Tutkijat ovat analysoineet 141 431 raskaana olevan kiinalaisen naisen DNA-näytteet - noin kymmenestuhannes maan väestöstä - saada tietoa näistä asioista, jotka vaihtelevat muuttomuodoista geneettiseen monimuotoisuuteen ja alttiuteen taudeille. Ryhmän tulokset, vasta julkaistu Cell, edustaa kiinalaisten yksilöiden tähän mennessä laajinta geenitutkimusta.
Shenzhenin perustavan genomisekvensointiyrityksen BGI: n, Kalifornian yliopiston, Berkeleyn ja Kööpenhaminan yliopiston tutkijat veivät verinäytteistä, jotka tehtiin ei-invasiivisilla prenataalisilla testeillä (NIPT) sikiön trisomialle, joka on kromosomaalinen häiriö, joka liittyy Downin oireyhtymään. Kuten Alice Shen raportoi The South China Morning Postille, tällaisia testejä, jotka analysoivat äidin veressä leijuvan sikiön DNA: n jälkiä, on tehty kuudelle-seitsemälle miljoonalle kiinalaiselle naiselle, mikä tarjoaa ihanteellisen tietokannan tutkijoille.
Silti tutkimuksen laaja mittakaava sisältää saaliin: NIPT tarjoaa vain tarpeeksi tietoa kuuden-kymmenen prosentin osuuden järjestämiseen äidin genomista, kiinalainen uutistoimisto Xinhua selittää. Verrattuna tiukimpiin tutkimuksiin sekvenssi on vähintään 80 prosenttia genomista.
Torjuakseen NIPT: n sieppaaman suhteellisen pienen osan genomisekvensoinnista, ryhmä suunnitteli ohjelmiston, joka käytti raskaslaskentaa ja tilastoja puuttuvan DNA: n ennustamiseen. Tämä ohjelmisto yhdessä tutkimuksen osallistujien pelkän mittakaavan ja monimuotoisuuden kanssa - Shen toteaa, että otokseen kuului naisia 31: stä 34: stä Kiinan provinssista ja 36: sta 55: stä etnisen vähemmistön ryhmästä - saattaa todella antaa tutkijoille mahdollisuuden oppia enemmän kuin he haluaisivat sekvensoimalla pienemmän ryhmän tiedot perusteellisesti.
DNA-analyysi paljasti joukon tietoja Kiinan väestöstä, Robert Sanders kirjoittaa Berkeley News -lehdelle . NRG1-nimisen geenin variaatio liitettiin suurempiin tai pienempiin kaksosien esiintymistiheyksiin, kun taas toisen geenin variantti, EMB, liittyi vanhempiin ensimmäistä kertaa käyttäneisiin äideihin. Toinen geneettinen kiertymä vaikutti herpesviruksen 6 vakavuuteen, mikä voi aiheuttaa sekä suhteellisen vaarattomia imeväisten ihottumia roseolaa että sarjan vakavampia oireita.
Muut alustavat havainnot perustuvat eri etnisten ryhmien muuttoliikkeeseen ja geneettiseen monimuotoisuuteen. Johtava kirjailija Siyang Liu, Kööpenhaminan yliopiston geneetikko, kertoo New York Timesin Steph Yinille, että haanit, jotka muodostavat 92 prosenttia Kiinan väestöstä, ovat geneettisesti homogeenisia, ja erot perustuvat suurelta osin maantieteelliseen oleskeluun pohjoisissa verrattuna eteläisiin alueisiin. . Tällaiset mallit puhuvat vuoden 1949 jälkeisistä hallituksen politiikoista ja työmahdollisuuksista, jotka ovat muuttaneet muuttoa itään tai länteen, Liu selittää.
Pohjoisen ja eteläisen han -populaation välillä löydetyt geneettiset variaatiot paljastavat eroja immuunivasteessa, bipolaarisessa häiriössä, korvavahan tyypissä ja ruokavaliossa. Jäykässä pohjoisessa rasvahappoa metaboloivan geenin FADS2 mutaatio sallii rikkaiden ruokien, kuten runsas lampaanpata, kulutuksen. Lievemmässä etelässä tuoreet viljelykasvit ovat yleisempi katkottu.
Vähemmistöryhmillä, mukaan lukien Xinjiangin pohjoismaisilla uiguureilla ja kazahilla ja Sisä-Mongolian mongoleilla, oli korkeampi geneettinen monimuotoisuus kuin hanilla. Etelä-Kalifornian yliopiston geneetikko Charleston Chiang, joka ei ollut mukana tutkimuksessa, kertoo Yinille, että vähemmistöryhmien analyysillä, joita usein jätetään huomiotta sekvensointitutkimuksissa, voi olla merkittäviä lääketieteellisiä vaikutuksia.
NIPT-pohjainen sekvensointi on vielä alkuvaiheessa. Todistaakseen, että tällainen tieto pystyy paljastamaan geenien ja tiettyjen ominaisuuksien väliset yhteydet, ryhmä tutki myös näytteen pituutta ja kehon massaindeksiä (BMI). Viime kädessä Yin kirjoittaa, että he tunnistivat 48 geenivarianttia, jotka olivat yhteydessä pituuteen ja 13, jotka olivat yhteydessä BMI: hen.
Uusi tutkimus toimii pääasiassa konseptin todisteena, kirjoittaja Xin Jin selittää. Edelleen hän ja hänen tiiminsä seuraavat tätä ensimmäistä työtä arvioimalla yli 3, 5 miljoonalta kiinalaiselta osallistujalta saadut prenataalitiedot.
"Minulle tämä on erittäin mielenkiintoinen uusi malli biologian tutkimukselle", kirjoittaja Xun Xu toteaa lausunnossaan. "Se tarjoaa tehokkaita työkaluja ja alustan tulevalle tutkimukselle. Täällä osoitamme konseptin todisteen siitä, että näitä tietoja, rakennetta ja menetelmiä voitaisiin käyttää tutkimaan monia asioita. Se on vasta alkua."
