https://frosthead.com

Tervetuloa ensimmäinen ”kolmen vanhemman” vauva maailmaan

New Scientist -yrityksen Jessica Hamzeloun yksinoikeusraportti vahvistaa, että kolmen vanhemman ensimmäinen DNA, jolla oli DNA: ta, syntyi viisi kuukautta sitten sen jälkeen kun amerikkalaiset lääkärit suorittivat mitokondrio-luovutuksen Meksikossa. Vaikka idea on kiistanalainen ja kuulostaa sci-fi-elokuvan tekemistä, tutkijoilla oli hyvä syy kokeilla tekniikkaa. Luovuttajan munasta saadun DNA: n käyttö antoi heille mahdollisuuden ohittaa lapsen äidin kuljettama kuolemaan johtava geneettinen sairaus.

Vuonna 2005 nimeämätön Jordanian pariskunta synnytti ensimmäisen vauvansa neljän sydäntä särkevän keskenmenon jälkeen. Mutta siellä oli ongelma. Heidän vastasyntyneellä tytöllään oli Leigh-oireyhtymä, perinnöllinen sairaus, joka välittyi mitokondriaalisen DNA: n kautta, solun "voimala" välittyi suoraan äidiltä lapselle. Tauti aiheuttaa heikkoutta, halvaantumisen, hermojen rappeutumisen ja lopulta kuoleman. Heidän ensimmäinen lapsi kuoli kuuden vuoden ikäisenä. Toinen lapsi, kuvailee Hamzelou, kuoli kahdeksan kuukauden ikäisenä.

Terveellisen vauvan epätoivoinen pari otti yhteyttä New Yorkin New Hope -hedelmällisyyskeskuksessa olevaan amerikkalaiseen lääkäriin John Zhangiin, joka on tutkinut tietä mitokondriaalisten sairauksien ympärille menetelmällä, jota hän kutsuu “kolmen vanhemman tekniikkaksi” tai mitokondriaaliseksi luovutukseksi.

On kaksi tapaa suorittaa tekniikka. Ensimmäisessä, joka tunnetaan pronukleaarisena siirronä, äidin muna ja luovuttajamuna hedelmöitetään isän spermalla. Sen jälkeen kummankin hedelmöitetyn munan ytimet poistetaan ja luovuttajaydin heitetään pois. Äidin ydin työnnetään luovuttajan munaan. Tuloksena olevassa alkiossa on sitten äidin ydin-DNA ja luovuttajan mitokondriaalinen DNA.

Toista tekniikkaa, jota Zhang ja hänen ryhmänsä päättivät käyttää potilaan uskonnollisten vastalauseiden vuoksi alkioiden hävittämiseen, kutsutaan karan ydinsiirtona. Tässä tekniikassa joukkue korvasi luovuttajan munan ytimet äidin nukleaarilla ja hedelmöitti sitten munaa. He suorittivat tekniikan viidelle munalle, mutta vain yksi kehittyi normaalisti. Ryhmä implantoi syntyneen alkion äidiin, joka kantoi sen määräaikaisesti.

Nyt viiden kuukauden ikäinen, poika näyttää terveeltä. Hänen mitokondrioissaan on vain noin prosentti mutaatioista, jotka aiheuttavat Leighin, mikä on paljon pienempi kuin 18 prosenttia, jota pidetään oireiden tuottamiskynnyksenä.

Tätä tekniikkaa ei tällä hetkellä ole laillista Yhdysvalloissa, joten Zhang ja hänen kollegansa suorittivat menettelyn Meksikossa, jossa kolmea vanhempaa lasta vastaan ​​ei ole annettu säännöksiä. Helmikuussa Yhdysvaltain kansallisten tiede-, tekniikka- ja lääketiedeakatemioiden paneeli julkaisi raportin, jonka mukaan tekniikan testaaminen on eettistä. Mutta FDA ei ole vielä hyväksynyt mitokondrioiden luovutuksen testaamista Yhdysvalloissa.

Yhdistyneen kuningaskunnan parlamentti antoi helmikuussa 2015 tekniikan sallimista koskevan lainsäädännön, jonka James Rush The Independent -raportissa voi auttaa yli 2400 naista kyseisessä maassa, vaikka sitä ei vielä ole suoritettu tässä maassa.

1990-luvulla yritettiin samanlaista tekniikkaa, sytoplasmisen siirtämistä. Mutta noin 100 toimenpiteen jälkeen FDA kielsi sen synnyttämällä geneettisistä poikkeavuuksista injektoimalla luovuttajamunan sytoplasmaa isäntämunaan.

Vaikka Zhang ja hänen tiiminsä hamelivat Yhdysvaltain lakia suorittamalla tekniikkaa Meksikossa, Lontoon Imperial Collegen sydänfarmakologian professori Sian Harding, joka tarkisti Yhdistyneen kuningaskunnan lainsäädännön etiikkaa, sanoo, että ryhmän menetelmät olivat eettisesti moitteettomia. "Se on yhtä hyvä tai parempi kuin mitä teemme Yhdistyneessä kuningaskunnassa", hän kertoo Hamzeloulle ja huomauttaa, että joukkue ei tuhonnut alkioita ja tuotti miespuolisen lapsen minimoidakseen mahdollisuuden, että mutatoitunut mitokondriaalinen DNA voidaan siirtää toinen sukupolvi.

Tervetuloa ensimmäinen ”kolmen vanhemman” vauva maailmaan