Jokainen mahdollinen vanhempi haluaa terveen vauvan. Ja kun tarjotaan mahdollisuus, useimmat parit haluavat tietää, mitä sairautta aiheuttavia geenejä tai riskitekijöitä ne kantavat ja voivat siirtää tahattomasti lapsilleen.
Asiaan liittyvä sisältö
- Nyt voit testata lapsesi geneettisesti tautiriskien varalta. Pitäisikö sinun?
Olen kliininen molekyyligeneetikko ja halusin ymmärtää tarkalleen kuinka paljon ihmiset haluavat tietää geneettisestä matkalaukustaan. Tämän kysymyksen ratkaisemiseksi minä ja ryhmä kliinisiä geneetikoita, geneettisiä neuvonantajia, laboratoriogeneetikkoja ja tutkijoita seulottiin noin 200 tervettä aikuista. Tarkastelimme 728 geeniä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden ja muunteiden suhteen, joiden tiedetään lisäävän tiettyjen tilojen riskiä.
Testit erottavat siitä, että seulomme paljon suurempaa määrää geenejä ja kaikenlaisia geneettisiä vikoja, joita ei tällä hetkellä sisällytetä suurimpaan osaan kliinisesti saatavissa oleviin kantajakokeisiin, joita saat OB-GYN -laitteestasi. Nämä tiedot ovat tärkeitä perheen suunnittelijoille. Mutta huomasimme, että niin paljon geneettisen tiedon kerääminen herättää uuden joukon monimutkaisia kysymyksiä, joihin meidän on puututtava, ennen kuin tällainen testaus voisi mennä valtavirtaan.
**********
Osallistujien valmistelemiseksi tätä mahdollisesti elämää muuttavaa tietoa varten annimme geenivalmennusta ennen geenitestejä ja uudelleen sen jälkeen, kun annoimme heille tulokset. Ennen yksilön testaamista neuvonantajat kysyivät, minkä tyyppisiä geneettisiä tiloja he haluavat saada. Halusvatko he vain oppia, jos he ovat myös vakavien hengenvaarallisten sairauksien tai lievempien sairauksien kantajia? Haluavatko he tietää, ovatko ne aikuisuudelta kärsivien sairauksien, kuten perinnöllisen hemokromatoosin, kudosten ja elinten raudan ylikuormituksen tai spastisen paraplegian, hermoston häiriön, joka vaikuttaa kävelyyn, kantajana? Entä arvaamattomat geneettiset sairaudet, kuten tekijä V Leidenin trombofilia, veren hyytymishäiriö tai McArdle-tauti, joissa elimistö ei pysty hajottamaan lihassolujen glykogeenia?
Yllätykseksemme suurin osa ihmisistä, 93 prosenttia, halusi kaiken operaattoritietonsa. Lisäksi 99 prosenttia halusi tietää lääketieteellisesti hoidettavista tiloista, jotka asettavat heidät riskiin sellaisissa tiloissa kuin rinta- tai paksusuolen syöpä tai sydänlihassairaudet, kuten kardiomyopatia. Tämä korostaa sitä, että useimpien ihmisten mielestä tiedon saanti antaa heille mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia lääketieteellisiä päätöksiä.
**********
The American Journal of Human Genetics -julkaisussa julkaistuun tutkimukseen osallistuneisiin henkilöihin ei vaikuttanut mikään tunnettu geneettinen tila. Mutta seulontamme voisi paljastaa, olisiko äidillä ja isällä molemmilla saman geenin virhe. Tämä on tärkeää tietoa, koska jos lapsi perii molemmilta vanhemmilta yhden huonon kopion geenistä, hän kärsii taudista. Näin tapahtuu kystisessä fibroosissa.
Mutta tällä uudella kattavalla geenitestauksella parit, jotka huomasivat, että heillä molemmilla oli geneettinen vika samasta perinnöllisestä häiriöstä, voivat käyttää tätä tietoa tehdäkseen tietoisia lisääntymispäätöksiä. He voisivat valita luonnollisen raskauden, synnytyksen edeltävän diagnoosin, ennen implantaatiota tehtävän geneettisen diagnoosin, muna- tai siittiöiden luovutuksen tai adoption.
