Maidon sulaminen on vauvalle pala. Mutta samaa ei voida sanoa aikuisista. Vauvoilla on kyky sulattaa maidon välttämätöntä sokeria, laktoosia, entsyymin nimeltä laktaasi, joka hajottaa sen kahdeksi pienemmäksi sokeriksi, glukoosiksi ja galaktoosiksi. Vanhetessamme monet ihmiset lakkaavat tuottamasta laktaasia ja menettävät tämän kyvyn. Toiset eivät.
Asiaan liittyvä sisältö
- Kun ihmiset ensin saivat maitoa
- Karjan pienentäminen mini-karjassa
- Laktoositoleranssi ja ihmisen evoluutio
Tutkijat ovat yrittäneet tulkita jonkin aikaa ihmisen laktoositoleranssin miten, milloin ja miksi. Ihmisillä, joilla on laktoositoleranssi (tai laktaasin pysyvyys tieteellisessä mielessä), tulee yleensä Pohjois-Euroopasta, Lähi-idästä ja Afrikasta. Yleinen hypoteesi: Joillakin ihmisillä mutaatiot syntyivät luonnollisesti laktaasin geenin läheisyydessä ja entsyymin tuotanto jatkoi aikuisuuteen siirtymistä. Ympäristössä tapahtuvan aseman takia aikuisilla, joilla oli laktaasia, oli eloonjäämisen etu laktoosi-intoleranssiin nähden. "Mikä se oli, se oli todella, todella hyödyllistä, koska se levisi nopeasti", selittää Philadelphian Pennsylvanian yliopiston geneetikko Sarah Tishkoff.
Tutkijat ovat eri mieltä siitä, mikä sai aikaan sopeutumisen eri alueilla, mutta he ovat löytäneet kourallisen mutaatioita, jotka voivat olla yhteydessä laktoositoleranssiin. On kuitenkin vaikea sanoa, mitkä mutaatiot ovat tärkeimpiä ja kuinka paljon, mikä vaihtelee alueittain.
Tishkoff ja hänen kollegansa julkaisivat tänään American Journal of Human Genetics -lehdessä uuden tutkimuksen - tämän päivän Afrikan suurin laktoositoleranssitutkimus -, joka vie uuden askeleen tärkeimpien mutaatioiden tunnistamisessa ja viittaa niiden evoluutiosyyn. Työ vahvisti, että aikaisemmin tunnistetut geneettiset mutaatiot liittyvät todellakin laktaasin pysyvyyteen afrikkalaisissa. Osoittamalla, että näitä geenejä esiintyy suhteettoman korkeilla taajuuksilla afrikkalaisissa pastoraaliryhmissä, havainnot asettavat myös geneettisen tiedon ajatuksen taustalle, jonka mukaan eläinten kodistaminen liittyy erottamattomasti laktoositoleranssin leviämiseen.
Vuonna 2007 Tishkoffin laboratoriossa löydettiin kolme mutaatiota, jotka korreloivat karkeasti laktaasin pysyvyyden kanssa itäafrikkalaisten pienemmissä ryhmissä, ja muut ryhmät ovat löytäneet muita mutaatioita, jotka liittyvät laktaasin pysyvyyteen tietyissä Afrikan väestössä, kuten Etiopian yhteisöissä. Mutta näissä tutkimuksissa "on ihmisiä, jotka pystyvät sulattamaan maitoa, joilla ei ole näitä [mutaatioita" ", sanoo Tishkoff, " Joten ajattelimme, että siellä saattaa olla jotain muuta. "
Uudessa työssään tutkijat halusivat käyttää laajempaa linssiä tutkiakseen laktaasin pysyvyyttä. Ryhmä otti verinäytteet ja sekvensoi DNA: ta 819 afrikkalaiselta (edustaen 63 erilaista populaatiota) ja 154 muulta kuin afrikkalaiselta (edustaen yhdeksää populaatiota Euroopassa, Lähi-idässä sekä Keski- ja Itä-Aasiassa). He keskittyivät kolmeen ihmisen genomialueeseen lähellä laktaasigeeniä: promoottorialueelle (joka kytkee geenin päälle tai pois päältä, aiheuttaen laktaasin tuotannon tapahtuvan) ja kahteen tehostaja-alueeseen (osallisena geenin pitämisessä laktaasin tuotannossa tai lisäämisessä ) . Kun ne sekvensoivat näitä alueita, he löysivät viisi mutaatiota, joiden tiedettiin liittyvän laktaasin pysyvyyteen, ja mittasivat niiden taajuudet kaikissa erilaisissa populaatioissa.
Sarah Tishkoff hallinnoi laktoositoleranssikoetta ryhmälle Maasai-ihmisiä Tansaniassa. Testissä mitataan kyky sulattaa maitoa, ominaisuus, jonka Tishkoff ja muut tutkijat yhdistävät pastoralismiin. (Kuva: Pennsylvanian yliopisto) Jotta geneettinen tieto voitaisiin sovittaa laktoositoleranssiin, heidän piti testata tilan olosuhteet kentällä, mukaan lukien syrjäiset alueet Afrikassa. He antoivat osallistujille makeaa laktoosijauhetta, joka vastasi yhtä tai kahta litraa maitoa. "Se maistuu oranssilta Cool-Aidilta", Tishkoff sanoo.
Sitten tutkijat mittasivat verensokeriarvoja 20 minuutin välein tunnin aikana kannettavan diabeteksen testauspakkauksen avulla. Verensokerin nousu tarkoitti, että henkilön keho hajotti laktoosin. "Tämän perusteella voimme luokitella ihmiset suvaitsevaisiksi, osittain suvaitseviksi tai suvaitsemattomiksi", sanoo Alessia Ranciaro, Tishkoffin laboratorion tutkija, joka suoritti suurimman osan kenttätyöstä.
