Ensimmäistä kertaa tutkijat toimittivat geenin hedelmöitetyissä ihmismunissa, jotka ovat kriittisiä varhaisen kehityksen kannalta. Kokeet auttoivat tutkijoita oppimaan ihmisen perustavanlaatuisesta biologiasta tavalla, jota he eivät voineet tehdä hiiretutkimuksen avulla.
Asiaan liittyvä sisältö
- CRISPR-geenimuokkaus käytetään potilaan ensimmäiseen hoitoon
- Ihmisgeenien muokkaaminen voi alkaa vuoden lopussa Yhdysvalloissa
Lontoon Francis Crick -instituutin kehitysbiologin Kathy Niakanin johtamat tutkijat poistivat geenin, joka koodaa OCT4-nimistä proteiinia, jonka tiedetään olevan aktiivinen kantasoluissa, joka voi kehittyä kaikkiin kehossa oleviin solutyyppeihin, raportoi Gretchen Vogel tieteelle . Geenin sammuttaminen varmisti, että hedelmöitetyistä ihmisen munista peräisin olevat solut eivät pystyneet muodostamaan istukan soluja, keltuaissoluja tai jopa soluja, joista tyypillisesti tulee sikiö.
Saman geenin poistaminen käytöstä hiiren alkioissa antaa erilaisia tuloksia: Niistä alkioista tuli pääasiassa istukan solujen palloja. Tulokset viittaavat siihen, että geeni hallitsee useiden solulinjojen kohtaloa ja sillä on hiukan erilainen rooli ihmisissä kuin hiirissä.
"Tämä avaa mahdollisuuden käyttää todella tehokasta, tarkkaa genetiikkatyökalua geenitoiminnan ymmärtämiseen", Niakan kertoo Rob Steinille NPR: stä . "Emme olisi koskaan saaneet tätä näkemystä, ellet olisimme oikeasti tutkineet tämän geenin toimintaa ihmisen alkioissa."
Tutkijat kertoivat tuloksistaan eilen Naturessa.
Vaikka tämä näkemys otetaan huomioon, teos on enemmän todiste periaatteesta - osoitus CRISPER-Cas9 -genomin editointitekniikan voimasta ja hyödyllisyydestä, Vogel raportoi. Teknologia on tavallaan kuin pari molekyylisaksia, joiden avulla tutkijat voivat leikata tietyt DNA-istukat genomista ja jopa korvata koodin omilla ohjeillaan.
Jo tiedemiehet ovat halunneet työkalun tehdä monia tärkeitä edistysaskelia ja löytöjä, kuten räätälöityjen laboratorioeläinten suunnittelu ja mahdollisten syöpähoitojen testaaminen. Viime vuosina on myös tapahtunut useita kohtauksia ihmisen perimän muokkaamisen alueelle. Elokuussa yhdysvaltalaiset tutkijat kehottivat CRISPR: ää korjaamaan mutaation, joka aiheuttaa tappavan sydämen. (Muut tutkijat ovat sittemmin kyseenalaistaneet nämä viimeaikaiset väitteet, raportoi Ewen Callaway for Nature .)
Jokaisen tällä tiellä toteutetun askeleen mukaan toimitukset ja mielipidekappaleet vaativat kuitenkin varovaisuutta.
"Huolenaiheita on, että avasimme oven hedelmällisyysklinikoille, jotka pyrkivät tarjoamaan geenimuokkausta, jotta tulevat lapset olisivat pitempiä tai vahvempia tai mitä he haluaisivat markkinoida", Marcy Darnovsky, genetiikan seurantaryhmän johtaja, nimeltään Genetiikan keskus Yhteiskunta, kertoo NPR . "Se voisi viedä meidät tilanteeseen, jossa joidenkin lasten havaittiin olevan biologisesti parempia kuin muiden lasten."
Niakan ja hänen kollegansa työ ovat kuitenkin kaukana tilanteesta. Tutkijoiden piti hakeutua ihmisen hedelmöitys- ja embryologiaviranomaiseen, joka on perustettu Yhdistyneeseen kuningaskuntaan ja joka tarkistaa tarkasti ehdotettuja alkionmuokkaustutkimuksia, Vogel raportoi Sciencelle .
"Päivän 5 alkio" (vasen) näyttää alkion viidentenä kehityspäivänä ja "Päivän 5 muokattu alkio" osoittaa muokatun alkion ilman OCT4: tä. Se ei muodosta asianmukaista blastosystaa, mikä osoittaa, että OCT4 tarvitaan blastosystojen kehitykseen (tohtori Kathy Niakan / Nature) Klassisissa geenitutkimuksissa tutkijat poistavat geenit rutiininomaisesti selvittääkseen, kuinka ne toimivat, raportoi Ricki Lewis Genetic Literacy Projectille . Mutta CRISPR antaa heille mahdollisuuden tehdä samat entistä tarkemmin ja tarkemmin.
Uudessa tutkimuksessa käytettiin hedelmöitettyjä soluja, jotka luovutettiin sen jälkeen, kun ihmisille oli tehty in vitro -hedelmöityshoitoja. "Kun kyse on ihmisen varhaisen kehityksen valaamisesta, mikään ei mittaa todellisen: ihmisen solujen ja kudosten käyttöä", kirjoittaa Lewis.
Tutkijat poistivat OCT4: tä koodaavan geenin hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa. Yli 80 prosentilla tutkituista 41 hedelmöitetystä munasolusta kasvavat ja jakavat solut eivät pystyneet muodostamaan noin 200 solun onttoa palloa, jota kutsutaan blastokystiksi. Myös monet in vitro -hedelmöitysyritykset epäonnistuvat tässä vaiheessa, joten tutkijoiden on ymmärrettävä kriittisessä vaiheessa.
"Ymmärtämällä blastosysteen kehitykseen osallistuvia keskeisiä geenejä, tämä voi todella antaa meille ymmärrystämme tästä tärkeästä, kriittisestä ihmisen kehityksen ikkunasta", Niakan kertoo NPR: lle .
Luonto itse kiitti toimituksessa tutkimusta esimerkkinä siitä, kuinka ihmisgenomien editointitutkimus tulisi suorittaa:
Opintojen erityisvaatimukset eroavat toisistaan, mutta vahva kehys niiden arvioimiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa näyttää parhaalta tapana varmistaa, että tutkimukset täyttävät korkeimmat vaatimukset. Sääntelyviranomaisten, rahoittajien, tiedemiesten ja toimittajien on jatkettava yhteistyötä määrittääkseen ituradan genomin editoinnin etenemispolun yksityiskohdat, jotta nyt käytettävissämme olevia arvokkaita resursseja ja työkaluja käytetään hyvällä harkinnalla.
Tulevissa kokeissa voitaisiin CRISPR: n avulla tutkia muiden geenien roolia. Ja asiantuntijat seuraavat tiiviisti seuraamaan kyseisen työn etiikkaa.
