Ennen kuin Cheryl Connolly synnytti ensimmäisen lapsensa Loudonin, hän suoritti tarkistusluettelon kaikista asioista, jotka vanhempien odotetaan tekevän nykyään:
Asiaan liittyvä sisältö
- Useimmat vanhemmat haluavat testata syntymättömien lasten geenit tautiriskin varalta
1. Luo syntymäsuunnitelma.
2. Hyväksytys vastasyntyneen kantapisteen testissä aineenvaihduntatautien varalta.
3. Panna hänen napanuoransa veri.
Mutta nyt, hän oppi, oli harkittava uusi asia: Sekvensoida hänen DNA: taan.
Connolly tiesi meneillään olevasta genomitutkimuksesta, nimeltään MyCode, jonka avulla hänen lääkärinsä voisi ottaa näytteen Loudonin napanuorasta ja lähettää sen laboratorioon, joka etsisi mutaatioita hänen geenikoodissaan. Geisingerin terveydenhuoltojärjestelmän ylläpitämässä Keski-Pennsylvaniassa, jossa hän työskenteli varainkeruuna, geenitesti arvioi hänen todennäköisyyttään kehittää lukemattomia häiriöitä, joita voi esiintyä lapsuudessa - epänormaaleista sydänolosuhteista kystiseen fibroosiin korkeaan kolesteroliin.
Connollylla ja hänen aviomiehellään, Travis Tisingerillä, ei ollut aiemmin ollut perheessään lasten sairauksia tai he eivät olleet tietoisia perinnöllisistä sairauksista, joita he saattoivat siirtää. Mutta kun hän sai tietää, että ohjelma laajeni kotikaupunkiinsa, pariskunta päätti suorittaa testin, joka heille tarkoittaisi verikoetta ja sielun imeytymistä. Sitten kollega ehdotti heidän testaavan myös Loudonia. Heille päätös oli yksinkertainen.
"Kuulet lapsista, jotka pallokentät kuolevat sydänsairauksista, jotka olisi voitu estää", kertoo Connolly, joka oli tuolloin seitsemän kuukautta raskaana. "Miksi et haluaisi tietää niin monista näistä asioista kuin pystyisit?"
No, se ei ole aivan niin yksinkertaista. Toisaalta saatat oppia arvokasta tietoa - kuten onko lapsellasi vaarallisesti korkean kolesteroligeenin taso, hoidettavissa oleva tila, jota kutsutaan perheen hyperkolesterolemiaksi ja joka vaikuttaa jopa yhdestä 250 ihmistä ja lisää varhaisen sydänsairauden riskiä kertoimella 20 FH-säätiön mukaan. Se voi kehottaa sinua aloittamaan lapsesi vähärasvaisella ruokavaliolla tai kysyä lastenlääkäriltäsi statiinihoitoa. Tällä hetkellä American Medical Medical Genetics and Genomics (ACMG) on nimennyt 56 geeniä muunnoksille, jotka "johtaisivat vakavan sairauden todennäköisyyteen, joka voidaan välttää, jos se tunnistetaan ennen oireiden esiintymistä".
(Monet naiset harjoittavat jo jonkin verran geneettistä seulontaa ennen vauvan syntymää. Ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksen lisäksi yhä rutiinimmaisemmassa verikokeessa analysoidaan äidin ja sikiön DNA: ta, jotta voidaan havaita joitain kromosomaalisia poikkeavuuksia, mukaan lukien Downin oireyhtymä 10 viikon kohdalla. Mutta testin laajuus on rajoitettu, ja väärien positiivisten virheiden riski on suurempi nuorten naisten kanssa.)
