Kiinan tutkijat ilmoittivat äskettäin muokkaaneen ihmisalkioiden geneettistä koodia. Työssä vedottiin uuteen tekniikkaan, josta on puhuttu yhtenä mielenkiintoisimmista genetiikan kehityksistä vuosikymmenien aikana. Mutta joillekin tutkijoille nämä kokeilut siirtyivät eettisen linjan yli. Ennen kuin he olivat edes julkaisseet töitään, huhut kiinalaisten tutkijoiden tutkimuksesta olivat johtaneet puhkeamiseen ja vaatineet tällaisen työn lykkäämistä. Nature- lehdessä viime kuussa päivätyssä kirjeessä todettiin:
Mielestämme genomien muokkauksella ihmisalkioissa käyttämällä nykyistä tekniikkaa voisi olla ennustamattomia vaikutuksia tuleviin sukupolviin. Tämä tekee siitä vaarallisen ja eettisesti mahdotonta hyväksyä. Tällaista tutkimusta voitaisiin hyödyntää ei-terapeuttisten modifikaatioiden aikaansaamiseksi. Olemme huolissamme siitä, että julkinen väkivalta tällaisesta eettisestä rikkomuksesta voi estää lupaavan terapeuttisen kehityksen alueen, nimittäin sellaisten geneettisten muutosten tekemisen, joita ei voida periä.
Tässä varhaisessa vaiheessa tutkijoiden olisi suostuttava olemaan muuttamatta ihmisen lisääntymissolujen DNA: ta. Jos ituradan muuntamisen terapeuttista hyötyä ilmenee todella pakottava tapaus, rohkaisemme avointa keskustelua sopivan toimintatavan ympärillä.
Tutkimusryhmä, jota johtaa tutkija Junjiu Huang, Sun Yat-sen -yliopistossa Guangzhoussa, käytti CRISPER / Cas9 -nimistä tekniikkaa yrittääkseen muokata geeniä, joka aiheuttaa mahdollisesti tappavan verihäiriön ihmisen alkioissa, David Cyranoski ja Sara Reardon kertovat, joka rikkoi tarinan Nature News -sivustolla . CRISPR-järjestelmä toimii kuin leikkaa ja liitä DNA-tasolla. Järjestelmää käyttämällä tutkijat voivat katkaista geneettisen koodin kohdennetut kohdat ja lisätä uusia sekvenssejä. Työkalu voi sammuttaa sairauksia aiheuttavat geenit tai korjata mutaatiot geenien työkopioilla, kuten kiinalainen joukkue yritti tehdä. Työkalua on jo käytetty laboratorioeläinten, kuten apinoiden, suunnitteluun spesifisillä geenimuutoksilla ja säätämällä aikuisten ihmisen soluja.
Kiinalaiset tutkijat kohdistivat geeniin, joka on vastuussa veren häiriöstä, nimeltään beeta-talassemia. National Geographicin ilmiöblogi Carl Zimmer raportoi, että tutkijat kokeilivat tätä tekniikkaa 86 alkiossa. Suurin osa heistä, 71, selvisi tarpeeksi kauan havainnointia varten. CRISPR-järjestelmä pilkotti ja silmukoi geenit 28 alkiossa. Yksi suurimmista huolenaiheista geenien muokkaamisessa on mahdollisuus, että väärät geenit leikataan, ja vain pieni osa niistä 28: sta oli silmukoitu onnistuneesti. Muut korjattiin joko osittain solujen geenien säilytysmekanismeilla tai lohkaistiin kokonaan väärässä paikassa. Väärät mutaatiot voivat aiheuttaa muita sairauksia, kuten syöpää. Jopa neljä silmukoitua alkioa ei ollut menestys: Vain joitain alkioiden soluista muokattiin, jolloin syntyi geneettinen mosaiikki.
Tutkijat julkaisivat tuloksensa Protein & Cell -lehdessä. He kirjoittavat: "Koska muokatut alkiot ovat geneettisesti mosaiikkisia, olisi mahdotonta ennustaa geenien muokkaustuloksia", käyttämällä geenitekniikoita diagnosoimaan IVF-alkioita ennen kuin ne istutetaan kohdussa. He lisäävät, "tutkimuksemme korostaa CRISPR / Cas9: n kliinisten sovellusten haasteita."
