Se oli jokaisen vanhemman painajainen: muutama päivä ennen joulua 1999, Elizabeth ja Samuel Glick, vanhan järjestyksen Amishin maitotuottajat Dornsifen maaseudulla Pennsylvaniassa, tunnin ajomatkan päässä Harrisburgista, löysivät nuorimman lapsen, 4 kuukauden ikäisen Sara Lynnin, vakavasti. sairas. He ryntäsivät hänet paikalliseen sairaalaan, josta hänet siirrettiin pian seuraavan läänin suurempaan Geisinger Medical Center -keskukseen. Siellä lääkäri havaitsi verenvuodon oikeassa silmässään ja runsaat mustelmat ruumiissaan ja epäili, että hänen vammansa johtuivat lasten hyväksikäytöstä.
Lääkärin epäilystä huolimatta poliisi ja Northumberlandin läänin lasten- ja nuorisopalveluiden virkamiehet laskivat Glicksin tilalla ilta lypsämisen aikana ja veivät parin seitsemän muuta lasta, kaikki pojat, ikä välillä 5-15. pojat erotettiin ja sijoitettiin ei-amiisien kasvakoteihin. Sara kuoli seuraavana päivänä, ja kun lääninvärimies löysi verta aivoistaan, hän julisti hänen kuolemansa tappavan.
Saran hautajaisissa, jouluaattona, Elizabetin ja Samuelin ei sallittu puhua poikiensa kanssa yksityisesti. Siihen mennessä Samuel oli jo ottanut yhteyttä Lancasterin kreivikunnan erityisten lasten klinikkaan ja pyytänyt sen johtajaa, lastenlääkäriä D. Holmes Mortonia - maailman johtavaa amiisien ja mennoniittiväestöjen geenipohjaisten sairauksien johtajaa - löytääkseen syyn hänen tytär kuoli.
Amišit ovat anabaptisteja, protestantteja, joiden esi-isät William Penn itse kutsui asumaan Pennsylvaniaan. Nykyään Yhdysvalloissa on lähes 200 000 amiinia, joista 25 000 asuu Lancasterin kreivikunnassa Pennsylvanian kaakkoisosassa Philadelphian ja Harrisburgin välillä. Jotkut heidän tapoistaan ja uskonnollisista arvoista ovat muuttuneet vähän viime vuosisadan aikana.
Useimmat ihmiset tietävät, että amišit käyttävät konservatiivisia vaatteita, matkustavat pääasiassa hevosella ja bugisella, väistävät uusinta tekniikkaa ja kieltäytyvät käyttämästä sähköä yhteisestä verkosta. Amisit myös poistavat lapsensa muodollisesta koulutuksesta kahdeksannen luokan jälkeen, eivät osallistu sosiaaliturvaan tai lääketieteelliseen hoitoon ja ylläpitävät monella muulla tavalla lahkonsa erillisyyttä valtavirrasta Amerikassa.
Mutta suurin osa ihmisistä ei tiedä, että amišit ja heidän henkiset serkkunsa Mennonitit kokevat kohtuuttoman suuren määrän tiettyjä geneettisiä sairauksia, joista suurin osa vaikuttaa hyvin pieniin lapsiin. Monet näistä vaivoista ovat kohtalokkaita tai heikentäviä, mutta osa voidaan hoitaa, jos ne diagnosoidaan ja hoidetaan asianmukaisesti ajoissa, jolloin lapset voivat selviytyä ja johtaa hedelmällistä elämää.
Tämä mahdollisuus - asianmukainen diagnoosi ja interventio lasten hengen pelastamiseksi - oli mielenkiintoinen Mortonille, joka oli sitten äskettäin lyöty lääketieteen tohtori tutkijatohtoriksi. Kollega Philadelphian lastensairaalassa pyysi häntä eräänä iltana vuonna 1988 analysoimaan 6-vuotiaan amiisipojan, Danny Lappin virtsanäytteen, joka oli henkisesti valpas, mutta pyörätuoliin sidottu, koska hänellä ei ollut hallintaa raajoissaan - ehkä aivohalvaus.
