Viimeisen kolmen vuoden aikana tutkijat ovat tutkineet lähes 600 000 terveen aikuisen perimää. He löysivät 13 onnekasta henkilöä, joilla oli geenit kohtalokkaiden tai vaikeiden lastensairauksien varalta, mutta joilla on jotenkin onnistunut olemaan kehittämättä sairauksia. Tuntuu kuin valtavan lääketieteellisen läpimurron alku, mutta siellä on yksi iso saalis - koska genomitietokannat ovat suojattuja yksityisyyssopimuksilla, tutkijat eivät pysty tunnistamaan potilaita tai seuraamaan niitä.
"Voit kuvitella turhautumisen tason", Stephen Friend, Icahnin lääketieteen koulun genomiikan professori ja tutkimuksen pääkirjailija kirjoittaa Gina Kolatalle New York Timesissa. "On melkein kuin sinun olisi otettava kääre laatikosta, mutta et voinut avata laatikkoa."
Siitä huolimatta, Nature Biotechnology -julkaisussa julkaistu tutkimus on todiste ystävän tyyppisestä konseptista. Hän on työskennellyt vuosia julkisella ja yksityisellä sektorilla tutkimalla tapoja korjata sairauteen johtavat geneettiset viat. Epäonnistumisen takia hän aloitti ajattelun: Entä jos yrittäisimme korjata rikkoutuneita geenejä, yritämme löytää geenejä, jotka poistavat geenit tai estävät niitä ilmaisemasta itseään.
Siksi ystävä ja hänen tiiminsä viettivät kolme vuotta 11 suuren tutkimuksen geenitietokantojen ja geenitestausyrityksen 23andMe yhdistämistä, rajaten lopulta heidän etsintänsä 13: een yli 30-vuotiaaseen yksikköön todennettavissa olevilla mutaatioilla kahdeksalle tappavalle lastensairaudelle, mukaan lukien kystinen fibroosi ja autoimmuuni polyendokrinopatian oireyhtymä. Oppimalla mitä muita geenejä näillä yksilöillä voi olla, jotka estävät heidän DNA: hansa koodattujen sairauksien ilmentymisen, voi johtaa uusiin terapioihin.
Tutkimuksessa voi olla puutteita, koska Ystävä ja hänen kollegansa eivät pystyneet tarkistamaan perimätietoja tai tutkimaan henkilöitä. Johns Hopkinsin esittämä Garry Cutting huomauttaa Jocelyn Kaiserille Science: llä, että jotkut löydöksistä ovat outoja, kuten löydettäessä kolme henkilöä, jokaisella on kaksi kopiota erittäin harvinaisesta kystisen fibroosigeenistä. Silti hän ajattelee, että idea yhdistää geneettistä tietoa kompensoivien mutaatioiden löytämiseksi on jännittävä.
Hankkeen seuranta on vaikeaa. Daniel MacArthur, geneetikko MIT: n laajassa instituutissa ja Harvardissa Cambridgessä, Massachusettsissa, huomauttaa kommentissaan paperille, että kymmenien miljoonien ihmisten genomit, jotka ovat halukkaita osallistumaan tutkimukseen, etsivät kompensoivia mutaatioita.
Ystävä ei silti pelkää ja rekrytoi 100 000 ihmistä genomiensa sekvensoimiseksi seuraavaa tutkimusvaihetta varten.