Sen lisäksi, että opimme oppimaan ihmisten geenitestaustulosten mieltymyksiä, havaitsimme myös, että useimmilla yksilöillä oli yhdestä viiteen sairautta aiheuttavaa varianttia, mikä on geeniversio, jonka tiedetään lisäävän tietyn tilan riskiä. Tämä ei tarkoita, että he kehittäisivät nämä sairaudet, vaan pikemminkin, että he vain kantavat geenivirheen ja voivat välittää sen lapsilleen.
Havaitsimme myös, että jopa neljällä sadasta osallistujasta on sairautta aiheuttava variantti, jota kutsumme "lääketieteellisesti toimivaksi". Tämä tarkoittaa, että lääkäri voi käyttää tietoja vähentääkseen potilaan sairausriskiä lääkkeillä tai elämäntavan ja ympäristön kautta muutokset.
Esimerkiksi havaitsimme, että joillakin osallistujilla oli vika BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, mikä lisää merkittävästi henkilön riskiä saada rintasyöpä ja jotkut muut syövät. Tämän tiedon tietäminen antaa yksilöille mahdollisuuden tarkkailla tarkkaan lääketieteellisillä seulontamenetelmillä ja mahdollisesti ennalta ehkäisevään hoitoon, kuten leikkaukseen. Se tarjoaa myös tietoa sukulaisille, jotka haluavat testata.
**********
Tutkimuksemme teki mahdolliseksi uuden tekniikan, joka antaa meille mahdollisuuden sekvensoida yksilön koko genomi - kaikki 3 miljardia DNA-yksikköä - tarkasti ja halvalla. Pelkästään tutkimustarkoituksiin sekvensoinnin kustannukset olivat noin 1 000 dollaria kutakin 200 osallistujaa kohden. Se ei kuitenkaan kattanut testitulkintaa tai geneettisen neuvonnan kustannuksia. Geneetikot ovat myös tulleet paljon paremmin tulkitsemaan tiettyjen geenivarianttien kantamisen vaikutuksia.
Testiämme ei tällä hetkellä ole saatavilla klinikoilla, jotka tarjoavat geeniseulontapalveluita. Mutta yhdessä Washingtonin yliopiston ja Kaiser Permanente NW: n yhteistyökumppaneiden kanssa tutkimme, pitäisikö meidän tarjota tätä uutta tekniikkaa klinikan potilaille.
Yksi suurimmista haasteista kliinisessä genomitestauksessa on kuinka selvittää onko geenin muutos todella sairautta aiheuttava vai ei. Tutkimuksissamme noudatimme äskettäisiä ohjeita näiden geenimuutosten tulkitsemiseksi, jotka ovat saaneet American College of Medical Geneetics ja Association of Molecular Patath Association, jotka osoittautuivat erittäin hyödyllisiksi määritettäessä, mitkä geneettiset muutokset aiheuttivat sairauden ja mitkä eivät tässä terveessä lisääntymispopulaatiossa. . Mutta arkipäivän OB-GYN-klinikat eivät vielä tiedä tätä tietoa laajasti.
Toinen este on hämmentävä valtava määrä tietoa, joka syntyy kunkin yksilön DNA: n sekvenssistä. Emme ole selvittäneet kuinka lukea yksilön koko geneettinen koodi ja ilman kliinisiä oireita tulkita tuhansien geneettisten variaatioiden terveysvaikutuksia.
Joten tarvitsemme enemmän kliinistä tietoa ja ennustavia työkaluja. Tulosten palauttaminen ajoissa - enintään neljä viikkoa - on haastavaa, mutta kriittisen tärkeää yksilöille, jotka suunnittelevat, milloin ja onko perheet.
Vaikka meillä on kyky järjestää potilaan perimä, ei ole selvää, että tämän meidän pitäisi tehdä. Meidän on selvitettävä, onko hyödyllistä ja eettistä antaa potilaille niin paljon tietoa, kun emme voi varmasti sanoa, mitkä vaikutukset terveyteen tulevat.
Pitkällä tähtäimellä meidän on myös selvitettävä, parantaako tämäntyyppinen testaus potilaan terveyttä. Näihin kysymyksiin vastausten löytäminen vaatii lisätutkimuksia ja yhteistyötä ammatillisten genetiikkayhdistysten ja mielipidevaikuttajien kanssa. Joten vaikka tällaista seulontaa voi olla saatavana tulevaisuudessa, tehtävää on vielä paljon.
Tämä artikkeli on alun perin julkaistu keskustelussa.
Carolyn Sue Richards, molekyyli- ja lääketieteellisen genetiikan professori, Oregon Health & Science University