Mutta kun Morton analysoi virtsaa, hän ei nähnyt mitään merkkejä aivohalvauksesta. Pikemminkin diagnoosissa, joka muiden mielestä näytti olevan kuin Sherlock Holmesin hämmästyttäviä päätelmiä, hän tunnisti geneettisen sairauden jalanjäljen niin harvinaisena, että se oli todettu vain kahdeksassa tapauksessa maailmassa, ei ketään niistä Lancaster Countyssa. . Morton's oli koulutettu arvaus: hän kykeni tunnistamaan taudin, aineenvaihduntahäiriön, joka tunnetaan nimellä glutaric aciduria type 1 tai GA-1, koska se sopii malliin tauteista, joita hän oli tutkinut lähes neljä vuotta, niille, jotka lepäävät lapsen vartalo, kunnes se laukaistaan toimintaan.
Tyypillisesti GA-1-lapsella ei ole merkkejä häiriöstä, ennen kuin hän tulee tavanomaiseen lapsuuden hengitysinfektioon. Sitten, kenties kehon immuunivasteen ansiosta, GA-1 räjähtää, jolloin lapsi ei kykene metaboloimaan kunnolla proteiineja rakentavia aminohappoja, mikä puolestaan aiheuttaa glutaraatin aivojen kertymistä, myrkyllistä kemiallista yhdistettä, joka vaikuttaa perusosaan. ganglia, aivojen osa, joka hallitsee raajojen ääntä ja sijaintia. Tulos, käsivarsien ja jalkojen pysyvä halvaus, voi muistuttaa aivohalvausta.
Morton tunsi, että syväsiirreisessä amishiyhteisössä voi olla muita GA-1-lapsia - jotkut heistä ovat ehkä hoidettavissa - Morton vieraili Danny Lappissa ja hänen perheessään heidän Lancaster Countyn kodissa. Itse asiassa lappalaiset kertoivat hänelle muista Amish-perheistä, joilla oli samanlaisia vammaisia lapsia. ”Amisit kutsuivat heitä” Jumalan erityislapsiksi ”ja sanoivat, että Jumala oli lähettänyt heidät opettamaan meitä rakastamaan”, Morton sanoo. "Tuo ajatus vaikutti minuun syvästi."
Seuraavien kuukausien aikana Morton ja hänen ystävyyssuhteensa johtaja, Dr. Richard I. Kelley Johns Hopkinsin yliopistosta vierailivat muissa kärsivien lasten perheissä ja ottivat heiltä tarpeeksi virtsan- ja verinäytteitä GA-1-tapausten klusterin tunnistamiseksi amiisien keskuudessa. . "Pystyimme nopeasti lisäämään maailman tietokantaan GA-1: tä", Richard Kelley muistelee. "Geneetikolle se on jännittävää."
Rebecca Smoker, amiisien entinen kouluttaja, joka oli menettänyt veljentytärjä ja veljenpoikoja GA-1: lle ja työskentelee nyt Mortonin erityislasten klinikalla, muistaa ilmeisesti helpotuksen tunteen, joka alkoi leviää läheisen sidosryhmän Amish-yhteisön kautta. Aikaisemmat lääkärit, Smoker muistelee, eivät olleet kyenneet kertomaan vanhemmilleen miksi heidän lapsensa kuolivat, mutta Morton pystyi tunnistamaan taudin. Se oli lohduttavaa: "Jos voit sanoa:" Minulla on tämä vauva "tai" Minulla on vauva, niin ", vaikka se olisi kauhea asia, voit tuntea olosi paremmaksi", sanoo Tupakoitsija.
Myöhemmin vuonna 1987 Morton alkoi ajaa Philadelphiasta Lancaster Countyyn hoitamaan GA-1-lasten hoitoa. Monet potilaista, joille oli aiemmin todettu aivohalvaus, halvaantuivat parantumattomana, mutta joillakin oli vähemmän edistynyt halvaus, joille Morton pystyi auttamaan uudella hoitojärjestelmällä, joka sisälsi rajoitetun proteiinin määrän ruokavalion ja tarvittaessa sairaalahoidon. Hän oppi myös testaamalla, että joillakin kärsivillä lasten nuoremilla sisaruksilla - joilla ei ollut vielä ollut halvausta - oli geenimutaatio ja biokemialliset poikkeavuudet. Hän pystyi hallitsemaan näitä lapsia varhaisimpien vuosiensa aikana, jolloin he olivat erityisen alttiita GA-1: n vaikutuksille, kuten hän sanoo nyt voivansa muuttaa taudin todennäköisesti tuhoisaa kulkua.
