekemisestä, mutta emme ole koskaan tehneet sitä", Sweeney sanoo. "Oletan, että päädyt kompromissiin, joka sopisi hyvin urheilulajiin, kuten pyöräilyyn, missä tarvitset kestävyyden ja voiman yhdistelmää." Silti, Sweeney lisää, ei ole ollut juurikaan tieteellistä syytä (mikä tarkoittaa rahoitusta) suorittaa tällainen tutkimus hiirillä, paljon vähemmän ihmisillä.
Geenimanipulaatiolla on merkittävin vaikutus sairauksien hoitamiseen ja terveyden edistämiseen pikemminkin kuin urheilullisten kykyjen lisäämiseen, vaikka urheilu hyötyy varmasti tästä tutkimuksesta. Tutkijat tutkivat jo, voivatko geeniterapiat auttaa ihmisiä, jotka kärsivät lihassairauksista, kuten lihasdystrofiasta. "Paljon on opittu siitä, kuinka voimme tehdä lihaksista vahvempia ja isompia ja supistua suuremmalla voimalla", sanoo Theodore Friedmann, San Diegon Kalifornian yliopiston geneetikko ja Maailman antigeenin geenidopingneuvontapaneelin päällikkö. -Dopingvirasto (WADA). Tieteelliset tutkimukset ovat tuoneet IGF-1-proteiinin hiiren kudokseen estämään lihaksen normaalin hajoamisen ikääntymisen aikana. "Jossain matkalla voitaisiin pyrkiä samaan aikaan ihmisissä", hän lisää. "Kuka ei seisoisi jonossa tällaisesta?"
Geeniterapia on jo osoittautunut hyödylliseksi tutkimuksissa, jotka eivät liity lihashoitoon. Esimerkiksi joulukuussa 2011 ryhmä brittiläisiä tutkijoita raportoi New England Journal of Medicine -lehdessä, että he pystyivät hoitamaan kuusi hemofilia B -potilasta - tauti, jossa veri ei voi hyytyä kunnolla verenvuodon hallintaan - käyttämällä virusta kuljettamaan geeni, joka antaa heille mahdollisuuden tuottaa enemmän hyytymisaineita, tekijä IX.
Kovat kohteet
Huolimatta kokeista hiiren lihasten IGF-1- ja MSTN-proteiinitasoilla, urheilullisen kyvykkyyden tunnistaminen on monimutkaista. "Se, mitä olemme oppineet viimeisen 10 vuoden aikana ihmisen perimän sekvensoinnista, on, että täällä on paljon enemmän monimutkaisuutta kuin mitä ensi kuvittelimme", sanoo Marynlandin yliopiston apulaisprofessori Stephen Roth liikuntafysiologiasta, ikääntymisestä ja genetiikka. "Kaikki haluavat tietää, mitkä ovat geenejä, jotka edistävät yleisesti urheilullista suorituskykyä tai lihasvoimaa tai aerobista kapasiteettia tai jotain sellaista. Meillä ei vieläkään ole mitään kovia kohteita, jotka tiedeyhteisö on vahvasti tunnustanut heidän panoksestaan urheilullinen suorituskykyyn."
Vuoteen 2004 mennessä tutkijat olivat löytäneet yli 90 geeniä tai kromosomaalista sijaintia, jotka heidän mielestään olivat vastuullisimpia urheilullisen suorituskyvyn määrittämisessä. Nykyään taulukko on noussut 220 geeniin.