Reardon ja Cyranoski of Nature News -raportista kertovat myös, että Huang ja hänen kollegansa suunnittelevat jatkavansa työtä etsiessään tapoja vähentää näiden kohteiden ulkopuolella olevien geenimuokkausten määrää, mutta käyttävät aikuisia ihmisen soluja tai eläimiä. Toimittajat kuitenkin kirjoittavat, että ainakin neljä muuta ryhmää Kiinassa työskentelee myös ihmisalkioiden muokkaamisessa.
Kantonin joukkue yritti lievittää joitain työtehtäviään koskevista huolenaiheista käyttämällä vain hedelmällisyysklinikoiden alkioita, joissa oli ylimääräinen kromosomiryhmä, kun muna oli hedelmöitetty kahdella spermalla. Eläviä synnytyksiä ei olisi koskaan tullut noista alkioista, vaikka zygotit käyvätkin läpi ensimmäisissä kehitysvaiheissa. "Halusimme näyttää tietomme maailmalle, jotta ihmiset tietävät, mitä tämän mallin kanssa todella tapahtui sen sijaan, että puhumme vain siitä, mitä tapahtuisi ilman tietoja", Huang kertoi Cyranoski ja Reardonille.
Mutta silti tutkimusyhteisön vastaus on ollut välitön.
"Yhdelläkään tutkijalla ei pitäisi olla moraalista takuuta hylätä maailmanlaajuisesti levinnyttä poliittista sopimusta, joka estää ihmisen ituradan muuttamista", kirjoitti Marcy Darnovsky tarkkailuryhmän genetiikka- ja yhteiskuntakeskuksesta sähköpostitse Rob Steinille kirjoittamalla NPR: n "Shots" -blogiin. . "Tämä asiakirja osoittaa valtavat turvallisuusriskit, joita tällainen yritys aiheuttaisi, ja korostaa muiden tällaisten ponnistelujen estämisen kiireellisyyttä. Geneettisesti muunnettujen ihmisten luomisen sosiaalisia vaaroja ei voida yliarvioida."
Jatketaanko jatkotoimenpiteitä vai keskeytetäänkö, tutkimus tunnustetaan todennäköisesti keskeiseksi lääketieteen historiassa. Zimmer esittelee blogin postitse historiallisen kontekstin ihmisten geenien vaihtamisesta ja kirjoittaa:
Vain siksi, että tämä kokeilu tuli huonosti, ei tarkoita, että tulevat kokeilut tulevat. Mikään tässä tutkimuksessa ei ole CRISPR: n käsitteellinen ratkaisu. On syytä palauttaa mieliin kloonaustutkimuksen alkuajat. Kloonatut alkiot eivät usein kehittyneet, ja onnistuneesti syntyneet eläimet johtivat usein vakaviin terveysongelmiin. Kloonaus on nyt paljon parempaa, ja siitä on tulossa jopa liiketoimintaa karjan ja lemmikkieläinten maailmassa. Emme silti kloonaa ihmisiä - ei siksi, ettemme voi, vaan koska emme päätä. Meidän on ehkä tehtävä sama valinta alkioiden muokkaamisesta ennen liian pitkää.
Harvardin lääketieteellisen koulun kantasolututkija George Daley kertoi Cyranoskelle ja Reardonille Nature Newsille, että tutkimus oli "maamerkki ja varovainen tarina . Heidän tutkimuksensa tulisi olla peruutusvaroitus kaikille ammattilaisille, jotka ajattelevat tekniikan olevan valmis testaamiseksi tautigeenien hävittämiseksi. "
NPR: ssä Daley lisäsi: "Meidän pitäisi valmistautua näiden papereiden aaltoon, ja olen huolissani siitä, että jos joku julkaistaan positiivisemmalla spinnillä, se saattaa kehottaa jotkut IVF-klinikat aloittamaan sen käytön, mikä on mielestäni erittäin ennenaikaista. ja vaarallinen. "