Useat lapset sairastuivat hengitystieinfektioihin seuraavien kuukausien aikana. Mortonin strategia - "vie heidät heti sairaalaan, antaa heille IV-glukoosia ja nesteitä, kouristuslääkkeitä ja vähentää niiden proteiinin saantia saadakseen ne kriisipisteiden ohi" - toimi, ja he pakenivat vahingoittamatta vakavasti pohjoisgangliaaan. Morton oli mennyt kauemmalle kuin sen oikea nimi; hän oli löytänyt tapoja Amish-vanhemmille auttaa pelastamaan muita lapsiaan taudin tuhoilta.
Nyt, lähes kymmenen vuotta myöhemmin, Sara Lynn Glickin kuolema asetti Mortonille uuden haasteen. Hän oli päättänyt selvittää, mikä hänet tappoi, vapauttaa Elizabeth ja Samuel Glick ja auttaa heitä hakemaan seitsemän poikansa muista kuin amiisien kasvatuskodeista.
Mortonin ensimmäinen vihje siihen, mitä Saran kanssa todella oli tapahtunut, tuli keskusteluun äitinsä kanssa. ”Liz Glick kertoi minulle, että hänen piti laittaa sukat Saran käsiin, koska Sara oli naarmuttanut omaa kasvonsa”, Morton sanoo. Hän tiesi, että tällainen naarmuuntuminen oli todennäköinen merkki taustalla olevasta maksasairaudesta. Toinen vihje oli, että Sara oli syntynyt kotona, jossa kätilö ei ollut antanut hänelle K-vitamiinia - vakiointimenettely sairaalaperheissä syntyneille vauvoille, joille on annettu laukaus varmistaakseen, että heidän verensä hyytyvät kunnolla.
Morton päätteli, että Saran kuolema ei johdu lasten hyväksikäytöstä vaan geneettisten häiriöiden yhdistelmästä: K-vitamiinin puutoksesta yhdistettynä sappisuolan kuljettajahäiriöön, jonka hän oli aikaisemmin löytänyt 14 muulle amiisille ja joillekin Saran serkkuille.
Viranomaisten vakuuttaminen ei kuitenkaan olisi helppoa. Joten Morton soitti ystävälle, Philadelphian lakimiehelle Charles P. Hehmeyerille. "Etsit aina hyviä pro bono -tapauksia", Morton muistaa kertovan Hehmeyerille. ”No, tässä on unohduksia.” Yhdessä he menivät katselemaan Glicksiä Dornsifessa, jossa he istuivat kynttilänvalossa keittiössä kauan pimeän jälkeen, kun Liz Glick kysyi kyyneliensä kautta menossakö vankilaan.
Varmasti diagnoosistaan Morton meni - kutsumatta - lääkäreiden ja Geisinger Medical Centerin piirin asianajajan toimiston väliseen kokoukseen toivoen huomauttaa, että sairaalan omat tiedot osoittavat lopullisesti, että Saran vammat eivät olleet peräisin lasten hyväksikäytöstä. Hänelle osoitettiin ovi.
Erityisten lasten klinikka Strasburgissa, Pennsylvaniassa, sijaitsee vain muutaman sadan mailin päässä Mortonin lapsuuskodista Fayettevillessä, Länsi-Virginiassa. Mutta hänelle matka oli pitkä ja täynnä odottamattomia käännöksiä. Toinen nuorin hiilikaivostoiminnan neljästä pojasta, Holmes, räpytti kaikki hänen lukionsa lukionsa, upposi luokkansa alaosaan ja vetäytyi ennen valmistumistaan. "En ollut koskaan helppo opettaa", hän myöntää. "Epäilen aina, kuulustelin ja väittelin." Hän otti työtä suurten järvien rahtialuksen kone- ja kattilahuoneessa - "ensimmäinen kohtaamiseni", hän sanoo, "ihmisten kanssa, jotka olivat erittäin älykkäitä, mutta joilla oli vähän korkeaa koulutusta . ”Keskittyminen käytännön ongelmiin aluksella ja paljon fyysistä työtä oli kannustin hänen mielen kehittämiseen: muutaman vuoden kuluessa hän läpäisi kattiloiden kaupallisen luvan tutkinnon ja suoritti sitten lukion vastaavuusasteen.
