Kun neljä-vuotias poika vietiin Cincinnatin lastensairaalan sairaalakeskukseen väsymyksen, lihaskipujen ja lihasheikkouksien vuoksi, lääkärit epäilivat, että hänen mitokondrioissaan voisi olla jotain vikaa - solun erikoistuneet rakenteet, jotka vastaavat monista elintärkeistä toimii, kuten hajottamalla hiilihydraatteja ja rasvahappoja. Lapsen mitokondriaalinen DNA sekvensoitiin, eikä patogeenisiä mutaatioita havaittu. Mutta kuten Lacy Schley raportoi Discoverille, lääkärit löysivät jotain, joka järkytti heitä: pojalla oli mitokondriaalista DNA: ta paitsi äidiltään, mutta myös hänen isänsä.
Tutkijat ovat pitkään uskoneet, että toisin kuin solun ytimen DNA, joka on peritty molemmilta vanhemmilta, mitokondriaalinen DNA (mtDNA) tulee yksinomaan äidiltä. Ei ole täysin selvää, miksi isän mtDNA ei kestä, mutta aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että spermasoluissa on geeni, joka laukaisee isän mitokondrioiden tuhoutumisen hedelmöityksen tapahtuessa.
Hiljattain PNAS: ssä julkaistu merkittävä tutkimus viittaa kuitenkin siihen, että isän mtDNA voi olla rinnakkain äidin mtDNA: n kanssa harvoin. Tutkijat toistivat neljän vuoden ikäisen pojan geenianalyysin varmistaakseen alkuperäisten tulosten oikeellisuuden, ja testasivat sitten muiden perheenjäsenten mtDNA: ta. He havaitsivat, että ainakin neljällä pojan perheen useiden sukupolvien ihmisellä on merkittävät biparentiaalisen mtDNA-tasot.
Seuraavaksi tutkijat tarkastelivat kahden muun potilaan perheitä, joilla epäillään olevan mitokondriaalisista häiriöistä: 35-vuotias mies, jota oli arvioitu myös Cincinnatin lastensairaalan terveyskeskuksessa, ja 46-vuotias nainen, joka oli nähty Mayon klinikalla Jacksonvillessa, Floridassa. Molemmilla näillä potilailla todettiin olevan mtDNA äiteiltään ja isiltä, samoin kuin muilla heidän perheenjäsenillään.
Yhteensä Tina Hesman Saey Science Newsin mukaan tutkijat tunnistivat 17 ihmistä kolmesta eri perheestä, jotka olivat perineet isiensä isiltä mtDNA: n - 24–76 prosenttia.
”Ajattelimme:” Mitä täällä maan päällä tapahtuu? ”, Tutkimuksen avustaja Paldeep Atwal kertoo Hesman Saeylle.
Itse asiassa tutkijat eivät voi vielä sanoa, miksi isän mtDNA ei tuhoudu joillekin yksilöille. Mutta uusi tutkimus näyttää ratkaisevan pitkäaikaisen keskustelun siitä, oliko jopa isän ja äidin mtDNA: ta mahdollista esiintyä rinnakkain ihmisissä. Ilmiö on dokumentoitu kasveissa ja pienessä määrässä eläimiä, mutta ennen äskettäistä tutkimusta biparentiaalinen mtDNA ihmisillä oli osoitettu vasta vuonna 2002 laaditussa raportissa, jossa kuvailtiin yhtä miestä, jolla todettiin olevan mtDNA molemmilta äitiltään ja isä luustolihasoluissaan. Tämä mietintö oli kuitenkin kiistanalainen. Miehen muissa kudoksissa esiintynyt mtDNA oli yksinomaan äiti, ja asiantuntijat kyseenalaistivat ovatko löydökset epäselviä vai kontaminaation seurauksia.
Uusi tutkimus on laajempi, ja siinä esitetään "todellinen ja erittäin mielenkiintoinen löytö", sanoo Hesman Saey, Sophie Breton, Montrealin yliopiston evoluutiobiologi, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. Ja tutkimuksen kirjoittajien mukaan mtDNA: n perinnöllisyyden ymmärtäminen voi joskus auttaa lääketieteen ammattilaisia kehittämään uusia hoitomuotoja tuhoisille mitokondriohäiriöille, joita ei tällä hetkellä voida parantaa.
