Neandertalit ovat saattaneet kuolla sukupuuttoon 30 000 vuotta sitten, mutta ne elävät edelleen meissä. Siitä lähtien, kun tutkijat ovat huomanneet, että neandertallaslainen DNA käsittää noin 2 prosenttia eurooppalaisen ja aasialaisen perinnön nykyisten ihmisten genomista, he ovat spekuloineet kuinka täsmälleen nämä viipyvät geenit vaikuttavat meihin tänään. Nyt olemme havainneet, että vaikka suurin osa ihmisistä muistuttaa tuskin neandertallaisia, heidän DNA: nsa vaikuttaa edelleen siihen, kuinka geenimme toimivat tänään.
Asiaan liittyvä sisältö
- Tutkijat laskivat Neanderthalin hammasplakin ymmärtääkseen kuinka he elivät ja aterioivat
- Neandertalit kuoli sukupuuttoon 30 000 vuotta sitten, mutta heidän DNA: nsa on edelleen ihmisgenomissa
Ihmiset ja neandertalit alkoivat hajoa evoluutiopuussa noin 700 000 vuotta sitten, mutta jatkoivat risteytystä ainakin 50 000 vuotta sitten. Huolimatta geneettisestä yhteensopimattomuudesta, joka on saattanut vaikeuttaa lisääntymistä, syntyi tarpeeksi hybridi-ihmisen neandertallaisia sisällyttämään DNA: nsa bitit koko ihmisgenomiin. Aikaisemmassa tutkimuksessa on havaittu, että nykyajan ihmisillä löydetyt neandertaaliset DNA-sekvenssit ja geenit liittyvät masennukseen, rasvan aineenvaihduntaan ja joukkoon muita piirteitä ja tiloja.
Vain siksi, että geeni voidaan nähdä, ei tarkoita, että tiedämme miten se toimii. Geenejä voidaan ilmaista eri vahvuuksilla, ja joskus ei ollenkaan. Kaikki tulee siihen, kuinka RNA käyttää tätä DNA: ta soluissamme, mikä noudattaa DNA: n ohjeita proteiinien valmistukseen. Solut voivat "säädellä" erilaisia geenejä valitsemalla niitä käyttää, jättää ne huomiotta tai modifioida niitä RNA: n muodostamiseksi. Valitettavasti toisin kuin suhteellisen pysyvä DNA, RNA on epävakaa ja sitä esiintyy näin ollen fossiileissa harvoin, mikä tekee vaikeaksi analysoida, kuinka sukupuuttoon kuolleiden organismien solut käyttivät tosiasiassa DNA: ta.
Eilen Cell -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa Washingtonin yliopiston geenitutkija Rajiv McCoy ja avustajat pääsivät muinaisten neandertallasten tietojen puutteeseen etsimään sen sijaan etsimään eläviä jälkeläisiänsä: nykypäivän hybridi-ihmisiä. "[Suunnitelimme käyttää] nykyaikaisten ihmisten geeniekspressiota saadakseni kuvan siitä, kuinka neanderthaalien geenivirrat vaikuttavat ihmisen geeniekspressioon", sanoo McCoy.
Tutkijoiden avulla tutkittiin yli 400 kuolleen ihmisen genomien tietoaineistoja heterotsygoottisista geeneistä: geeneistä, jotka ovat seurausta henkilöstä, joka perii ihmisen geenin yhdeltä vanhemmilta, ja neandertallasgeenistä toiselta. Aineisto sisälsi näytteitä kudoksista 52 kehon eri osasta, McCoys sanoo, jotta tutkijat voivat vertailla kuinka ihmisen ja neandertallin geenit ilmentyivät näillä eri alueilla vertaamalla kuinka paljon jokaisesta geenistä transkriptio RNA: han.
Analysoimalla näitä yksilöitä ihmisen ja Neanderthalin alleeleilla tai geenimuunnelmilla, McCoy ja hänen tiiminsä löysivät eroja ihmisen ja Neanderthalin geenien ilmentymisessä 25 prosentilla tutkituista alueista. Näillä eroilla oli potentiaalisia vaikutuksia ominaisuuksissa, jotka vaihtelivat korkeudesta lupuksen tarttumisen todennäköisyyteen. "Se kattaa todella kaiken ihmisen geenien spektrin", sanoo McCoy.
Tutkijat pystyivät myös vertailemaan kuinka voimakkaasti tai heikosti ihmisen ja neandertaalin geenit ilmenivät eri ruumiinosissa.
Mielenkiintoista on, että McCoy sanoo, että he havaitsivat, että testattujen ihmisten aivoissa ja kiveksissä olevat neandertaaliset geenit ilmenivät heikommin kuin muiden alueiden geenit. Syynä tähän on todennäköisesti epätasainen kehitys: Kun ihmiset jatkoivat kehitystä kauas Neanderthalista, McCoy sanoo, on todennäköistä, että nuo ruumiinosat ovat kehittyneet nopeammin kuin muut. Siten ne erottuivat edelleen neandertaalilaisista geeneistä ja siellä olevat solut todennäköisemmin ilmentävät niitä.
Vanderbiltin yliopiston geneetikolle Tony Capralle, joka ei ollut mukana tässä tutkimuksessa, heikentynyt geeniekspressio kiveksissä voi olla merkki siitä, kuinka neandertallasten mutaatiot ovat saattaneet vähentää varhaisten ihmisten ja neandertallaisten hybridejen hedelmällisyyttä. "Se kuvaa edelleen, että nykyajan ihmisiin jääneellä neandertallasella DNA: lla on potentiaali vaikuttaa moniin piirteisiin", sanoo Capra, joka on tehnyt työtä skannaamalla sähköisiä sairaanhoitotietoja etsiäkseen neandertaalisen DNA: n vaikutuksia terveyteemme.
"Tämä on erittäin kattava tutkimus neandertaalien introgression vaikutuksesta geenien ilmentymiseen nykyajan ihmisillä", lisää Fernando Racimo, New Yorkin geenikeskuksen tutkija, joka ei myöskään ollut mukana tutkimuksessa. Racimo sanoo haluavansa tutkia muita ihmisen hybridisaatiotapauksia, erityisesti muinaisia denovisaaneja ja australialaisia alkuperäiskansoja, joiden geenit elävät Australian Melanesian saarten asukkailla.
McCoy sanoo, että Melanesian ihmisten geneettisten perintöjen tutkiminen on hänen toivelistaan, mutta sen on odotettava, kunnes RNA-näytteet kerätään. "Tarkkailen muiden ihmisten tietoja", hän vitsailee.
Tässä tutkimuksessa käytetty tekniikka voitaisiin soveltaa myös ihmislajeihin, McCoy lisää. Alleeliekspression vertailu kehon eri alueilla ja eri ihmisten välillä voisi auttaa tutkijoita selvittämään enemmän geenien ilmentymisen monimutkaisuuksia, hän sanoo. Mutta jopa vain tutkimalla neandertaalisen DNA: n roolia genomeissamme, voimme silti paremmin ymmärtää, kuinka erilaiset geenimme toimivat yhdessä tehdäksemme meille.