Vuonna 1970 laadittu Morton vietti neljä vuotta merivoimien kattiloiden työskentelyssä; vapaa-ajan palveluksessaan hän lukei neurologian, matematiikan, fysiikan ja psykologian kursseja ja suoritti sitten kirjeenvaihtokurssit. Merivoimien jälkeen hän ilmoittautui Trinity Collegeen Hartfordissa, Connecticutissa, vapaaehtoisesti lastensairaalassa ja asetti nähtävyydet lääketieteelliseen tutkintoon.
Harvardin lääketieteellisessä koulussa Morton kehitti mielenkiintonsa siitä, mitä hän kutsui ”biokemiallisiksi häiriöiksi, jotka aiheuttavat episodisia sairauksia.” Kuten äkillinen myrsky, joka järkyttää laivaa Suurten järvien rannalla, nämä häiriöt hajoavat näennäisesti staattisessa ympäristössä ja aiheuttavat suuria vahinkoja - ehkä peruuttamattomia vahinkoja. Mutta myöhemmin kaikki on taas rauhallinen. Bostonin lastensairaalassa vuonna 1984 asuneena Morton tapasi lapsen, jonka vastaanottava lääkäri oli todennut olevan Reye-oireyhtymä, aivojen paineen lisääntyminen ja rasvan kerääntyminen maksaan ja muihin elimiin, jota tapahtuu usein virusinfektio, kuten flunssa tai vesirokko. Morton piti diagnoosia virheellisenä, korvasi omansa - aineenvaihduntahäiriön - ja muutti vastaavasti lapsen ruokavaliota ja hoito-ohjelmaa. Lapsi toipui ja elää nyt normaalia elämää, ja tapaus antoi Mortonille luottamuksen kolme vuotta myöhemmin, että hän alensi aivovamman diagnoosin Danny Lappille ja diagnosoi hänelle GA-1: n.
Toinen tällainen ”jaksollinen” sairaus, jota ei löydy amiisien joukosta, vaan paljon suuremman mennoniittiyhteisön keskuudessa, oli herättänyt kiinnostustaan 1980-luvun lopulla. Amishien tapaan mennoniitit ovat anabaptisteja. Mutta he käyttävät joitain nykyaikaisia tekniikoita, kuten polttomoottoreita, sähköä ja puhelimia kotona.
Enos ja Anna Mae Hoover, Mennonite-luonnonmukaiset maidontuottajat Lancaster Countyssa, menettivät kolme kymmenestä lapsestaan ja heistä neljäs sai kärsiä pysyviä aivovaurioita ennen Mortonin saapumista paikalle. Heidän koettelemuksensa alkoivat vuonna 1970 toisen lapsen syntymän kanssa. Kun lapsi sairastui, kieltäytyi pullosta ja meni kouristuksiin, ”lääkärillä ei ollut aavistustakaan mikä oli vialla”, Enos muistelee hiljaisella, tasaisella äänellä. Kun poika oli 6 päivää vanha, hän joutui koomaan ja hän kuoli viikkoa myöhemmin paikallisessa sairaalassa. Neljä vuotta myöhemmin, kun vastasyntynyt tytär kieltäytyi sairaanhoitajasta, Hoovers vei hänet suurempiin sairaalaan, jossa vaipan makea haju varoitti lääkäreitä vihdoin häntä vaivaavasta ja tappaneen veljensä: vaahterasiirapin, virtsataudin tai MSUD: n, joka estää kehoa käsittelemään proteiineja kunnolla ruoassa. Siihen mennessä pieni tyttö oli kuitenkin jo kärsinyt korjaamattomista aivovaurioista. ”Jopa myöhemmän vauvan kanssa, asianmukaisen diagnoosin saaminen kesti kolme tai neljä päivää”, Enos sanoo. ”Kaipaamme ratkaisevia päiviä, jolloin paremmalla hoidolla olisi voinut olla merkitystä. Sitten lääkäri kysyi meiltä, haluaisimmeko tavata tohtori Mortonia. Sanoimme kyllä, ja olimme hämmästyneitä, kun hän tuli talomme. Kukaan muu lääkäri ei ollut koskaan tullut tapaamaan meitä tai vauvojamme. ”
