Tutkijat ovat keksineet, kuinka lyhentää aikaa, joka kuluu ihmisen perimän sekvenssiin lähes puoleen.
Asiaan liittyvä sisältö
- Aikooko genomien sekvensointi tehdä meistä fiksumpia käsittelemään geeneihimme liittyviä sairauksia - vai vain vaivaa enemmän?
Kansas Cityn, MO: n lasten merssisairaalan tutkijat ja biotekniikkayritys Edico Genome ovat suunnitelleet tavan sekvensoida ihmisen genomi vain 26 tunnissa. Edellisen nopeimman laitteen valmistuminen kesti noin 50 tuntia, ja sama ryhmä kehitti sen. Genome Medicine -lehdessä tällä viikolla julkaistussa lehdessä tutkijat huomauttavat, että koko genomisekvensoinnin suorittamiseen kuluvan ajan lyhentäminen voi merkitä eräiden potilaiden eroa elämän ja kuoleman välillä.
”Joillakin vauvoilla meillä on minuutteja tai tunteja. Jos vauvan verensokeri on alhainen, lasket periaatteessa minuutteja ilman sokeria ”, pääkirjailija Stephen Kingsmore kertoo Claire Maldarellille suositusta tiedekirjasta . "Näissä tapauksissa mahdolliset viivästykset voivat johtaa sairauden komplikaatioihin."
Vaikka konetta voidaan käyttää diagnosoimaan ikääntyneitä potilaita, jotka tarvitsevat akuuttia hoitoa sellaisten sairauksien kuten syöpä, vauvoilla ei ole kykyä kertoa lääkärille, mistä he sattuvat tai mikä tuntuu väärin. Eikä se ole harvinainen ongelma - Newsweekin Conor Gaffeyn mukaan geneettiset viat aiheuttavat melkein 30 prosenttia syntymän jälkeisistä kuolemista kehittyneissä maissa.
Käsittelyajan nopeuttamiseksi tutkijat rakensivat mittatilaustyönä ensimmäisen tiedonkäsittelyohjelman, joka on koskaan suunniteltu yksinomaan genomin sekvensointiin, nimeltään DRAGEN. DRAGEN Kingsmore ja hänen kollegansa pystyivät leikkaamaan koneella tietojen analysointiajan 22, 1 tunnista 41 minuuttiin, Maldarelli kirjoittaa.
"Päivän lopussa meidän on toimitettava tiedot yleislääkärille siten, että he voivat tarttua siihen ja käyttää sitä", Kingsmore kertoo Maldarellille.
Käytettyään DRAGENia 35 alle neljän kuukauden ikäisten vauvojen geenikoodien sekvensointiin, ryhmä kertoi, että he eivät vain saaneet tuloksia, jotka olisivat verrattavissa 50 tunnin menetelmään, vaan analyysikustannukset laskisivat huomattavasti. Käyttämällä nykyistä tekniikkaa ja vähentämällä laitteen käyttämiseen ja tietojen analysointiin tarvittavien teknikkojen määrää, DRAGEN voisi alentaa geneettisen sekvensoinnin kustannuksia noin 3 miljoonasta dollarista 6500 dollariin testiä kohti, Maldarelli kirjoittaa. Kingsmore uskoo, että tekoäly voidaan lopulta sisällyttää järjestelmään datan analysoinnin ja kääntämisen nopeuttamiseksi.
Vaikka laitetta ei ole vielä käytetty sairaalaympäristössä, Kingsmore ja hänen ryhmänsä aloittavat kolmen kuukauden koeajan Lasten armoilla, sekä Radyn lastensairaalassa San Diegossa, jossa Kingsmore on sairaalan lasten genomian toimitusjohtaja. ja systeemilääketieteen instituutti. Jos DRAGEN toimii samoin kentällä kuin laboratoriossa, Kingsmore sanoo, että se voisi olla valmis julkiseen käyttöön vuoden loppuun mennessä.
