Kun hän oli kahdeksan vuotta vanha, Jo Cameron mursi kätensä eikä kertonut kenellekään päiviä; se vain ei häirinnyt häntä. Sen jälkeen kuuden parittoman vuosikymmenen aikana hän on saanut lukuisia vammoja ja tuntenut tuskin kipua. Joskus hän vahingossa nojaa kiukaan päälle, vain huomaamaan, kun hän haisee palavaa lihaa.
Kuten Ian Sample raportoi Guardianille, 71-vuotiaan skotlantilaisen naisen geenien tutkinnassa on löydetty aiemmin tuntematon mutaatio, jonka tutkijoiden mielestä on tärkeä rooli kivun ilmoittamisessa. Ryhmä, joka sekvensoi ja analysoi Cameronin perimää, selittää British Journal of Anesthesia -lehdessä, että löytö voisi auttaa tasoittamaan tietä uusille kroonisen kivun hoitomenetelmille.
Suuren osan elämästään Cameron ei tajunnut olevansa erilainen. "Luulin, että se oli vain minä", hän kertoo Samplelle. "En tiennyt mitään outoa tapahtuvan, kunnes olin 65-vuotias."
Silloin Cameron haki lonkan röntgenkuvausta, joka toisinaan antaisi tietä, mutta ei ollut aiheuttanut hänelle kipua. Lääkärit hämmästyivät huomatessaan, että hänen lantionivel oli heikentynyt vakavasti, ja lähetti hänelle lonkan korvaamisen. Leikkauksensa jälkeen tutkimuksen kirjoittajat kirjoittivat hänelle lyhytaikaisesti morfiinia. Mutta kun se aiheutti voimakasta oksentelua, hän sai aikaan vain kaksi grammaa parasetamolia (tunnetaan myös nimellä asetaminofeeni), yleistä lääkettä, jota käytetään kohtalaisessa kivunlievityksessä. Leikkauksen jälkeisenä iltana hän arvioi kiputasonsa yhtenä kymmenestä.
Tapaa nainen, joka ei voi tuntea kipua #TorstaiThists #Tiede #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28. maaliskuuta 2019
Hänen sairaalassa ollessaan lääkärit huomasivat, että nivelrikko oli vaikuttanut Cameronin peukkuihin pahasti, ja hänelle tehtiin trapetsiektoomia luun poistamiseksi peukalon juuresta . "Erityisesti hän ei tarvinnut mitään leikkauksen jälkeisiä kipulääkkeitä kuin parasetamolia tähän tunnettuun kivuliaan leikkaukseen", tutkimuksen kirjoittajat kirjoittavat.
Kiinnostuneena Cameronin lääkärit lähettivät hänet Lontoon University Collegen kipu-asiantuntijoihin, jotka tutkivat tarkemmin DNA: taan äitinsä, poikansa ja tyttärensä kanssa. Cameronin genomissa he löysivät mutaation alueelta, jonka heille on annettu FAAH-OUT, mikä, kuten Jacquelyn Corley selittää STAT: ssä, näyttää räpäyttävän naapurimaisen geenin FAAH aktiivisuutta.
FAAH hajottaa anandamidin, joka on ”autuusmolekyyli” -niminen välittäjäaine. ja kivunlievitystä. Jos FAAH ei hajotta niin paljon anandamidia Cameronin genomissa havaitun mutaation vuoksi, molekyyli voi kerääntyä kehossa; Cormerin mukaan Cameronin tosiasiassa todettiin olevan enemmän kiertäviä anandamidimääriä.
Tämä puolestaan saattaa selittää miksi Cameron ei tunnu tuntevan kipua kuten useimmat ihmiset tekevät. Se selittää myös muita Cameronin ilmoittamia piirteitä. Tutkimuksen kirjoittajien mukaan hän sanoi, että hän kokee usein "pitkäaikaisen muistin raukeamisen", kuten unohtaen sanat lauseen puolivälissä ja asettamatta näppäimiä väärin. Hän sanoi myös, että hän ei koskaan paniikkia - edes vaarallisissa tilanteissa, kuten äskettäisessä auto-onnettomuudessa. Cameronin äiti ja tytär eivät ole samaa mieltä kivunherkkyydestään, mutta hänen poikansa näyttää perinneen sen vähemmässä määrin.
Tutkijat ovat aiemmin yrittäneet lievittää kipua lääkkeillä, jotka estävät FAAH: ta, ilman menestystä. Äskettäin osoitetun FAAH-OUT: n kohdistaminen voisi tarjota ”uuden reitin FAAH: hon liittyvän kivunlievityksen kehittämiseen”, tutkijat kirjoittavat. Heidän paperinsa on tietysti juurtunut vain yhteen tapaustutkimukseen, ja kuten Gizmodon Ryan F. Mandelbaum huomauttaa, useammalla kuin yhdellä geenillä näyttää vaikuttavan kipuherkkyyteen. Kyvyttömyys tuntea kipua esimerkiksi perheenjäsenten keskuudessa Italiassa on liitetty geenin ZFHX2 mutaatioon. Tutkijat toivovat silti, että Cameronin tapaus tarjoaa uusia näkemyksiä aikaan, jolloin innovatiivisten tapojen löytämisestä kroonisen kivun hallitsemiseksi on tullut kriittisen tärkeä asia.
"Häneltä voi oppia kauheasti", sanoo tutkimuksen kirjoittaja James Cox Samplen mukaan. ”Kun ymmärrämme, kuinka uusi geeni toimii, voimme ajatella geeniterapioita, jotka jäljittelevät hänessä näkemiämme vaikutuksia. Miljoonat ihmiset elävät tuskissa ja tarvitsemme ehdottomasti uusia kipulääkkeitä. Tämän tyyppiset potilaat voivat antaa meille todellisen käsityksen kipujärjestelmästä. ”
Cameronille suhteellisen kivuttoman elämisellä on etuja - yhdeksi, kuten tutkimuksen kirjoittajat huomauttavat, hän voi syödä skotlantilaisen konepellin chilipaprikaa ja tuntea olevansa vain "miellyttävä hehku" - mutta siihen liittyy myös haittapuolia, kuten unohtaa vakava lääketiede olosuhteet, koska ne eivät satuta. "Se on hyvä monella tavalla, mutta ei muissa", hän kertoo Samplelle. "En saa hälytysjärjestelmää, jota muut saavat."