Mortonin ensimmäisten vierailujen aikana Enosin ja Anna Mae Hooverin kanssa hän tajusi, kuten hän myöhemmin kirjoittaa, että yliopistosairaaloiden taloudelliset ja akateemiset tavoitteet näyttivät olevan ristiriidassa mielenkiintoisia sairauksia sairastavien lasten hoidon kanssa. ”Hän päätteli GA-1- ja MSUD-lasten kanssa tekemästään työstä, että paras paikka opiskella ja hoitaa heitä ei ollut laboratoriossa tai opetussairaalassa, vaan kentällä tukikohdalta alueella, jolla he asuivat. Morton suunnitteli vaimonsa, Caroline'n, toisen Länsi-Virginialaisen kanssa, jolla on koulutuksen ja julkisen politiikan maisterin tutkinto Harvardista ja työskennellyt maaseutuyhteisöjen ja koulujen kanssa, vapaa-ajan klinikka Amishin ja Mennoniten lapsille, joilla on harvinaisia geneettisiä sairauksia.
Enos Hoover auttoi keräämään rahaa Mortonsin unelman saavuttamiseksi Mennonite-yhteisössä, ja Jacob Stoltzfoos, Mortonin pelastuksesta pelastetun GA-1-lapsen isoisä, teki saman amiisien keskuudessa. Stoltzfoos lahjoitti myös viljelysmaata Strasburgin pikkukaupungissa klinikalle. Sekä Hoover että Stoltzfoos hyväksyivät lopulta kutsut palvella vielä rakentamattoman klinikan hallituksessa, jossa he liittyivät sosiologi John A. Hostetleriin, jonka edelläkävijä 1963-kirja Amish Society kiinnitti ensin lääketieteellisten tutkijoiden huomion geneettisten häiriöiden mahdollisiin klustereihin. Pennsylvanian maaseudun anabaptistit.
Kuten Hostetlerin kirja tekee selväksi, tohtori Victor A. McKusick Johns Hopkinsin yliopistosta, lääketieteellisen genetiikan perustaja isä, amišit “pitävät erinomaista kirjanpitoa, asuvat rajoitetulla alueella ja avioituvat. Se on geneetikon unelma. ”Vuonna 1978 McKusick julkaisi oman kokoelmansa, amiisien lääketieteelliset geneettiset tutkimukset, yksilöimällä yli 30 amiisien joukossa löydettyä geenipohjaista sairautta synnynnäisestä kuurosta ja kaihista kohtalokkaaseen aivojen turvotukseen ja lihasten rappeutumiseen. Joitakin ei ollut koskaan ollut tiedossa aikaisemmin, kun taas toiset oli tunnistettu vain yksittäisissä, ei-amiisisissa tapauksissa. "Tauteja on vaikea tunnistaa väestössä, koska tapauksia on liian vähän tai tapauksia ei tapahdu yhdessä, tai niiden jäljittämistä koskevat tiedot ovat puutteellisia", McKusick selittää. Hän lisää, että Morton, tunnistamalla uusia sairauksia ja kehittämällä hoitomenetelmiä sellaisille sairauksille kuin GA-1 ja MSUD, ei ole pelkästään McKusickin ja Hostetlerin perustaman perustan perustana: hän on pystynyt luomaan hoitoprotokollia, joita lääkärit ympäri maailmaa voivat käyttää. hoitaa potilaita, joilla on samat häiriöt.
