https://frosthead.com

Kuinka Jean Bennett löysi tavan hoitaa lasten perinnöllistä sokeutta

Ennen kuin Jean Bennett löysi tavan käyttää geeniterapiaa lasten perinnöllisen sokeuden hoitamiseen, hän palautti näkökyvyn koiranpennuissa - joista kaksi asuu nyt hänen kanssaan - jahtaakseen oravia takapihan ympärillä.

Viimeisen 30 vuoden ajan Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun tutkija ja lääkäri Bennett on ollut geeniterapian edelläkävijä, etsinyt tapaa hoitaa perinnöllinen sokeuden muoto, joka syntyy ihmisille - tyyppi, jota vanhemmat saavat uutiset, joita heille sanotaan "laittaa ne värikkäitä kirjoja vauvan huoneeseen, oppia pistekirjoitus ja syrjään unelmat polkupyörästä tai urheilusta", hän sanoo.

Kun Bennett ja hänen aviomiehensä, verkkokalvon kirurgi Albert Maguire päättivät 1990-luvulla ensin sitoutua tutkimaan tapoja hoitaa geneettinen sokeus geeniterapialla, heillä ei ollut aavistustakaan siitä, mitä he olivat vastaan, hän selittää.

”Koimme, että tekniikan kasvaessa, joka antaa ihmisille mahdollisuuden kloonata ja manipuloida DNA: ta, ja tietämällä mitä geenit olivat, voimme tehdä muutoksen. Olimme hyvin naiiveja. Emme tienneet kaikkia esteitä, mutta aloimme puuttua niihin yksitellen ”, kuten Bennett kertoi Baltimoressa toimineelle kokille Spike Gjerdelle” Pitkä keskustelu ”-tapahtumassa, joka kokosi yli kaksi tusinaa ajattelijaa kahdeksan tunnin ajaksi. kahden hengen vuoropuhelu tulevaisuuden toivosta Smithsonianin taide- ja teollisuusrakennuksessa 7. joulukuuta 2018.

Joulukuussa 2017 hänen ryhmänsä geeniterapiahoito sai FDA: n hyväksynnän, mikä tasoitti tietä perinnöllisen sokeuden hoidon lisäksi myös tutkijoiden käyttämään geeniterapiaa monien muiden geneettisten tilojen hoitamiseen. Viime huhtikuussa lääke hyväksyttiin Euroopan unionissa. Joten tulevaisuus, johon hän on toivonut, on vihdoin täällä.

Ja millaista on sokeuden lapsen parantaminen?

"Se on ehdottomasti kuvaamaton", Bennett sanoo. "Joka kerta kun olen nähnyt tämän tapahtuvan, se pakottaa minut ehdottomasti itkemään."

Kuinka Jean Bennett löysi tavan hoitaa lasten perinnöllistä sokeutta