Isoäidilläni oli rintasyöpä 30-luvun lopulla, täti keski-ikäisenä. Olemme askenazi-juutalaisia, mikä tarkoittaa, että meillä on suuremmat mahdollisuudet kantaa yhtä tärkeimmistä “rintasyövän geeneistä” - 1: lla 40: stä askenazi-juutalaisesta on ns. BRCA-mutaatio verrattuna 1: lle 500: sta väestön jäsenestä. Erityisestä BRCA-mutaatiosta riippuen naisilla kantajalla on huomattavasti suurempi mahdollisuus kehittää rinta- tai munasarjasyöpä elinaikana - jopa 80 prosenttia ja vastaavasti 40 prosenttia.
Jos haluaisin perhehistoriani ja etnisen taustani takia saada testin BRCA-mutaation suhteen, minulla olisi muutama vaihtoehto. Ensinnäkin voisin mennä vakiintuneelle lääketieteelliselle reitille. Lääkärini voi tilata testin minulle, ja vakuutus saattaa jopa maksaa siitä, edullisen hoitolain ansiosta. Tai voisin hyödyntää mitä tahansa joukkoa suoraan kuluttajille suunnattuja geenitestausyrityksiä. Hiiren napsautuksella (ja antamalla luottokorttitietoni) voisin tilata BRCA-testauspakkauksen yritykseltä, kuten Color, niinkin pienellä hinnalla kuin 250 dollaria. Yritys lähettäisi minulle syljenkeräysputken, postittaisin sen takaisin ja saisin tuloksia verkossa.
Tai voisin, kuten yhä useammat ihmiset, mennä itse. Tämä reitti näyttäisi siltä noin: Tilasin 99 dollarin autosomaalisen DNA-testin 23andMe tai Ancestry.com-sivuston kaltaiselta sivustolta, joka lupaa kertoa sinulle etnisen perintösi, mutta FDA on tällä hetkellä estänyt antamasta melkein mitään lääketieteellisiä analyysejä. (Väri kiertää tämän, kun lääkärit soittavat tilaamaan testit). Sitten otan raakat DNA-tietoni ja ladan ne yhdelle monista kolmansien osapuolten ”vain tulkkaus” -verkkopalveluista. Nämä verkkopalvelut, joista muutamia näkyvimpiä ovat Promethease ja LiveWello, tulkitsevat tietosi puolestasi ja sylkevät tietoja muodossa, jonka maallikko voi (ainakin teoriassa) ymmärtää.
Tämä on geenitestausmaailman laiton reuna. Sivustot näyttävät yleensä käyttävän vähän budjettia. Niiden tarjoamat palvelut ovat ilmaiseksi halpoja (20 dollaria LiveWellolle ja ehdotettu 5 dollarin lahjoitus Prometheaselle). Useita ovat sivuprojekteina ihmiset, joilla on säännöllisiä päivätyöpaikkoja. Vaikka he eivät ole toistaiseksi olleet FDA: n valvonnassa, on epäselvää, jatkuuko tämä vastatoimenpide.
Ilman näiden sivustojen analyysejä lukijat, joilla on jonkin verran tieteellistä taitoa, voisivat itse selata tuloksia itse etsiäkseen tiettyjä DNA-sekvenssejä, ehkä yhden monien digitaalisten työkalujen avulla, jotka kiinnostuneet ohjelmoijat ovat luoneet tätä varten. Vastauksena äskettäiseen New York Timesin rintasyövän testaamiseen liittyvään oppaan, yksi kommentoija sanoi, että hän oli skannannut 23andMe-tuloksensa itse. ”[I] Jos tiedät snp: n [yhden nukleotidin polymorfismin, lähinnä kopiointivirheen DNA: ssa], voit selata BRCA1- ja BRCA2-tuloksia. Tämä on halvempaa kuin odottaa vakuutuksen maksavan siitä ”, hän kirjoitti.
MIT-teknologiakatsaus testasi äskettäin useita näistä DNA-tulkintapaikoista ja löysi muuttuvia tuloksia. Jotkut kohdat ilmoittivat vain 35 geenivarianttia, kun taas Promethease ilmoitti 17 667. Muut sivustot tarjosivat ”vieroitusprofiileja” ja haukotettiin vitamiineja ja kiropraktiikkaa.