Mutta jo vuonna 1989, huolimatta Hooverin, Stoltzfoosin, Hostetlerin ja Lancasterin kreivikunnan Amish- ja Mennonite-yhteisöjen ponnisteluista, ei vieläkään ollut tarpeeksi rahaa rakentaakseen itsenäistä klinikkaa, jota Mortons halusi. Sitten Wall Street Journal -lehden toimittaja Frank Allen kirjoitti etusivun artikkelin Mortonin seuraamisesta Amish-potilaille suunnattujen majapuhelujen yhteydessä. Hän mainitsi, että Holmes ja Caroline olivat valmiita asettamaan toisen asuntolainan kotiinsa klinikan rakentamiseksi ja ostaa erityisen kriittinen pala Hewlett-Packardin valmistamia laboratoriolaitteita. Yrityksen perustaja David Packard luki artikkelin ja lahjoitti heti koneen; muut lehden lukijat lähettivät rahaa, ja klinikka oli matkalla.
Rakennusta ei vieläkään ollut, mutta raha ja koneet käytettiin vuokra-asuntoihin, jolloin vastasyntyneet seulottiin GA-1: n ja MSUD: n suhteen. Sitten, sateisena lauantaina marraskuussa 1990, kymmenet amishien ja mennoniittien puutyöläiset, rakennusalan asiantuntijat ja maanviljelijät rakensivat erikoislapsille tarkoitetun klinikan latokaltaisen rakenteen pysähtyen vain lounaalle, jota tarjosi amiisien ja mennoniittien naisten pataljoona.
Alkuvuodesta 2000 Hehmeyerin, Mortonin ja paikallisten lainsäätäjien painos - ja sanomalehtien tarinoita herättäneen yleisön painostuksella - pakotti lasten- ja nuorisopalvelut siirtämään seitsemän Glick-lasta muista kuin amiisien kasvatuskodeista Amishin kodeihin maatilansa lähellä. Helmikuun lopulla pojat palautettiin vanhempiensa luokse. Mutta Samuel ja Elizabeth jatkoivat tutkimusta lasten hyväksikäytöstä Saran kuoleman yhteydessä. Viikkoa myöhemmin Northumberlandin piirin lakimiestoimisto luovutti tärkeimmän todisteen - Saran aivot - ulkopuolisille tutkijoille. Philadelphian lääkärintarkastajien toimistossa Philadelphian lastensairaalan pääpatologi ja lasten hyväksikäytön asiantuntija Dr. Lucy B. Rorke tutki sitä opetusistunnossa muiden lääkäreiden ja opiskelijoiden kanssa ja päätteli nopeasti, että Sara ei ollut kuoli traumaan tai väärinkäytöksiin.
Muutamaa viikkoa myöhemmin Glicks, jota ei koskaan ollut virallisesti syytetty, poistettiin täysin epäillystä. Perhe sai helpotuksen, ja Morton sai inspiraation: hän kiihdytti pyrkimyksiään löytää sappisuolan kuljettajataudin tarkka geneettinen sijainti, jotta klinikka pystyisi paremmin tunnistamaan ja hoitamaan sen. Suurimmalle osalle vastasyntyneistä Lancaster Countyssa seulottiin jo kourallinen sairauksia, jotka kärsivät Amish- ja Mennonite-lapsista. Morton halusi lisätä luetteloon taudin, joka vei Sara Lynn Glickin elämän.
"Emme valitse ongelmia tutkimukseen", sanoo erityisten lasten klinikka tohtori Kevin Strauss. ”Ongelmat valitsevat meidät. Perheet esittävät kysymyksiä - "Miksi lapseni ei kehitty kunnolla?" 'Miksi tämä tapahtuu?' ”Mikä aiheuttaa sen?” - ja etsimme vastauksia. ”Harvardin koulutettu lastenlääkäri Strauss liittyi klinikkaan, koska hän hyväksyi sen toimintafilosofian. "Jos haluat ymmärtää lääketiedettä, sinun on tutkittava eläviä ihmisiä", hän sanoo. ”Se on ainoa tapa kääntää molekyylitutkimuksen edistyminen käytännöllisiksi kliinisiksi interventioiksi. Et voi oikein ymmärtää MSUD: n kaltaista sairautta ja hoitaa sitä oikein ilman biologiaa, infektioita, ruokavaliota, aminohappojen kuljetusta, aivojen kemiaa, kudoksia ja paljon muuta. "
Kun Morton aloitti työnsä amiisien ja mennoniittien keskuudessa, ryhmissä oli havaittu vähemmän kuin kolme tusinaa resessiivistä geneettistä häiriötä; Nykyään, lähinnä klinikan työn seurauksena, tunnetaan noin viisi tusinaa. GA-1-tapaukset ovat tulleet esille Chilessä, Irlannissa ja Israelissa ja MSUD: n tapauksissa Intiassa, Iranissa ja Kanadassa.
