Kun ihmisen genomi sekvensoitiin ensimmäisen kerran noin kymmenen vuotta sitten, saavutus kesti vuosia ja maksoi miljardi dollaria. Nyt tutkijat ja yrittäjät ennustavat, että tehtävä vie pian vajaat 6 tuntia ja hintalappu vain 900 dollaria. Oxford Nanopore Technologies -niminen yritys väittää suorittavansa tämän ominaisuuden laitteella, joka voidaan kytkeä tietokoneesi USB-porttiin.
Avain tähän huomattavaan edistymisasteeseen? Nanoporan sekvensointiin kutsuttu tekniikka, jonka avulla tutkijat voivat määrittää emäsparien sekvenssin yksilön DNA: ssa erottamatta sitä.
Perinteisiin DNA-sekvensointitekniikoihin kuuluu monien kopioiden tekeminen yksilön genomista, leikkaaminen miljooniksi pieniksi fragmenteiksi ja radioaktiivisesti leimattujen emästen käyttö DNA: n muodostavien neljän emäksen - adeniinin, guaniinin, sytosiinin ja tymiinin, tarkan sekvenssin määrittämiseksi - usein lyhennettynä A, G, C ja T. Tällä hetkellä sekvensointi tämän tekniikan edistyneillä versioilla vie noin viikon ja maksaa noin 18 000 dollaria. Laitteisto vie laboratorion penkin ja vaatii teknikkoja käsittelemään DNA-näytteen ennen sekvensointia ja sen jälkeen.
DNA: n kiertäminen pienen aukon, nimeltään nanopore, läpi, kuten lanka neulan läpi (yllä), voi tehdä DNA-sekvensoinnista dramaattisesti nopeamman ja halvemman
Kuten Science on ilmoittanut, nanoporan sekvensointi voisi nopeuttaa ja yksinkertaistaa prosessia dramaattisesti. Lähestymistapa säestää DNA: ta jatkuvasti mikroskooppisten proteiinihiirien läpi - jokainen on niin pieni, että 25 000 mahtuu ihmisen hiuksen halkaisijaan - ja tarkkailee sähkövirtaa, joka vaihtelee hiukan kunkin erityyppisen perustyypin kanssa. Seurauksena on, että jokaisen noin 3, 2 miljardin emäksesi tarkka järjestys voidaan pian määrittää pelkän arkipäivän kuluessa.
Tutkijat ovat työskennelleet tekniikan kehittämisessä 1990-luvun puolivälistä lähtien, mutta monet tekniset haasteet estivät lähestymistavan soveltamista. Kalifornian yliopiston biofyysikko David Deamer, Santa Cruz ja Harvardin solubiologi Daniel Branton ja muut tutkijat kehittivät DNA: n paljastamista niin, että sitä voidaan siirtää yhtenä tiedostona, ja löysivät riittävän suuret huokoset DNA liukui läpi ja keksi kuinka käyttää tiettyä entsyymiä hidastamaan DNA: n liikettä, jotta se voidaan lukea tarkasti.
Tekniikka ei ole vielä valmis tuote. Nykyinen virhesuhde sekvensoinnissa tekniikan avulla on noin 4 prosenttia; jotkut emäkset luetaan kahdesti ja toiset tekevät sen huokosen läpi ilman, että niitä tunnistetaan tarkasti. Oxford Nanopore ilmoittaa, että sen tekniikka, mukaan lukien kädessä pidettävä MinION-laite, tulee pian markkinoille, mutta monet ovat skeptisiä. Muut ryhmät ovat esittäneet väitteitä ennen, että edullinen DNA-sekvensointi oli juuri horisontin yläpuolella, mutta meidän ei vielä ole nähdä, että siitä tulisi totta.
On myös kysymys siitä, kuinka hyödyllistä yksilöity DNA-sekvensointi olisi lääketieteellisissä sovelluksissa, vaikka se olisi käytettävissä. Kuten äskettäin Wall Street Journal -lehdessä todettiin, geeniterapia - yksilön omaan geneettiseen tietoon perustuva lääketieteellinen hoito - ei ole vastannut odotuksia. Geenien ja terveyden välinen suhde on paljon monimutkaisempi, kuin ensin oletetaan.
Siitä huolimatta on selvää, että DNA-sekvensointiin on lukemattomia arvokkaita sovelluksia. Sitä on käytetty voimakkaasti monilla aloilla biologiasta arkeologiaan rikolliseen oikeuslääketieteeseen. Siitä on nytkin tullut suosittua suurelle yleisölle: DNA-sarjat isyyden testaamiseksi ja esi-isien paljastamiseksi ovat saatavilla Walmartista, kaikkialta.
Mutta ennustettaessa aikaa, jolloin täydellinen DNA-sekvensointi tulee taloudelliseksi laajassa mittakaavassa, ei ole kysymys jos, mutta milloin. Sekvensointi saattaa noudattaa omaa versiota Mooren laista, kuuluisasta laskentatehon säännöstä, joka sanoo, että käsittelynopeus kaksinkertaistuu suunnilleen 18 kuukauden välein. Meillä ei ehkä ole 900 dollarin DNA-sekvenssiä heti, kun yksityiset yritykset lupaavat, mutta on vaikea kuvitella, että emme näe sitä elämämme aikana.