Jopa tämän epävarmuuden puutteen takia, jotkut yritykset ovat jo yrittäneet hyödyntää tähän mennessä opittuaan markkinoidakseen geenitestejä, joiden mukaan he voivat paljastaa lapsen urheilullisen taipumuksen. Tällaiset yritykset "lajittelevat jonkin verran kirjallisuutta ja sanovat:" Voi, nämä neljä tai viisi geenivarianttia kertovat sinulle jotain ", " Roth selittää. Mutta lopullinen asia on, että mitä enemmän tutkimuksia olemme tehneet, sitä vähemmän varmoja olemme siitä, että nämä geenit ovat itsessään todella vahvoja avustajia. "
Atlas Sports Genetics, LLC, Boulder, Colo., Aloitti 149 dollarin testin myynnin joulukuussa 2008, jonka mukaan yrityksen mukaan seulotaan ACTN3-geenivariantit, jotka eliittiurheilijoissa liittyvät proteiini alfa-aktiniini-3: n, joka sisältää auttaa vartaloa tuottamaan nopeasti kutistuvia lihaskuituja. Lab-hiirten lihas, josta puuttuu alfa-aktiniini-3, toimii enemmän kuin hitaasti kutistuva lihaskuitu ja käyttää energiaa tehokkaammin, tila, joka sopii paremmin kestävyyteen kuin massa ja voima. "Vaikeus on, että edistyneemmissä tutkimuksissa ei ole löydetty tarkalleen kuinka alfa-aktiniini-3: n menetys vaikuttaa ihmisen lihaksen toimintaan", Roth sanoo.
ACE, toinen geenin kestävyyteen tutkittu geeni, on antanut epävarmuja tuloksia. Tutkijat väittivät alun perin, että ihmiset, joilla on yksi ACE- variantti, olisivat paremmin kestävyysurheilulajeissa ja ihmiset, joilla on eri variantti, sopisivat paremmin voimaan ja voimaan, mutta havainnot ovat olleet epäselviä. Joten vaikka ACE ja ACTN3 ovat tunnetut geenit yleisurheilussa, kumpikaan ei ennusta selvästi suorituskykyä. Valtava idea 10 tai 15 vuotta sitten, että tietyssä ominaisuudessa, kuten lihasvoimassa, voi olla kaksi, kolme tai neljä todella vahvaa geeniä ", on eräänlainen hajoaminen", Roth sanoo. "Olemme huomanneet, ja viime vuosien aikana on vain osoitettu, että kyseessä ei ole 10 tai 20 geenin luokkaa, vaan sadat geenit, jokaisella on todella pienet variaatiot ja valtava määrä mahdollisia yhdistelmiä noista monista, monet geenit, jotka voivat johtaa alttiuteen huippuosaamiseen.
"Mikään tieteestä ei muuttunut", hän lisää. "Teimme arvauksen jo varhaisessa vaiheessa, mikä osoittautui olematta oikeassa useimmissa tapauksissa - se on tiede."
Geenidoping
WADA kääntyi Friedmannin puoleen saadakseen apua vuoden 2000 Sydneyn kesäolympialaisten jälkeen, kun huhut alkoivat lentää siitä, että jotkut siellä olevista urheilijoista oli muunnettu geneettisesti. Mitään ei löytynyt, mutta uhka näytti todelliselta. Virkamiehet olivat hyvin tietoisia hiljattain tehdystä geeniterapiakokeesta Pennsylvanian yliopistossa, joka oli johtanut potilaan kuolemaan.
"Lääketieteessä potilaat ja ammattilaiset hyväksyvät tällaiset riskit parantamisen ja kivun ja kärsimyksen estämiseksi", Friedmann sanoo. "Jos samat työkalut, kun niitä käytetään terveessä nuoressa urheilijassa, menevät pieleen, eettinen mukavuus olisi paljon vähemmän tekemistä. Ja ei haluaisi olla keskellä yhteiskuntaa, joka sokeasti hyväksyy heittämisen [ erytropoietiini ( EPO) )] geenejä urheilijoihin, jotta heillä voisi olla parempi kestävyys. " EPO on ollut suosikki kohde ihmisille, jotka ovat kiinnostuneita manipuloimaan veren tuotantoa syöpäpotilailla tai kroonisella munuaissairaudella. Sitä ovat myös käyttäneet ja väärinkäyttäneet ammattipyöräilijät ja muut urheilijat, jotka haluavat parantaa kestävyyttä.
Toinen järjestelmä on ollut injektoida urheilijan lihaksia geenillä, joka estää myostatiinia, proteiinia, joka estää lihasten kasvua. Sillä Sweeney sanoo, "olet poissa käytöstäsi geenin valmistajana. En tiedä, tekeeko kukaan sitä, mutta luulen, että jos joku tieteellisellä koulutuksella lukee kirjallisuutta, he ehkä kykenevät selvittämään, miten menestyä. tässä vaiheessa ", vaikka suoraan erityisiin lihaksiin injektoitujen myostatiiniestäjien testaaminen ei ole edennyt eläinten ulkopuolella.
