https://frosthead.com

Identtiset kaksoset eivät ole niin identtisiä - mikä vaikeuttaa kaksoistutkimusta

Kun identtiset kaksoset syntyvät, he ovat geneettisesti samoja - he jakavat kaiken DNA: n. Mutta kasvaessaan ja kehittyessään, jokainen kaksoset saavat oman mutaatiosarjansa. Itse asiassa sadat heistä muuttivat aiemmin hiilikopioista epämääräisiä ilmeitä.

Life Science selittää tutkimuksen, jonka Rui Li on tehnyt McGillin yliopistossa. Hän halusi tutkia, kuinka monta somaattista mutaatiota - mutaatiota, joka syntyy, kun solut kopioituvat - tapahtuu kaksosien varhaisessa elämässä:

Saadakseen selville kuinka usein nämä mutaatiot tapahtuvat varhaisessa kehityksessä, Li ja hänen kollegansa tutkivat 92 identtisen kaksosparin genomeja ja etsivät satojen tuhansien sivustojensa genomissa eroja kaksosien välillä emäsparien välillä, joita edustavat kirjeet tekevät ylös DNA. Esimerkiksi, yhdellä kaksosella voi olla A yhdellä pisteellä, kun taas toisella on C. Tutkijat pystyivät havaitsemaan vain erot, jotka esiintyisivät hyvin varhaisessa vaiheessa sikiön kehitystä ja jotka esiintyisivät useimmissa kehon soluissa.

He löysivät, että keskimäärin kaksoisparilla on 359 mutaatiota genomissaan, missä ne eroavat, mikä kaikki tapahtui varhaisen kehityksen aikana.

Identtiset kaksoset eroavat myös muista geneettisistä tavoista. American Scientific kirjoittaa:

Geneetikko Carl Bruder Alabaman yliopistosta Birminghamissa ja hänen kollegansa vertasivat tiiviisti 19 aikuisen identtisen kaksosarjan genomeja. Joissakin tapauksissa yhden kaksosen DNA erottui toisen DNA: sta eri genomien kohdissa. Näissä geneettisen hajaantumisen paikoissa yksi kantoi eri määrän saman geenin kopioita, geneettistä tilaa, jota kutsuttiin kopioluvun muunnelmiksi.

Myös tällä voi olla suuri ero. Tieteellinen amerikkalainen jälleen:

Esimerkiksi yhdestä kaksosista Bruderin tutkimuksessa puuttui joitain geenejä tietyissä kromosomeissa, jotka osoittivat leukemiavaaran, josta hän todella kärsi. Toinen kaksos ei.

Tietenkin ajatus siitä, että identtiset kaksoset ovat geneettisesti identtisiä, on kulmakivi monille geenitutkimuksille. Kaksoset tarjoavat ainutlaatuisen mahdollisuuden tarkastella esimerkiksi sitä, kuinka paljon luonto vaikuttaa lapsen persoonallisuuteen tai kehitykseen. Koska kaksosilla ajateltiin aina olevan täsmälleen samat geenit, ne voivat olla olennaisesti heidän omaa kontrolliryhmää.

Tässä on Utahin yliopisto kaksoistutkinnoista:

Esimerkiksi kun parissa vain yksi identtinen kaksos saa taudin, tutkijat etsivät kaksosien ympäristöistä erilaisia ​​elementtejä. Tietoja kerätään ja verrataan suuria määriä kärsineitä kaksosia varten ja liitetään DNA- ja geenituoteanalyysiin. Tämän tyyppiset kaksoistutkimukset voivat auttaa määrittämään sairauden tarkan molekyylimekanismin ja määrittämään ympäristövaikutusten laajuuden. Tämän tiedon saaminen voi johtaa monimutkaisten sairauksien ehkäisemiseen ja hoitoon.

Havainnollistaaksemme, että kaksoispareilla, joissa esiintyy skitsofreniaa, 50%: n tapauksista molemmat identtiset kaksoset parissa kehittyvät sairauteen, kun taas vain 10-15%: n veljeisten kaksosien tapauksista ilmenee tämä malli. Tämä on todiste vahvasta geneettisestä komponentista alttiudessa skitsofrenialle. Tosiasia, että parin molemmat identtiset kaksoset eivät kehitä tautia 100% ajasta, osoittaa kuitenkin, että mukana on muita tekijöitä.

Mutta jos ne eivät ole oikeastaan ​​identtisiä, niin ehkä nämä tutkimukset eivät ole kovinkaan kontrolloituja, kuin olemme ajatellut.

Lisää Smithsonian.com-sivustolta:

Se ei ollut minä - voisiko identtiset kaksoset päästä eroon murhasta?
Twin Science

Identtiset kaksoset eivät ole niin identtisiä - mikä vaikeuttaa kaksoistutkimusta