Oli aika, jolloin vastasyntyneiden vanhemmat olivat täysin tyytyväisiä tietämään vain muutamia perustietoja vauvoistaan: heidän pituutensa, painonsa, apuma-pisteet ja minkä perheen puolen pitäisi saada tunnustusta lapsen tekemisestä niin suloiseksi.
Asiaan liittyvä sisältö
- Brittiläiset tutkijat saavat luvan muokata ihmisalkioita geneettisesti tutkimusta varten
- Tutkijat voivat nyt sekvensoida ihmisen genomia 26 tunnissa
- Voisiko genomitaitoinen tietokone auttaa muuttamaan tapaa hoitaa syöpää?
Mutta Kalifornian yliopiston jatko-opiskelija, Davis nimeltään Razib Khan, halusi tietää paljon, paljon enemmän poikastaan, joka syntyi hieman yli viikko sitten. Ja mitä Khan teki, hän väittää, siitä tulee vakiomenettely 2000-luvun äideille ja isille.
Kun hän onnistui vakuuttamaan vaimonsa lääkärin toimittaa hänelle pienen kudosnäytteen istukasta raskauden toisella kolmanneksella, Khan, kissan genetiikkaa opiskeleva jatko-opiskelija, pystyi suunnittelemaan karkeasti poikansa perimän - antaen lähinnä hänelle ja hänen vaimo kyky vilkaista lapsensa tulevaisuuteen. Useimpien mukaan se teki pojasta ensimmäisen terveen ihmisen Yhdysvalloissa, jolla hänen geneettinen meikkansa oli purettu ennen syntymää.
Lääkärit tekevät sikiöiden geenitestauksen nyt, mutta vain diagnostisista syistä - esimerkiksi jos lääkäri uskoo, että kehittyvällä lapsella voi olla syntymävauri. Khanilla ei ollut pakottavaa lääketieteellistä syytä tutkia vauvansa geenejä ennen hänen syntymäänsä. Hänen motivaatio, "hän kertoi MIT's Technology Review, oli" viileämpi kuin käytännöllinen. "
Kun otetaan huomioon kertoimet
Khan on luultavasti oikeassa siinä suhteessa, että vanhemmat pääsevät väistämättä pääsemään lastensa geneettisiin karttoihin ennen heidän syntymäänsä, etenkin nyt, kun niin paljon tietoa voidaan kerätä yhdestä pisarasta verta tai pienestä sylkestä. Eikä ole niin selvää, mitä vanhemmat voivat ja tekevät sen kanssa.
Kun siirryt pidemmälle kuin etsit tiettyjä geneettisiä mutaatioita - kuten sellaisia, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymän tai kystisen fibroosin - ja alat tutkia sikiön koko perimää, geneettinen kartoitus siirtyy sumuisempaan alueeseen: paikkaan, josta tiedot eivät ole enää deterministisiä, mutta sen sijaan vain ennustava. Geneettiset tiedot voivat viitata siihen, että lapsella on todennäköisemmin kehittymässä tietty tila, kuten diabetes tai sydänsairaus, mutta se on enemmän mahdollisuus kuin diagnoosi, koska myös muilla käyttäytymis- ja ympäristötekijöillä on merkitys.
Mitä tapahtuu esimerkiksi jos geneettinen kartta osoittaa, että sikiö on altis erityisen heikentävälle sairaudelle aikuisen täyttäessä? Saako se vanhempien harkitsemaan raskauden lopettamista? Sitten on kysymys genomin muokkaamisesta, joka voisi pian antaa mahdollisuuden muuttaa vauvan DNA: ta kauan ennen sairauden puhkeamista. Esimerkiksi tyttövauvan vanhemmat, joilla on geeni, joka lisää merkittävästi rintasyövän riskiä, voivat valita poistaa sen. Se vaikuttaa kohtuulliselta valinnalta. Toisaalta, mitä jos sama prosessi antaisi vanhemmille lisätä todennäköisyyttä, että heidän lapsensa ovat erityisen urheilullisia tai että heillä on tietty hius- tai silmäväri? Se tekee räätälöityjen lasten käsitteen lähemmäksi todellisuutta kuin tieteiskirjallisuutta.
Liian paljon tietoa?
