Tietokoneet ovat saaneet hiukan hyvät tunnistamaan kasvot. Mutta kahden tutkijan kehittämä ohjelma tekee muutakin kuin: se tarkastelee valokuvia ihmisten kasvoista ja auttaa diagnosoimaan geneettisiä sairauksia tai häiriöitä. Kaksi tutkijaa, Christoffer Nellåker ja Andrew Zisserman Oxfordin yliopistosta, ovat opettaneet ohjelmaan tunnistamaan joukon genetiikkahäiriöitä, mukaan lukien Downin oireyhtymä ja herkkä X. Kun Abraham Lincolnin kasvoja analysoitiin, se ehdotti, että hänellä saattaa olla Marfanin oireyhtymä. —Häiriö, joka joidenkin mielestä vaikutti 16. presidenttiin.
Nellåker ja Zisserman kehittivät ohjelmaansa syöttämällä siihen lähes 1 400 kuvaa ihmisistä, joilla on kahdeksan erilaista geneettistä sairautta. Sitten he opettivat sen tunnistamaan kunkin ominaisuudet. Kokeissa se tunnisti nämä häiriöt tarkasti uusien kasvojen valokuvissa keskimäärin 93 prosenttia ajasta.
Ehkä yllättäen, 30–40 prosenttia geneettisistä häiriöistä vaikuttaa kasvojen tai kallon muotoon, kirjoittajat kirjoittavat tutkimuksessa. Ja juuri nämä allekirjoitukset ohjelmisto on suunniteltu poimimaan. Tutkijat ovat kehittäneet ohjelmaa sen jälkeen, kun kuvataan sitä tutkimuksessa, joka julkaistiin nyt eLife- lehdessä, kuten New Scientist kertoi:
Ryhmä on sittemmin laajentanut ohjelmistoa siten, että se tunnistaa 90 häiriötä. Se ei voi vielä antaa tarkkaa diagnoosia, mutta tutkijoiden arvioiden perusteella tietokannassa olevien 2754 kasvot perustuvat siihen, että järjestelmä tekee melkein 30 kertaa todennäköisemmäksi, että joku tekee oikean diagnoosin kuin yksin sattumalta.
"Se ei ole riittävän tarkka antamaan kiveä diagnoosi, mutta se auttaa rajoittamaan mahdollisuuksia", Nellåker lisäsi. Mutta tämä ei ole kaukana vakuuttavasta. Ei riitä todistaa esimerkiksi, että Lincolnilla oli Marfanin syndrooma. (Ei niin, että myöskään ihmiset eivät ole varmoja: esimerkiksi yksi tutkija uskoo, että Lincolnilla oli harvinainen, syöpää aiheuttava geenihäiriö nimeltään MEN2B.)
Ohjelmasta voi kuitenkin olla hyötyä, kun se antaa vanhemmille mahdollisuuden päättää, haluavatko he nähdä lääkärin tai geneetikon jatkotutkimuksia varten, tai kaventaa mahdollisia tapauksia, joita lääkärit arvioivat.
