Lil Bub ei ole tavallinen kissa. Huolimatta siitä, että hän on melkein kahdeksan vuotta vanha, siro tabi pysyy karkeasti kissanpennun kokoisena. Hänellä on ylimääräisiä varpaita jokaisessa tassussa, ei hampaita ja alamittainen leuka, joka saa hänen kielensä pysyvästi kiinni - toisin sanoen, hän on kissamaailman Peter Pan, joka ylpeilee iankaikkisen nuoruuden ilmeestä, joka on kerännyt hänelle yli kolme miljoonaa Facebookia faneja tähän mennessä.
Nyt Michael Price -raportit Science- lehdelle, joukkorahoitettu DNA-analyysi, joka julkaistiin esipainatuspalvelimella bioRxiv, tarjoaa perusteellisen tutkimuksen geneettisista mutaatioista, jotka perustuvat Lil Bubin ainutlaatuiseen ilmeeseen: Yksi, joka vaikuttaa niin kutsuttuun Sonic Hedgehog-geeniin, vastaa Internet-sensaation ylimääräiset varpaat, kun taas toinen, TNFRSF11A-geenin variaatio, liittyy heikentävään luusairauteen, joka tunnetaan nimellä osteopetroosi.
Tech Timesin Diane Samsonin mukaan uusi tutkimus merkitsee ensimmäistä kertaa tämän tyyppistä osteopetroosia - harvinaista tilaa, joka tekee luista epätavallisen tiheitä ja hidastaa kasvua - on kuvattu kissoissa. Aikaisemmin Lil Bubin genomissa havaitun kaltaiset mutaatiot on liitetty ihmisten ja hiirten tautiin.
Tärkeää on, että tutkimuksen avustaja Leslie Lyons Columbian Missourin yliopistosta kertoo Priceille, tutkijoiden havainnot viittaavat siihen, että Lil Bubin pieni koko ja suuri varpaiden lukumäärä eivät liity toisiinsa kuin saman oireyhtymän oireisiin.
Lyons lisää: "Oli kuin" Vau, se on omituista, [tällä] kissalla on kaksi erilaista harvinaista mutaatiota. ""
Berliinin Max-Delbrückin molekyylilääketieteen keskuksen geneetikkojen Darío Lupiáñezin, Berliinin Max Planckin molekyyligenetiikan instituutin Daniel Ibrahimin ja Pennsylvanian yliopiston Orsolya Symmonsin johtama tutkimus perustuu vuonna 2015 käynnistettyyn joukkorahoituskampanjaan. Kaikkiaan lähes 250 avunantajaa osallistui 8 225 dollaria projektiin sopivasti lempinimeltään “The LilBubome”.
Kuten Gizmodon Kiona Smith-Strickland selitti projektin käynnistyksen yhteydessä, että tutkijat ryhtyivät tutkimaan Lil Bubin perimää, koska toivoivat hänen DNA: n antavan oivalluksia, jotka eivät koske vain muita kissanhoitoja, vaan joukko nisäkäslajeja, mukaan lukien ihmiset.
"[Kaikissa näissä sairauksissa mekanismi on jaettu pohjimmiltaan eri nisäkkäiden kesken", Symmons kertoi Smith-Stricklandille. "Lil Bub on periaatteessa yksi palapeli, mutta hän on myös yhteydessä kaikkiin muihin tapauksiin."
Kirjailijat kirjoittavat tällä hetkellä tutkimuksessa, että ainoa tunnettu ihmisen osteopetroosin hoito on luuytimensiirto. Vaikka Lil Bub kärsii monista oireista, joita ihmisillä esiintyy olosuhteissaan - kuten omistaja Mike Bridavsky kertoo tietoisen kissan Ingrid Kingille, puolitoista vuotta vanhana ollessaan, hauras luutauti oli jättänyt hänet melkein kokonaan liikkumaton - hän on kyennyt välttämään tämän äärimmäisen hoitomuodon, sen sijaan luottaen säännöllisiin pulssisähkömagneettisen kenttähoidon kokouksiin liikkuvuuden parantamiseksi.
Koska Lil Bub on ainutlaatuinen asema kissan osteopetroosin ainoana validoituna tapauksena, on edelleen epävarmaa, voitaisiinko hänen juoksua, leikkiä ja hypätä mahdollistavaa terapiaa käyttää menestyksekkäästi muiden nisäkäslajien hoitamiseen. Kuten tutkimuksen tekijät huomauttavat, hoitomenetelmälle ei tällä hetkellä ole tieteellistä perustaa.
Lyon toteaa kuitenkin Science- lehden Price -haastattelussaan, että Lil Bubin genomin tuottamalla tiedolla voi olla positiivisia vaikutuksia tutkijoiden ymmärtämiseen osteopetroosista.
Lyons toteaa lopuksi: "Ihmisillä on myös tämä sairaus, ja kun tietää enemmän siitä, miten nämä mutaatiotoiminnot voivat auttaa, seuraamaan räätälöityä tarkkaa lääkehoitoa, joka vaikuttaa geeniin."
