1960-luvulla kaksi nuorta sisarta, 8-vuotias ja 2 ja puoli-vuotias, saapui New Yorkiin tapaamaan tunnettua radiologia. Käsien ja jalkojen luut heikkenivät nopeasti, aiheuttaen vakavaa niveltulehdusta sormissaan. Tytöt eivät voineet liikuttaa hartioidensa, kyynärpään, lantion ja polvien osia.
Tyttöjen lääkärit saivat virallisen nimen sillä ehdolla: Winchesterin oireyhtymä. Lääkärit kirjoittivat taudista ilmoittavassa 1969-julkaisussaan ”Rungon edessä olevien raajojen eteneviä groteskeja muodonmuutoksia, karkeita kasvojen piirteitä ja sarveiskalvon ääreisherkkyyttä.” He huomauttivat, että molemmilla tytöillä oli tavanomainen synnytys, vaikka heidän vanhempansa olivat ensin serkkuja. Lääkärit arvasivat, että äiti ja isä olivat tajuttoman taudin kantajia ja olivat tahattomasti välittäneet kaksi huonoa geeniä lapsilleen.
Vuotia kului, ja tyttöjen olosuhteet huononivat. ”8-vuotiaana hän näytti intensiivisistä kuntouttamistoimenpiteistä huolimatta laajoja supistuksia ja groteskeja muodonmuutoksia”, lääkärit kirjoittivat yhdestä sisaresta. ”Hänen kasvojensa piirteet olivat karkeita, gargoyylimaisia paksuja huuloja, liikakasvuisia ikeniä, lihavaa nenää tasaisella sillalla ja näkyvää otsaa. Mitään vakavaa henkistä vajausta ei ole. "
Tappiolla lääkäri otti muutamia näytteitä nuorista potilaistaan ja säilytti solut toivoen, että tulevaisuuden tieto tai tekniikat valaisivat siskojen taudin. Lopulta kahden tytön luut muuttuivat niin hauraiksi ja kuluneiksi, etteivät he enää voineet liikkua. Lääkärit tarkkailivat avuttomasti, kun heidän potilaansa heikentyivät hitaasti ja salaperäinen sairaus osoittautui kohtalokkaana.
Eteenpäin 50 vuotta. Pari Sinain vuoren lääketieteen koulun jatko-opiskelijaa tapasi siskojen solujäännökset odottaen edelleen tutkimusta sairaalan pakastimessa. He aloittivat nuuskimisen MT1-MMP-nimisen geenin ympärillä. Geeni koodaa entsyymiä, joka varmistaa solukalvojen toiminnan oikein.
"Havaitsimme, että näillä tytöillä oli geenimutaatio, joka johti väärin proteiinin kulkeutumiseen", johtavat kirjoittajat totesivat lausunnossa. Vaikka proteiini olisi normaalisti kulkenut solun pintaan, missä se voisi olla vuorovaikutuksessa ulkoisen ympäristön kanssa, mutanttiproteiini menettäisi tiensä. Sen sijaan se "pysyi loukussa solun sytoplasmassa", kirjoittajat havaitsivat, että se "menetti toimintakykynsä ja lapsilla kehittyi vaikea niveltulehdus". Postdokumentit ja heidän esimiehensä olivat löytäneet samanlaisia mutaatioita muiden luun häiriöiden syyksi. vaikuttaa lapsiin.
Winchesterin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja lähes aina tappava. Geneettinen löytö saapuu liian myöhään auttamaan siskoja. Mutta tutkimuksissa toivotaan, että geeni auttaa diagnoosin tekemisessä tulevia tapauksia varten ja lopulta soveltuu mahdolliseen hoitoon raakoissa olosuhteissa kärsiville lapsille.
Lisää Smithsonian.com-sivustolta:
Muinaisen Egyptin prinsessa oli sydänsairaus
Tyrannosaurus, joka sairastuu linnun taudista