Vihjeitä tulee mistä tahansa: työskennellessään yhden Amish-perheen kanssa Morton sai tietää, että 14-vuotias tyttö oli pitänyt päiväkirjaa hoitaessaan terminaalisesti sairasta siskoa. Päiväkirjassa ja muilla potilailla saatujen tietojen avulla klinikka pystyi auttamaan kartoittamaan oireyhtymän geenimutaation, joka on vastuussa 20 vauvan sängynkuolemasta yhdeksässä amiisperheessä - vaikuttamalla ehkä SIDS: n (äkillinen kuolemankuoleman oireyhtymä) etenemiseen. ), joka tappaa tuhansia lapsia vuosittain suuressa väestössä.
Ja Mennonite-hääissä kaksi kesää sitten, perheenjäsenet käärittivät hihat ylöspäin, jotta Morton, Strauss ja klinikan sairaanhoitaja veivät verta. Ryhmä yritti todeta geneettisen vian, joka teki perheen uroksista alttiita kahdelle tappaneelle aivokalvontulehduksen muodolle. Testit paljastivat, että 63: sta ihmisestä, joiden veri oli otettu häissä, tusina miehiä oli vaarassa ja 14 naisista oli kuljettajia. Miehet asetettiin penisilliinille, rokotettiin ja heille annettiin antibioottipistoke, jos he sairastuivat. Pian häät jälkeen, antibioottien ja välittömän sairaalahoidon yhdistelmä esti yhden miehen menemästä aivokalvontulehdukseen ja pelasti mahdollisesti hänen henkensä. ”Genetiikka toiminnassa”, Morton kommentoi.
Mutta Mortonin lähestymistapa taudin tunnistamiseen ja hoitamiseen on enemmän kuin pelkkä genetiikka. Keskimäärin aamuna klinikan odotushuone näyttää miltä tahansa lastenlääkärin kabinetilta - vaikkakin useimpien aikuisten kanssa perinteisessä amiis- ja mennonite-mekossa - lasten kanssa, jotka indeksoivat lattialla, leikkivät leluilla tai istuivat, kun heidän äitinsä lukevat heille kirjoja. Normaalin tilanne on todella petollinen, Kevin Strauss sanoo. ”Suurimmalla osalla nykyään olevista lapsista on geneettisiä sairauksia, jotka hoitamatta jättäen voivat tappaa heidät tai johtaa pysyvään neurologiseen toimintakyvyttömyyteen.” Vanhemmat ovat tuoneet lapsensa, jotkut peräti Intiasta, paitsi klinikan tunnettujen tutkimusvalmiuksien lisäksi, sen hoito. Donald B. Kraybill, yksi amiisien tärkeimmistä tutkijoista ja Elizabethtownin yliopiston anabaptistien ja pietistien opintojen nuoren keskuksen vanhempi stipendiaatti, kiittää Mortonin "kulttuurisesti herkkää tapaa", jonka mukaan hän on voittanut Mortonille "ihailun, tuen ja ehdottoman" vanhan järjestyksen yhteisöjen siunaus. ”
Yhteisöjen tuki ilmaistaan osittain vuotuisten huutokauppasarjojen avulla, jotka hyödyntävät amiinien ja mennonienien ylläpitämää kliinistä Pennsylvanian alueella. Nämä huutokaupat keräävät useita satoja tuhansia dollareita klinikan vuosittaisesta miljoonan dollarin budjetista. Toinen budjettipala katetaan ulkopuolisilla rahoittajilla, ja loput tulee klinikan vaatimattomista maksuista - “50 dollaria laboratoriotestistä, josta yliopistollisen sairaalan on perittävä 450 dollaria”, toteaa Enos Hoover.