Tällä hetkellä kuitenkin suurin osa tutkijoista päättää olla menemättä sinne. Mutta tutkimuslaitokset, kuten National Institutes of Health (NIH), tarkastelevat tiukasti sitä, mitä tapahtuu, kun vanhemmille annetaan ennuste lapsensa biologisesta tulevaisuudesta. Kauan sitten NIH ilmoitti 25 miljoonan dollarin viiden vuoden tutkimuksesta potentiaalisesta potentiaalista. Jokaisen vastasyntyneen lapsen perimän sekvensoinnin hyödyt ja seuraukset Yhdysvalloissa
Se on hanke, johon osallistuu tutkijoita useista eri yliopistoista ja sairaaloista, kuten Bostonin lastensairaalasta, Brighamin ja naisten sairaalasta, Kansas Cityn lasten armolaissairaalasta sekä Kalifornian, San Franciscon ja Pohjois-Carolinan yliopistoista Chapel Hillillä, jotka kaikki analysoida genomien sekvensoinnin eri näkökohtia.
Esimerkiksi Bostonin sairaaloissa keskitytään geneettisten tietojen vaikutukseen lapsen varhaisvuosina saamassa lääketieteellisessä hoidossa: Ovatko vanhemmat tarkempia lapsen terveyteen ja sen kehittymiin tapoihin, jos tietävät hänen olevan enemmän taipumus tiettyihin sairauksiin? Kuinka paljon suurin osa lastenlääkäreistä todella ymmärtää lapsen perimän merkityksen? Ja miten he kommunikoivat kyseisen merkityksen ja todellisen tulevaisuuden riskitason?
Samaan aikaan Pohjois-Carolinassa tehdyn tutkimuksen tarkoituksena on tarkastella tarkkaan eettisiä, oikeudellisia ja sosiaalisia kysymyksiä, jotka auttavat lääkäreitä ja vanhempia tekemään perusteltuja päätöksiä perimän sekvensoinnista, etenkin kun ne liittyvät monikulttuurisiin perheisiin syntyneisiin lapsiin.
Katso kansallisen ihmisgenomitutkimuslaitoksen johtaja Eric Green selittävän, kuinka genomiikka mullistaa lääketiedettä tässä videossa:
Kansallisen ihmisgenomitutkimuslaitoksen johtaja Eric Green selittää kuinka genomiikka mullistaa lääketiedettä Smithsonianin "Tulevaisuus on täällä" -tapahtumassaJulkaista
Jopa aikuisten kanssa, geenikartoituksen alueella on paljon juridisia ja eettisiä kysymyksiä. Tietysti voit pysyä poissa kaikista niistä, jos et tarvitse geenisi karttaa. Mutta tästä valinnasta voi tulla vähemmän houkutteleva vaihtoehto, kun siirrymme syvemmälle henkilökohtaisen lääketieteen maailmaan. Yksi geneettisen meikkisi tuntemisen potentiaalisista eduista on, että lääkärien avulla on paljon helpompaa nollata tehokkaimpia lääkkeitä ja hoitoja, joilla on vähiten sivuvaikutuksia, jokaiselle potilaalleen.
Joten sen lisäksi, että tiedät, mitkä sairaudet voivat olla tulevaisuudessa, mikä on tämän haittapuoli? Ensinnäkin, mitä oppit itsestäsi, voi olla erittäin merkityksellistä jokaiselle muulle, joka jakaa geenisi. Tämä herättää kysymyksen siitä, pitäisikö potilaiden saada sisarusten tai muiden perheenjäsenten suostumus ennen kartoitusprosessin aloittamista. Jotkut perheenjäsenet eivät ehkä halua tietää häiritsevistä terveystiloista, jotka piiloutuvat perheen geeneihin. Ja jos saat huonoja uutisia, jotkut sukulaiset saattavat tuntea olevansa muuta vaihtoehtoa saada genomit sekvensoimaan - mikä voisi olla hyödyllinen, mutta voi myös levittää epävarmuutta ja ahdistusta koko perheessä.
Sitten on kyse yksityisyydestä. Vaikka suurin osa meistä olettaa, että perimätiedot, henkilökohtaisimmat tiedot, pysyisivät luottamuksellisina, joidenkin yksityisyyden suojaa koskevien asiantuntijoiden mukaan ei ole mitään takeita siitä. Nature-lehden viime vuonna julkaistu artikkeli korosti tutkimusta, jossa tutkijat pystyivät tunnistamaan ihmiset, jotka olivat osallistuneet geenitutkimuksiin, käyttämällä algoritmia ja julkisten tietokantojen tietoja.
Ehkä tulevaisuudessa henkilöille, joiden genomit on sekvensoitu, voidaan varmistaa henkilöllisyyden suoja. Jos ei, katsovatko ihmiset, että työnantajat ja muut pitävät heitä alttiina Alzheimerin taudille tai rintasyövälle? Tai voisiko he huomata, että heidät on suunnattu tiettyjen lääkkeiden tai hoitomuotojen markkinoinnille lääke- tai ravintolisäyhtiöissä - kaikki perustuvat sairauksiin, jotka ilmenevät heidän geneettisissä suunnitelmissa?
Vain aika näyttää.