Toisaalta, voit myös löytää jotain kauhistuttavaa, jonka olet avuton estämään. Lisääntyvä lukumäärä laboratorioita ja sovelluksia paljastaa lapsen mahdollisuudet kehittää tiettyjä syöpiä tai parantumattomia sairauksia, kuten Parkinsonin ja Alzheimerin tauteja, jotka ilmenevät vasta lapsesi kasvaessa - jos ollenkaan. Tämän kuvaamattoman alueen mahdolliset lääketieteelliset, psykologiset ja sosiaaliset vaikutukset ovat saaneet American Pediatrics Academy: n ja ACMG: n vastustamaan geenitestausta aikuisten puhkeamien olosuhteiden varalta, "ellei lapsuudessa aloitettu toimenpide voi vähentää sairastuvuutta tai kuolleisuutta".
Genomiikan kehitys antaa nyt vanhemmille mahdollisuuden seurata lastensa geneettisiä tulevaisuuksia tavoilla, joita he eivät ehkä koskaan ole kuvitelleet. Nyt kysymys on: täytyykö heidän tietää kaiken?
"Kun puhumme terveiden lasten geneettisten häiriöiden kalastuksesta, pääsemme rikkakasveihin, ellemme pysty tarjoamaan jotain, joka on lääketieteellisesti käyttökelpoinen vähentämään riskiä myöhemmin", sanoo vastasyntyneiden lääkäri ja yliopiston bioetiikka Naomi Laventhal. Michiganin lääketieteen bioetiikan ja yhteiskuntatieteiden keskuksesta. "Iso kysymys on, kuinka paljon haluamme tietää ja mitä nämä tiedot voivat todella kertoa meille."
Vanhemmat Travis Tisinger ja Cheryl Connolly 2-vuotiaan poikansa Loudonin kanssa. (Cheryl Connollyn kohteliaasti) Uusia kysymyksiä
Koska Loudon on kaikkien aikojen Nuorempi potilas, joka on osallistunut MyCode-ohjelmaan, uuden suuntauksen kärjessä. Siitä lähtien, kun Geisinger alkoi hyväksyä lapsia tutkimukseensa vuonna 2012, alaikäisten osuus potilaista on 2–3 prosenttia. Geisinger on ilmoittanut yli 180 000 ihmistä yhteistyössä lääkeyhtiö Regeneronin kanssa tutkimuksen aloittamisen jälkeen vuonna 2007.
Useimmat suorien kuluttajien suorittamat geenitestauspalvelut edellyttävät edelleen, että potilaat ovat vähintään 18-vuotiaita. Mutta on kiertotapoja. Suosittu kotona suoritettava DNA-testi 23andMe edellyttää, että käyttäjät ovat 18-vuotiaita, mutta vanhemmat voivat tilata 199 dollarin sarjan jälkeläisilleen ja lähettää syljensä postitse takaisin, toteaa tiedottaja Andy Kill. (Killin mukaan yrityksellä ei ole tilastotietoja siitä, kuinka monta lastenäytettä se on vastaanottanut.) Ja huhtikuussa FDA päätti, että 23andMe voisi julkaista raportteja potilaiden sairausriskeistä, mukaan lukien Parkinsonin ja myöhässä puhkeavat Alzheimerin taudit.
Kun lasten testaaminen geneettisten sairauksien suhteen tulee useamman vanhemman saataville, se herättää vaikeita eettisiä kysymyksiä. Esimerkiksi: Saako tieto siitä, että lapsesi voi sairastua joskus, kohtelemaan sinua eri tavalla? "On olemassa huolenaihe siitä, että vanhemmat voivat muodostaa yhteyden lasten kanssa eri tavalla, jos he tietäisivät jotain negatiivista tulevaisuudestaan", Laventhal sanoo. Ehkä olisit aktiivinen työntämällä tyttäriäsi jäädyttämään munansa nuorena, jos tiedät, että he ovat syöpäriskissä ja saattavat käydä läpi syöpähoitoja, jotka voivat vahingoittaa heidän hedelmällisyyttään.
