Viime kuussa lääkärit ilmoittivat voivansa sekvensoida sikiön koko genomin ottamalla näytteitä raskaana olevan äidin ja tulevan isän verestä. Ikään kuin tämä ei olisi riittävän suuri läpimurto mahdollisten geneettisten sairauksien seulontaan, tutkijat ovat ottaneet menetelmän askeleen pidemmälle. Unohda isä, he sanovat: nyt kaikki mitä tarvitsemme sekvensointiin, on äiti.
Uusi tiedemies kuvaa, miten eteneminen toimii:
Vaikeammassa, mutta täydellisemmässä menetelmässä käytetään raskaana olevan naisen ja sikiön DNA: ta sikiön genomin jokaisen viimeisen kirjaimen kartoittamiseen. Tämän lähestymistavan etuna on, että se pystyy poimimaan noin 50 ainutlaatuista mutaatiota, jotka sikiöllä on, mutta vanhemmillaan ei ole. Jakso oli 99, 8 prosenttia tarkka - luvun tutkijat määrittivät sekvensoimalla napanuoraveren syntymän jälkeen.
Helpoin, mutta hieman epätarkempi toinen menetelmä sekvensoi vain sikiön perimän osat, jotka koodaavat toimivia proteiineja. Tätä temppua käyttämällä he voivat järjestää jopa 75 prosenttia sikiön perimästä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ja jopa 99 prosenttia kolmannella.
Tutkijat nojaavat toiseen menetelmään, koska se on helpompi toteuttaa ja vähemmän tulkitseva tulkita kuin koko genomisekvenssi. Tulevissa testeissä he aikovat tarkentaa menetelmää, jolla etsitään muutama tunnettu tauti.
Lisää Smithsonian.com-sivustolta:
Henkilökohtainen genomiprojekti
Genomi, joka pitää antamisen
