”Iässäni ja niin paljon sekoitettua verta ollessaan en enää tiedä varmasti mihin kuulun. Kukaan ei tiedä sitä näillä mailla ... ja uskon, että sen tunteminen vie vuosisatoja ”, kolumbialainen kirjailija Gabriel Garcia Marquez kirjoitti kerran. Hän viittasi tietysti genomien sekoittumiseen, joka tapahtui Latinalaisessa Amerikassa Euroopan kolonistien saapumisen jälkeen ja Afrikan orjakaupan lisääntymisen kanssa 1500-luvulla.
Vaikka rotuidentiteetti on herkkä aihe melkein missä tahansa maassa, sekapopulaatioiden genetiikan ymmärtäminen on tulossa avainkysymykseksi, kun löydämme kuinka lääkkeet voivat olla vuorovaikutuksessa yksilön geneettisen rakenteen kanssa. Brasilialainen geneetikko, jolla on puoliksi saksalainen puoli-espanjalainen nimi, Guilherme Suarez-Kurtz, lainasi Marquezia ensimmäisessä Latinalaisen Amerikan farmakogenomiikan ja henkilökohtaisen lääketieteen kongressissa täällä Puerto Ricossa.
Eilen niittaamisessa käydyn keskustelun aikana hän selitti, kuinka kolmella Brasilian väestölaskennan muodoissa luetelluilla "väreillä" - valkoisella, ruskealla ja mustalla - oli rajoitettu suhde yksilön geneettiseen taustaan. Esimerkiksi brasilialaiset, jotka merkittivät itsensä mustiksi, vaihtelivat alle 5 prosentista yli 90 prosenttiin eurooppalaisista esi-isistä heidän DNA: nsa perusteella. Tällaisesta variaatiosta tulee tärkeä, koska eri populaatioilla on geenimuunnelmia, jotka vaikuttavat lääkkeiden metaboloitumisen kykyyn, mikä vaikuttaa lääkkeiden tehokkuuteen ja mahdollisesti niiden turvallisuuteen.
Valitettavasti suurin osa maailman huumeista on testattu pääasiassa valkoihoisilla. Suarez-Kurtz väittää, että Latinalaisen Amerikan ”sekoitettuihin” populaatioihin liittyvien kliinisten tutkimusten suorittamisella voi olla laajempi merkitys. Muissa keskusteluissa tutkittiin sekoittumisen tasoa eri Meksikon ja Puerto Rican populaatioissa, ja geneetikot työskentelevät ylitöitä ymmärtääkseen, mitä tämä monimutkainen perintö tarkoittaa lääketieteen tulevaisuudelle.
Itse asiassa PGENI-niminen organisaatio, joka on PharmacoGenetics for Every Nation Initiative, on jopa kehittynyt auttamaan kehitysmaita valitsemaan välttämättömiä lääkkeitä, jotka vastaavat heidän maansa geneettistä rakennetta. Organisaation tiedotusguru Kevin Long kertoi, että henkilökohtaisen lääketieteen tarjoaminen kaikille on edelleen liian kallista nykyään, mutta ”väestöryhmitellystä” lääkkeestä on jo tulossa todellisuutta.
Brendan Borrell on vierailevana bloggaaminen tässä kuussa. Hän asuu New Yorkissa ja kirjoittaa tieteestä ja ympäristöstä; Smithsonian-lehden ja Smithsonian.com-julkaisujen parissa hän on käsitellyt chili-paprikoiden, timanttien ekologisuutta Arkansasissa ja maailman vaarallisinta lintua.