"Aiot luoda paljon tarpeetonta stressiä ja ahdistusta ja tehdä vanhemmista hulluiksi", lisää tri Lainie Friedman Ross, joka tutkii geenitestauskäytäntöä Chicagon yliopiston kliinisen lääketieteen etiikan keskuksessa MacLean. "Sinulla on sukupolvi helikopterien vanhempia, jotka yrittävät hallita lastensa elämän kaikkia näkökohtia."
Ainakin Loudonin vanhempien ei tarvitse painia kysymyksestä, mitä tehdä, jos heidän poikansa on vaarassa parantumaton sairaus. Hänen DNA: ta sekvensoinut Geisinger-ohjelma tiedottaa heille vain hänen terveydelle aiheutuvista riskeistä, joita voidaan hallita tai ehkäistä lapsuuden aikana. Lisäksi tutkijat eivät ole vielä alkaneet palauttaa lasten tuloksia.
"Pelkäät niin, että tiedät lapsesi olevan sairas 20 eri tavalla, ja et voi tehdä mitään", Loudonin isä Travis Tisinger sanoo. ”En haluaisi edes tietää poikani riskeistä esimerkiksi Parkinsonin tai Alzheimerin taudin suhteen. Hänen kasvattaminen on ollut elämämme kaksi parasta vuotta. Hän on nuori, elinvoimainen ja terve. Vain niin haluan nähdä hänet nyt. ”
Tutkija Jessica Webster MyCode-laboratoriossa. (Gordon Wenzel / Geisinger) Kristallipallo?
Aikuiset eivät ole edes varmoja siitä, mitä tehdä tästä uudesta äkillisestä potentiaalisesta järkyttävästä tiedosta itsestään . Otsikot ovat täynnä tarinoita DNA-testeistä, jotka paljastavat perheen isyyssalaisuuksia tai halkeilevat avoimia sukupuita. Terveyspommien suhteen äskettäiset lomamainoskampanjat, joilla lahjoitetaan perinnöllisyystestejä sukulaisille, pakottavat ihmiset toteuttamaan kokonaan uuden perheen dynamiikan: Jos äitisi tietää, että hänellä on geneettinen variantti Alzheimerille, se tarkoittaa, että sinulla saattaa olla myös se.
Aluksi bioetikot olivat huolestuneita siitä, että vanhemmat yliarvioivat uskoen niiden yritysten väitteisiin, jotka tarjosivat avata salaisuutensa lapsilleen kyvystä pilata lentopalloa tai puristaa jalkapallokenttää. Vuonna 2015 ryhmä kansainvälisiä urheilulääketieteen asiantuntijoita varoitti lasten määrittelemisestä DNA: n avulla ns. Lahjakkuuden tunnistamistestauksella. He väittivät, että ei ole olemassa vain tieteellistä yksimielisyyttä siitä, mitkä geenit ovat vastuussa mistä kyvyistä, vaan eri yritykset tekivät dramaattisesti erilaisia johtopäätöksiä samasta henkilöstä.
Mutta genomitiede, jolla diagnosoidaan sairaita lapsia harvinaisten sairauksien varalta, on parantunut dramaattisesti viimeisen viiden vuoden aikana. Seuraavan sukupolven sekvensointitekniikka on mahdollistanut tuhansien harvinaisten sairauksien testaamisen kerralla ja lyhentänyt läpimenoaikoja jopa kuudesta kuukaudesta useisiin päiviin. Vuonna 2016 San Diegossa sijaitsevan Rady-lasten genomisen lääketieteen instituutin perustaja Dr. Stephen Kingsmore voitti Guinnessin maailmanennätyksen nopeimmasta sekvensointiajasta 26 tunnissa. Ja Kansalliset terveyslaitokset ovat vuodesta 2013 lähtien rahoittaneet neljää vastasyntyneiden sekvensointiohjelmaa, mukaan lukien Rady's, ympäri maata.