Noin kaksi vuotta Sara Glickin kuoleman jälkeen Morton, Strauss, kliinisen laboratorion johtaja Erik Puffenberger, jolla on genetiikan tohtori, ja tutkija Vicky Carlton Kalifornian yliopistosta San Franciscossa sijaitsevat sappisuolan kuljettajahäiriön tarkan geenipaikan, ja suunnitteli testin, joka voisi kertoa lääkärille, voisiko lapsella olla se. Jos testi tehdään syntymän yhteydessä tai ensimmäisen merkinnän jälkeen ongelmasta, yhdenkään perheen ei tarvitse koskaan toistaa Glicksin koetta.
Tai kenties mikä tahansa muu koettelemus, joka johtuu geneettisesti Amish- ja Mennonite-yhteisöissä levinneistä taudeista. Morton ja hänen kollegansa uskovat olevansa muutaman vuoden kuluessa toteuttaneet pitkäaikaisen unelman: sijoittamalla yhdelle mikrosirulle fragmentit kaikista tunnetuista amiisien ja mennoniteiden geneettisistä sairauksista, jotta lapsen syntyessä se on mahdollista oppia - vertaamalla pienen lapsen verinäytettä mikrosirun DNA-tietoihin - voidaanko hänellä vaikuttaa sataan erilaiseen tilaan, jolloin lääkärit voivat ryhtyä välittömiin hoitotoimenpiteisiin ja estää tulossa lapsen luo.
Klinikan geenitiedon käyttö diagnoosin perustana ja potilaiden yksilöllinen hoito tekevät siitä ”parhaan tyyppisen ensisijaisen hoidon laitoksen, joka on olemassa missä tahansa”, kertoo Smithsonianin tiede-, lääketiede- ja yhteiskuntaosaston kuraattori G. Terry Sharrer. . Ja hän ehdottaa analogiaa: yli sata vuotta sitten, kun Louis Pasteurin sukusairausteoria korvasi neljä huumoriteoriaa, kesti vuosikymmeniä, että suurin osa lääkäreistä ymmärsi ja hyväksyi uuden lähestymistavan. ”Suurin osa vaihdosta tapahtui vasta, kun seuraava sukupolvi tuli ulos lääketieteellisestä koulusta. Jotain vastaavaa tapahtuu nyt geenikohtaisissa diagnooseissa ja hoidossa, koska ikääntyvä vauvapuomipolvi vaatii tehokkaampaa lääkettä. Erityisten lasten klinikka osoittaa, että terveydenhuolto voi olla kohtuuhintaista, räätälöity hyvin potilaille ja suorittaa yksinkertaisesti hallituissa olosuhteissa. "
Jos Sharrerilla on oikeus, klinikka voi olla malli lääketieteen tulevaisuudelle. Vaikka se ei olisi, Mortonin panos ei ole jäänyt huomaamatta. Kolme vuotta sen jälkeen, kun klinikka avasi ovensa, hän sai Albert Schweitzerin humanitaarisen palkinnon, jonka Johns Hopkins University jakoi Alexander von Humboldt -säätiön puolesta. Saatuaan ilmoituksen palkinnosta, Morton alkoi lukea Schweitzeristä ja huomasi, että suuri saksalainen lääkäri tuli myös lääketieteen myöhään, erinomaisen musiikin ja teologian uran jälkeen - ja että hän oli perustanut kuuluisan sairaalansa Gaboniin 38-vuotiaana. samanikäinen Morton oli, kun hän aloitti klinikan Strasburgissa. Palkinnon hyväksymispuheessaan Morton sanoi, että Schweitzer olisi ymmärtänyt miksi erityislapsille tarkoitettu klinikka on keskellä Lancaster County - koska "siellä sitä tarvitaan" ... rakentavat ja tukevat ihmiset, joiden lapset tarvitsevat hoitoa klinikka tarjoaa. ”Voitettuaan palkinnon, osittain kunnioituksena Schweitzerille ja hänen rakkautensa Bachille, Morton aloitti viulunsoiton.
