Ihmisillä on noin 19 000 geeniä - enemmän kuin kanaa, mutta vähemmän kuin sipulia. Mutta mitkä geenit ovat pakollisia ihmisen elämässä? Elizabeth Pennisi raportoi Science: lle, että määrä on yllättävän pieni: vain 3 230 eli noin 15 prosenttia ihmisgenomista.
Lukumäärä ilmoitettiin äskettäisessä tutkimuksessa, jonka bioRxiv on juuri painanut . Tutkijat aggregoivat proteiineja koodaavan alueen sekvenssitiedot tai exomit 60 706 erilaiselle henkilölle ja vertasivat sitten tietoja. Tämä valtava henkilömäärä on noin kymmenen kertaa suurempi kuin mikään muu vastaava projekti, raportoi Pennisi.
Tulokset osoittavat mahtavia kymmenen miljoonaa varianttia geenien sisällä. Ja kun joukkue vertasi varianttien määrää määrään, joka olisi syntynyt, jos muutokset tapahtuisivat sattumalta, he löysivät 3 230 geeniä, joissa ei ollut muunnoksia.
"Tällainen tieto", kirjoittaa Pennisi, "ehdottaa, että aina kun jokin näistä geeneistä mutatoituu, alkio kuolee yleensä tai henkilö on liian sairas lisääntymiseen." Siksi näitä geenejä pidetään elimistölle välttämättöminä, jotka eivät vain pysty elämään tai lisääntyä ilman niitä.
Ryhmä myöntää, että heidän analyysinsä on puutteita: Tutkimuksessa he kirjoittavat, että heidän otoksensa koko oli suuri, mutta luultavasti ei tarpeeksi iso tunnistaakseen kaikki kehon välttämättömät geenit. Lisäanalyysejä tarvitaan myös paitsi ymmärtämiseksi, mitä “välttämättömät geenit” hallitsevat kehossa, vaan myös sen selvittämiseksi, kuinka ne ovat yhteydessä sairauksiin.
Mutta se on alku - ja he saattavat valtavan tietokannansa julkisesti saataville rohkaistakseen muita tutkijoita näkemään, mitä se tuottaa.
Sillä välin 3 230 näyttää vähimmäismäärästä geenejä, joita ihmiset yksinkertaisesti eivät pysty selviytymään ilman, mikä (toistaiseksi) lyö monia muita organismejamme. Mutta kuka tietää, mitä sipuligeenien vertailu saattaa paljastaa?