Toistaiseksi lastenne testaamisen kustannukset ovat kohtuuttomia monille perheille: terveille lapsille ja heidän biologisille vanhemmilleen hinnat ovat yleensä 5 000–10 000 dollaria. (Sekä vanhempien että lapsen testaaminen on kultastandardi, koska heidän DNA tarjoaa johtolankoja ja asiayhteyttä lapsikoodille.) Mutta hinta saattaa pian olla saavutettavissa miljoonille lisää potilaita: Viime vuonna genomiikkajättiläinen Illumina ilmoitti uudesta tekniikasta, jonka toivottiin olevan. alenna kustannukset 100 dollariin per potilasgenomi muutamassa vuodessa. (Tulosten analysoinnin hinta laskee kauemmin.) Lisäksi useat yksityiset vakuutuksenantajat ilmoittivat viime vuonna, että ne kattavat laaja-alaisen sekvensoinnin potilaille.
Dr. Brandon Colby, lääketieteellinen geneetikko, joka edistää "geneettisesti räätälöityjä hyvinvointisuunnitelmia" lapsille vastasyntyneistä teini-ikäisiin, uskoo, että kuluttajien tulisi omaksua laajempi näkemys sairauksien ehkäisystä ja tunnustaa, että se alkaa syntymän yhteydessä. Hänellä on koira tässä taistelussa: hän on Sequencing.com -yrityksen perustaja, joka on sovellusmarkkinapaikka, joka purkaa testauspalveluiden DNA-tietoja ja tarjoaa terveyskäsityksiä. Hän on myös kirjoittanut vuoden 2011 kirjan Outsmart Your Genes, joka kannattaa laajaa lapsuuden testaamista.
Hänen suosituimpia sovelluksiaan vanhempien kanssa ovat ne, jotka tarkastelevat erilaisia terveystiloja, kuten lapsen riski saada useita syöpiä, sydänsairauksia, vitamiinipuutoksia sekä ennusteita kehon massaindeksiksi, laktoosi-intoleranssi, hiustenlähtö ja siitä, onko hän onnistuu todennäköisemmin kestävyys- tai voimaurheilussa. Ja tänä vuonna hänen yrityksensä aikoo julkaista kaksi uutta geenitestaussovellusta, jotka paljastavat yhden Alzheimerin riskin ja sisältävät ehkäiseviä vinkkejä.
Colby näkee maailman, jossa vanhemmilla, jotka tiesivät lapsistaan melanoomageenin, olisi valppaampaa käyttää aurinkovoidetta tai viedä heidät ihotautilääkärille. Välttäisit altistaa lapsiasi tarpeettomalle säteilylle, jos heillä oli taipumusta rintasyöpään ja luopua kontaktiurheilusta, jos olet huolissasi siitä, että lapsuuden päävamma lisää heidän Alzheimerin taudin riskiä myöhemmässä elämässä. Löysit tavan liipaista ruusukaali niiden lounaslaatikoihin, jos tienisit, että heillä oli yksi genotyyppi, jonka risteävät vihannekset vähentävät sydänsairauksien riskiä, hän sanoo.
"Vaikka" aikuisilla esiintyvät "sairaudet diagnosoidaan aikuisina, melkein kaikissa kroonisissa sairauksissa kehon vaurioituminen alkaa vuosikymmeniä aikaisemmin", Colby sanoo.
Ruth Richards, ikä 101, on vanhin Geisinger-tutkimukseen osallistunut henkilö. (Geisinger) Tahattomat seuraukset
Asiantuntijat eivät kuitenkaan ole vakuuttuneita siitä, että tällaisen tiedon mahdollinen hyödyllisyys on syytä surmata lapsi, jolla on ei-toivottu lääketieteellinen henkilöllisyys - ja heidän vanhempansa, joilla on tarpeeton angst. "On grandioosista ajatella, että voimme estää aikuisten puhkeamisen syöpää muuttamalla tapaa, jolla kasvatamme lapsiamme", Ross sanoo. "Meidän on opittava vielä paljon." Eikä hyvät vanhemmat saa lapsia syömään parsakaalia, käyttämään aurinkovoidetta ja välttääkö päävammoja joka tapauksessa?