Myostatiiniestäjät sekä EPO- ja IGF-1- geenit ovat olleet varhaisia ehdokkaita geenipohjaiselle dopingille, mutta ne eivät ole ainoita, Friedmann sanoo. Verisuonten endoteelisen kasvutekijän ( VEGF ) geeni ohjeistaa kehoa muodostamaan signaaliproteiineja, jotka auttavat sitä lisäämään veren virtausta itämällä uusia lihaksia verisuonissa. Näitä proteiineja on käytetty silmänpohjan rappeutumisen hoitamiseen ja kudosten hapen saatavuuden palauttamiseen, kun verenkierto on riittämätön. Muita houkuttelevia geenejä voisivat olla geenit, jotka vaikuttavat kivun havaintoon, säätelevät glukoositasoa, vaikuttavat luuston lihaksen sopeutumiseen liikuntaan ja auttavat hengitystä.
Pelit vuoden 2012 olympialaisissa
Geeninkäsittely on iso villi kortti tämän vuoden olympialaisissa, Roth sanoo. "Ihmiset ovat ennustaneet useiden olympialaisten joukosta, että seuraavissa olympialaisissa tapahtuu geenidoping, mutta mitään todisteita ei ole koskaan ollut." Geeniterapiaa tutkitaan usein lääketieteellisessä kontekstissa, ja se epäonnistuu paljon aikaa, hän toteaa. "Vaikka geeniterapian tiedetään olevan vakaa sairauden hoidossa, kun heitat sen urheilullisen suorituskyvyn yhteyteen, olet tekemisissä tuntemattoman kanssa."
Geenin dopingin läsnäolo on vaikea havaita varmuudella. Suurin osa mahdollisesti onnistuneista testeistä vaatii epäiltyjen urheilijoiden kudosnäytteitä. "Puhumme lihasbiopsiasta, ja ei ole paljon urheilijoita, jotka ovat valmiita antamaan kudosnäytteitä valmistuessaan kilpailuun", Roth sanoo. Geenimanipulaatio ei todennäköisesti näy verenkierrossa, virtsassa tai syljessä, joten näiden nesteiden suhteellisen häiritsemättömät testit eivät todennäköisesti määritä paljon.
Vastauksena WADA on ottanut käyttöön uuden testausmenetelmän nimeltä Athlete Biological Passport (ABP), jota käytetään Lontoon olympialaisissa. Useat kansainväliset urheiluviranomaiset, kuten Kansainvälinen pyöräilyliitto, ovat myös alkaneet käyttää sitä. Avain ABP: n menestykseen on, että sen sijaan, että etsitään tapauskohtaisesti tiettyä ainetta - kuten EPO: ta -, ohjelma tarkkailee urheilijan vartaloa ajan myötä äkillisten muutosten, kuten punaisten verisolujen määrän nousun, varalta.
Toinen tapa havaita geenidoping esiintyminen on tunnistaa, kuinka keho reagoi vieraaseen geeniin - etenkin puolustusmekanismeihin, joita se saattaa käyttää. "Minkä tahansa lääkkeen tai vieraan geenin vaikutusta monimutkaistaa organizmi, joka yrittää estää kyseisestä manipuloinnista aiheutuvia haittoja", Friedmann sanoo - pikemminkin kuin esimerkiksi EPO: n aiheuttamat aiotut muutokset.
Olympialaiset tekevät selväksi, että kaikkia urheilijoita ei luoda tasavertaisia, mutta kova työ ja omistautuminen voivat antaa urheilijalle ainakin ulkopuolisen voiton mahdollisuuden, vaikka kilpailijat tulevat geenivarannon syvemmästä päästä. "Elite-esitys on välttämättä yhdistelmä geneettisesti perustuvia kykyjä ja koulutusta, joka hyödyntää näitä lahjoja", Roth sanoo. "Jos pystyisit tasoittamaan kaikki ympäristötekijät, niin fyysinen tai henkinen etu voittaa kilpailun. Onneksi nämä ympäristötekijät tulevat pelaamaan, mikä antaa urheilulle epävarmuuden ja taikuuden, jota katsojat haluavat."