Promethease-kentällä, joka on ehkä kaikkein kattavin tulkinta-sivusto, käyttäjät voivat oppia hienoja, mutta triviaalia tosiasioita, kuten esimerkiksi sitä, onko heillä “harvinainen T-alleeli”, joka tekee heistä paremman maistamaan umamimakuja. Ne voivat myös hankkia vakavampia asioita, mukaan lukien onko heillä muuntelu, joka saattaa tehdä heistä alttiimpia diabetellelle tai Alzheimerin taudille.
Ei ole yllättävää, että monet terveydenhuollon ammattilaiset ovat huolestuneita DIY-geenitestausten lisääntymisestä, sekä suoraan kuluttajalle suunnattujen geenitestausyritysten että vain tulkkauspalvelujen suhteen.
"Ne vaihtelevat melko suuresti laadun ja kliinisen hyödyllisyyden suhteen", sanoo geneetikko Bruce Korf, Amerikan lääketieteellisen genetiikan ja geneettisen lääketieteen perussäätiön presidentti, puhuen yleensä suoraan kuluttajille suunnattavista genetiikkapalveluista.
Kasa käännettyä DNA: ta ei välttämättä ole hyödyllistä kuluttajalle, ja se voi aiheuttaa kohtuutonta ahdistusta ja jopa tarpeettomia lääketieteellisiä testejä. Tavallisella ihmisellä on todennäköisesti vaikea jäsentää sitä, mitä heille tarkoittaa "1, 5x - 2x lisääntynyt kohdunkaulansyövän riski" (tulos Promethease-näytteestä). Kaikenlainen syöpäriski on tietysti pelottava. Mutta sinun on tiedettävä, että Yhdysvaltain kohdunkaulansyövän osuus on noin 7, 4 100 000 naisesta vuodessa. Tämä tarkoittaa, että jokaisella noin 13 500 naisesta diagnosoidaan kohdunkaulan syöpä tänä vuonna. Melko pitkät kertoimet. Jos kertoo riski 1, 5: llä, se tarkoittaa yhtä noin 9000 naisesta. Kertoo riski kahdella, ja osuus on edelleen vain yksi noin 6750 naisesta. Tämä riskitaso ei todennäköisesti oikeuta mitään toimenpiteitä pidemmälle kuin mitä naisen pitäisi jo tehdä, kuten saada säännöllinen pap-uppos.
Tällaisen tiedon selittäminen on geneettisen neuvonantajan tehtävä, josta useimmista verkkosivustoista puuttuu, sanoo Genettisten neuvojien kansallisen yhdistyksen presidentti Joy Larsen Haidle.
"Meidän tehtävämme on tukea ihmisiä ja varmistaa, että he ymmärtävät tulosten merkityksen, jotta he voivat hyötyä kaikesta", hän sanoo.
Haidle pitää vain tulkkauskohtaisia sivustoja erityisen huolestuttavina, koska niihin on niin vähän selityksiä.
"Minusta se on hieman huolestuttavampaa, koska silloin velvollisuus ymmärtää, mitä nämä tiedot voivat tarkoittaa, kuuluu vielä enemmän itse potilaalle", hän sanoo.
Ellei FDA murskaa tulkintapaikkoja, näyttää todennäköiseltä, että tällaisen geneettisen itsetutkimuksen yleisö vain kasvaa. Yksi Prometheasen perustajista kertoi viime vuonna, että palvelua käytettiin noin 500 geeniraportin luomiseen päivittäin. Analyytikot ennustavat, että suoraan kuluttajille suunnatun geenitestauksen markkinat nousevat 230 miljoonaan dollariin vuoteen 2018 mennessä.
Korf suunnittelee tulevaisuutta, jossa lääketieteellinen laitos ja kuluttajayritykset voisivat toimia yhdessä potilaan eduksi.
"Olen avoin ajatukselle, että tarvitaan uusia testaus- ja neuvontamalleja ja uusia teknologisia lähestymistapoja", hän sanoo. "Tämä kuitenkin kehittyy, mutta se on tehtävä varoen, jotta emme astu useita askelta taaksepäin yrittäessään siirtyä eteenpäin."