Kuvittele lapsen näkökulmasta murrosiän tunnetapaus, jos tiesit, että sinulla oli rintasyövän geeni tai että olet “melanooman lapsi” jalkapallojoukkueessasi. Millaista kiusantekoa lapset saattoivat odottaa kestävän juniorikorkeudessa, jos luokkatoverinsa tietäisivät olevansa alttiina Alzheimerille? "Kaikilla lapsilla ei ole kypsyyttä ymmärtää, mitä asiat tarkoittavat, ja se voi olla kohtuuton taakka lapselle, jonka koko elämä on edessään", Laventhal sanoo.
On liian aikaista kertoa, kuinka nämä skenaariot saattavat toistaa, mutta yksi tutkimus tarjoaa johtolankoja. Michiganin yliopiston syöpägeneetikotutkija Michelle Gornick johti ryhmää, joka kysyi 66 ihmistä heidän näkemyksistään saada huolestuttavaa tietoa mahdollisista aikuisten aiheuttamista geneettisistä häiriöistä sen jälkeen, kun heidän lapsilleen tehtiin seulonta muita sairauksia varten. Kuultuaan geneetikkojen esityksiä 44 prosenttia kannatti politiikkoja, jotka estävät pääsyn heidän lasten tuloksiin, kun taas yli puolet puolusti vanhempien oikeutta tietää.
Viime keväällä Journal of Genetic Counseling -lehdessä julkaistussa seurantatutkimuksessa rajoituksia kannattavat sanoivat, että lapsilla oli oikeus tehdä omia valintojaan aikuisuutenaan. Yksi osallistuja kuvasi kahden lapsensa olevan eri reaktioita sanoen: "Yksi lapsi olisi kuin:" Kyllä, haluan saada testin nähdäkseni, onko minulla Alzheimerin asia. " Toinen olisi kuin "Ei, älä kerro minulle." Joten osa minusta ihmettelee: "Onko minulla oikeutta tehdä tämä päätös poikilleni tai tyttäreilleni, kun he olisivat ehkä halunneet toisen vaihtoehdon, jos he olisivat vanhempia?" "
Dr. Stephen Kingsmore laboratoriossaan Rady-lasten genomisen lääketieteen instituutissa San Diegossa. (Earnie Grafton) .....
Useat osallistujat ilmaisivat myös huolenaiheesta, josta on tulossa yhä kiireellisempi: Kuinka tulokseni voivat vaikuttaa minuun (tai lapsiini) taloudellisesti? Vaikka vuoden 2008 geenitietojen syrjimättömyyslaki suojaa amerikkalaisia estämästä sairausvakuutusta tai työpaikkaa heidän DNA: nsa takana, se ei sisällä henki-, vamma- tai pitkäaikaishoidon vakuutuksia.
Sillä välin kaikesta tästä keskustelusta siitä, mitä meidän pitäisi ja ei pitäisi tietää, puuttuu tärkeä kohta: Todellinen tiede ei ehkä ole valmis kertomaan meille oikeita tietoja, Albertan yliopiston terveyslaki-instituutin tutkimusjohtaja Timothy Caulfield sanoo. . Geneetikot tutkivat edelleen, kuinka monien yksittäisten geenimuunnelmien löytöt ovat vuorovaikutuksessa ihmisen ympäristön, sukuhistorian ja mikrobiomin kanssa, jotta voidaan paremmin ennustaa henkilön riski monille sairauksille.
"Tosiasia on, että jos sinulla on yleensä terve lapsi, siellä ei ole paljon erityisiä toimenpiteitä, joita voit tehdä", Caulfield sanoo. ”Suurimmassa osassa riskejä se tulee takaisin samoihin asioihin: Liikunta. Syödä hyvin. Käytä aurinkovoidetta. Saa hyvät yöunet. Sinun ei tarvitse geneettisiä testejä kertoaksesi sinulle siitä. ”