Vertailemalla geneettistä tietoa kenttätietoon, he vahvistivat yhteyden aiemmin löytämiensä kolmen tehostaja-alueen mutaation ja laktaasin pysyvyyden välillä. Kaksi muuta mutaatiota, yksi promoottorissa ja yksi tehostaja-alueella, liittyivät myös laktaasin pysyvyyteen, mutta ne ovat vähemmän yleisiä ja vähemmän selkeitä niiden korrelaatiossa piirteeseen.
Saadakseen käsityksen siitä, mistä nämä mutaatiot ovat saattaneet olla lähtöisin maantieteellisesti, he tarkastelivat mutaatiomalleja (kutsutaan haplotyypeiksi) osallistujien kromosomeissa, joissa laktaasigeenit sijaitsivat. Eri haplotyyppien tiedetään olevan historiallisesti peräisin eri maantieteellisiltä alueilta, joten tutkimalla korrelaatiota nykyisten Afrikan erilaisten haplotyyppien välillä ja mutaatioiden esiintymisen tai puuttumisen laktaasigeenissä, tutkijat pystyivät jäljittämään näiden mutaatioiden maantieteellisen leviämisen kaikkialle. Afrikassa.
Tiedot viittaavat siihen, että laktaasimutaatioiden leviäminen tapahtui samaan aikaan kuin ihmisten leviäminen ja kotieläinten koditseminen Afrikassa. Kirjoittajat totesivat, että mutaatioiden evoluutiohistoria on tunnettujen muuttomuotojen ja arkeologisten todisteiden perusteella kotieläimien kodinnan alkuvaiheessa. Erityisesti Lähi-idästä Pohjois-Afrikkaan levinnyt mutaatio on noin 5 000 - 12 300 vuotta vanha, jolloin se on saman ikäisenä kuin karjan koduttaminen Pohjois-Afrikassa ja Lähi-idässä, joka tapahtui noin 10 000 vuotta sitten. Eräs toinen Arabian niemimaalla esiintyvä variantti vastaa ikävaiheessa arkeologisia todisteita kamelin kodinnasta kyseisellä alueella noin 5000 vuotta sitten.
"Kun nuo ryhmät muuttuvat muille alueille, he tuovat sen mutaation mukanaan. Jos he menevät naimisiin paikallisen ryhmän kanssa, riippumatta siitä, mihin he törmäävät, se on hyödyllistä myös heille, joten se lisää myös taajuutta", Tishkoff sanoo. .
Toisessa esimerkissä aikaisempien tutkimusten perusteella Tansaniassa, Keniassa ja Etelä-Afrikassa vallitsevan spesifisen mutaation uskotaan olevan vain 2700 - 6800 vuotta vanha. Tämä tapahtuu samaan aikaan kuin pastoraalien muuttoliikkeet Pohjois-Afrikasta Itä-Afrikkaan. Se, miten se esiintyi Etelä-Afrikassa, on hiukan monimutkaisempi, mutta sillä voi olla jotain tekemistä bantu-ihmisten leviämisen kanssa Itä-Afrikassa ja heidän sekoittumisensa paikallisten laidunantajien kanssa heidän muuttaessaan etelään.
Ei ole täysin yllättävää, että geenivariantit, jotka aiheuttavat laktaasin pysyvyysominaisuuden, liittyvät pastoralismiin. Itse asiassa tutkijat ovat tunnetut ominaisuuden yhdistymisen jo kauan, toteaa geneetikko Dallas Swallow University Lontoon yliopistosta. Uusi tutkimus tukee paljon aiempaa työtä, mukaan lukien oma. Mutta "korrelaatio elämäntapaan [on] kaukana absoluuttisesta", hän sanoo.
Ranciaro ja Tishkoff myöntävät, että heidän tutkimuksensa eivät vastaa kaikkiin laktaasin pysyvyyteen Afrikassa liittyviin kysymyksiin. Nautojen puuttuminen ei välttämättä tarkoita, että väestö ei pysty sulattamaan maitoa tai päinvastoin. Lisäksi näyttää siltä, että laktaasin tuottamiseen liittyy muita, vielä tuntemattomia mutaatioita. Esimerkiksi joillain Tansanian metsästäjä-keräilijä Hadza-ihmisillä ei ole laktaasin pysyvyyden geneettisiä jälkiä, mutta näyttää siltä, että jotkut voivat sulauttaa maitoa ongelmitta.
Laktaasi voi myös olla osa hajottamalla proteiineja kasveissa, mikä selittäisi miksi jotkut ryhmät, joilla ei ole karjaa, voivat silti tuottaa laktaasia aikuisina. Jotkut tutkijat ovat vaihtoehtoisesti olettaneet, että suolen bakteerit saattavat auttaa maidon sulattamista, kun mutaatio puuttuu.
Mitä tämä kaikki tarkoittaa keskimääräiselle maidonjuotajalle? Jos olet afrikkalaista alkuperää, se selittää melko hyvin evoluutiomatkan laktaasiin liittyvien mutaatioiden takana. Afrikan kuivilla ympäristöillä maito on tärkeä nestelähde, kun vettä on niukasti, joten laktaasin pysyvyyden evoluutioetu on selvä.
Mutta jos olet peräisin Euroopasta - toiselta alueelta, jolla on perinteet kotieläinten koditsemiseen ja yleiseen laktaasin pysyvyyteen -, tarina on edelleen mysteeri. Tutkijat ovat ehdottaneet erilaisia teorioita evoluutiopaineille, jotka kuljettavat laktaasin pysyvyyttä kaikkialla Euroopassa, mutta vaikea geneettinen näyttö on vielä löydettävä.
