Geenien muokkaustiede on edennyt nopeasti vain viimeisen vuosikymmenen aikana, ja tutkijat ovat jo tehneet muutamia mahdollisesti elämää muuttavia - ja kenties hengenpelastavia - läpimurtoja. Yksi tällainen edistysaskel on, että tutkijat käyttivät geenien muokkaamista koirien lihasdystrofian etenemisen pysäyttämiseen, ja se voisi auttaa ihmisiä, jotka kärsivät geneettisestä häiriöstä Duchenne-lihasdystrofiasta tulevaisuudessa, Laurel Hamers ScienceNewsin raportista tällä viikolla.
Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yksi yhdeksästä tyypistä lihasdystrofiaa, joka johtaa vähitellen lihasten hukkaan ja heikkouteen. DMD: ssä geneettinen mutaatio estää kehoa tuottamasta dystrofiini-nimistä proteiinia, joka auttaa suojaamaan lihaksia vaurioilta ja toimimaan kunnolla. Joissakin tapauksissa matala proteiinipitoisuus heikentää kuitenkin luurankoa ja sydänlihaksia aiheuttaen sydämen pumppaamisen väärin - johtaen lopulta kuolemaan. Uskotaan, että 300 000 ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii taudista.
Wiredissä toimivan Megan Molteni mukaan tutkija Eric Olson Texasin lounaisen lääketieteellisestä yliopistosta oli aikaisemmin työskennellyt CRISPR-tekniikan avulla hiiren ja ihmisen sydänsolujen dystrofiinimutaatioiden korjaamiseksi. Science-lehdessä julkaistulle uudelle tutkimukselle hän päätti kokeilla tekniikkaa linjassa koiria, joiden urospuolisilla jälkeläisillä usein kehittyy koiran versio taudista. Olson oli aiemmin havainnut, että DNA-segmentti, jota kutsutaan eksoniksi, nimenomaan eksonissa 51 - joka on yksi niistä 79 eksonista, jotka muodostavat dystrofiinigeenin - oli kuuma paikka DMD: tä aiheuttaville mutaatioille.
Koe sisälsi neljä beaglia, joilla oli DMD-mutaatio. CRISPR on pohjimmiltaan tapa metsästää ja leikata geneettisen koodin juoste entsyymin avulla, poistamalla tai muuttamalla geeniä. Tässä tapauksessa tutkijat käyttivät virusta, jota kutsuttiin adeno-assosioituneeksi virukseksi, editointityökalujen kuljettamiseen eksoniin 51, injektoimalla kaksi neljästä koirasta yhdisteellä alaraajoihin ja infusoimalla kaksi muuta laskimonsisäisesti.
Kahdeksan viikon kuluessa geenitoimittaja teki työnsä, muuttaen eksonia 51. Uskotaan, että 15 prosentin palautus lihaksissa olevasta dystrofiiniproteiinista riittäisi lievittämään DMD: tä. Lehdistötiedotteen mukaan tekniikka meni selvästi tietyissä lihaksissa, palauttaen koirien sydämiin 92 prosenttia odotetusta dystrofiiniproteiinista ja 58% niiden kalvosta. Kaikki tutkitut lihakset osoittivat parannuksia paitsi kielen, jolla oli vain 5 prosenttia normaalitasosta.
"Olemme varmasti tuolloin näiden koirien ballparkissa", Olson kertoo Wired's Moltenille. "Heillä oli ilmeisiä merkkejä käyttäytymisen paranemisesta - juokseminen, hyppääminen - se oli melko dramaattista."
Tutkimus on lupaava, mutta tutkijoiden mukaan heidän on suoritettava pidemmän aikavälin tutkimuksia varmistaakseen, onko dystrofiinitasot edelleen kohonneet, ja varmistettava, ettei sivuvaikutuksia ole, ennen kuin he alkavat ajatella tekniikan kokeilemista ihmisille.
"Strategiamme eroaa muista DMD: n terapeuttisista lähestymistavoista, koska se edistää taudin aiheuttavaa mutaatiota ja palauttaa korjatun dystrofiinin normaalin ilmentymisen", Leonela Amoasii, Olsonin laboratorion jäsen ja tutkimuksen pääkirjailija kirjoittaa julkaisussa. "Mutta meillä on vielä enemmän tekemistä ennen kuin voimme käyttää tätä kliinisesti."
Varovainen liikkuminen on välttämätöntä. Vuonna 1999, geeniterapian alussa, potilaan kuolema kliinisen tutkimuksen aikana asetti jarrut kentälle vuosiksi. Joten tutkijat ovat varovaisia etenemään hitaasti eteenpäin. Silti kentällä on valtava lupaus, ei vain DMD: lle, vaan monille geneettisille sairauksille. "Tämä työ on pieni, mutta erittäin merkittävä askel kohti geenimuokkauksen käyttöä DMD: lle", Kentin yliopiston genetiikka Darren Griffin kertoo Alex Therrienille BBC: ssä. ”Askeleet kohti merkittäviä hoitojärjestelmiä voivat olla vain hyviä uutisia. Ajan myötä tätä artikkelia voidaan pitää yhtenä uraauurtavista tutkimuksista, jotka johtivat tietä tehokkaaseen hoitoon. "
Sillä välin tämän tutkimuksen erittäin hyvät koirat ovat varmasti kiitollisia.
