Mississippi-yliopiston lääketieteellisen keskuksen kliininen geneetikko Omar Abdul-Rahman oli työskennellyt diagnoosin kanssa vuosia. Nuori poika, hänen potilaansa, osoitti erillisiä kasvojen piirteitä sekä älyllisiä ja kehitysvammaisia henkilöitä. Mutta tämä on yleinen monissa geneettisissä sairauksissa. Abdul-Rahman tilasi geeniseulonnan useille epäillyille sairauksille, mutta ne olivat kalliita ja palasivat negatiivisiksi.
Asiaan liittyvä sisältö
- Kuinka aivosi tunnistaa kaikki nuo kasvot
”Kun hän palasi kolmanteen seurantaan, aloin miettiä tätä toista tilaa”, Abdul-Rahman sanoo. "Mutta en ollut valmis siihen, että perhe kuluttaisi rahaa vielä kolmanteen testiin ilman jonkin verran vahvistusta siitä, että olemme oikealla tiellä."
Joten Abdul-Rahman kääntyi uuteen työkaluun geneetikkojen arsenaalissa, kasvojentunnistusohjelmistoon perustuvaan sovellukseen, joka auttaa tunnistamaan geneettiset olosuhteet kasvojen piirteiden perusteella. Sovellus ehdotti erittäin varmuudella harkitsemansa tilaa, ja hän määräsi testin. Se vahvisti, että pojalla oli Mowat-Wilson-oireyhtymä, tila, jolle tyypillisiä kouristukset ja sydänsairaudet, sekä normaalia pienempi pään koko. Vahvistetun diagnoosin avulla pojan vanhemmat tietävät kuinka hoitaa häntä.
FacebGene, Abdul-Rahmanin käyttämä työkalu, luotiin Bostonin käynnistyksessä, FDNA. Yhtiö käyttää kasvojentunnistusohjelmistoa tuomaan tuhansien geneettisten tilojen, kuten Sotos-oireyhtymän (aivojen gigantismi), Kabuki-oireyhtymän (monimutkainen häiriö, johon liittyy kehityksen viivästyminen, kehitysvammaisuus ja muut) kliinisiä diagnooseja ja Downin oireyhtymää.
”Kun mainitset vain kolme tai neljä piirrettä, kuten ylöspäin suuntautuvat silmät, masentunut nenäsilta, kohotettu nenäkärki tai alamäntyinen suunurkka, se ei ole oikeastaan kuvaava. Se voi olla yhteistä monille eri sairauksille ”, sanoo FDNA: n toimitusjohtaja Dekel Gelbman. ”Kuinka aloitat kuvioiden kuvaamisen? Sitä ei todellakaan voi sanallistaa, sinun on pystyttävä luokittelemaan ne tyypiksi ulkonäköksi. Sitä aivosi tekevät. ”
Down-oireyhtymä ei ehkä ole hyvä esimerkki; se on suhteellisen yleinen, ja siten hyvin tunnettu. Useimmat geneetikot eivät tarvitse apua diagnoosissa. Mutta on yli 7000 muuta geneettistä tilaa, jotka eivät aina ole niin helppoja. FDNA: n perustajat, jotka kehittivät Facebookin vuonna 2012 ostaman Face.com-kasvojentunnistusohjelmiston, ajattelivat, että voisi olla mahdollista käyttää samanlaisia tekniikoita sovittaa kasvojen ominaisuudet geneettisiin tiloihin.
“Kuraation avulla tätä fenotyyppistä tietoa klinikoilta, olemme pystyneet kehittämään erittäin tarkan kasvojen analysointikomponentin, joka pystyy skannaamaan kaikki kuvatiedot ja vertaamaan muutamassa sekunnissa globaaleja yhtäläisyyksiä ja havaitsemaan ne hienovaraiset kuviot, jotka liittyvät erityiset sairaudet ”, Gelbman sanoo.
Sovellus muuntaa kuvan tiedoksi pääasiassa kasvojen ominaisuuksien, kuten silmien välisen etäisyyden, kasvojen pituuden ja muiden suhteiden mittausten perusteella. (Face2Gene) Sovellus on saatavana vain kliinisille geneetikoille, ja se on suunniteltu yksinomaan työkaluksi, joka on yksi monista geneetikkojen arsenaalista, apuna geneettisten oireyhtymien diagnosoinnissa. Kun Abdul-Rahman laukaisee sovelluksen, ääriviivat auttavat häntä napsauttamaan valokuvan potilaasta, yleensä lapsesta. Sovellus muuntaa kyseisen kuvan tiedoksi pääasiassa kasvojen ominaisuuksien, kuten silmien etäisyyden, kasvojen pituuden ja muiden suhteiden mittauksen perusteella. Näin ollen nimettömänä (ja HIPAA-yhteensopivan), tämä tieto ladataan FDNA: n pilveen, missä sitä verrataan samanlaisten tietojen tietokantaan. Muutamassa sekunnissa Abdul-Rahman saa luettelon mahdollisista olosuhteista sekä metriikan niiden todennäköisyydestä.
Se ei ole taattu diagnoosi, huomauttaa Gelbman, jolla on järjestelmälle patentti (US-patentti nro 9 504 428). "Olemme olleet erittäin selviä, että tämän on täydennettävä kliinistä arviointia ja molekyylin arviointia, mikäli mahdollista", hän sanoo. Lopullinen diagnoosi riippuu geneetikosta, joka usein tilaa tilastollisen geneettisen testin.
Pedro Sanchez, apulaisprofessori USC: n Keckin lääketieteellisessä koulussa, käyttää sovellusta opetusvälineenä. Kun puhutaan geneettisestä tilasta, hän kutsuu kuvan ja pyytää oppilaitaan kuvaamaan kasvojen piirteet yksityiskohtaisesti lääketieteellisillä termeillä, jotka heidän on tunnettava.
Sanchez käyttää Los Angelesin lastensairaalan lääketieteellisenä geneetikkona Face2Geneä erityisen hankalissa, harvinaisissa diagnooseissa. Ja hän käyttää sitä auttaakseen perheitä ymmärtämään diagnoosia ja että siellä on muitakin, jotka käsittelevät samoja sairauksia. "Tämä työkalu todella auttaa minua opettamaan perheille tilaa, kun olen erittäin varma henkilön diagnoosista", hän sanoo.
Face2Gene-käyttäjäjoukko on kasvanut nopeasti sovelluksen julkaisemisen jälkeen vuodesta 2014 - yli 65 prosenttia kliinisistä geneetikoista käyttää sitä maailmanlaajuisesti, Gelbman sanoo - ja kasvaessaan työkalusta tulee entistä vankempi. Kun geneetikko vahvistaa lähetetyn valokuvan diagnoosin, sovellus sisällyttää sen tietokantaansa luomalla eräänlaisen joukkoonlähtöisen silmukan.
"Kaikkia tietoja ohjaa", Gelbman sanoo. "Ja tietokanta, jonka pystymme kuratoimaan kliinisten geneetikkojen joukonlähteillä, on todella ainutlaatuinen tietokanta."
Mutta geneetikkojen laajalti käyttämä ilmainen työkalu ei tee liiketoimintamallista. Yhtiöllä on ennakkotuloja, Gelbman sanoo, että sijoittajat rahoittavat noin 50 työntekijää. Lähivuosina yritys aikoo kehittää tulovirtaa tietokantaansa hyödyntämällä lääkeyhtiöitä lääkkeiden löytämisessä ja kokeilu rekrytoinnissa.
"Näemme tulevaisuudessa tekniikkamme ja itse tiedot olevan pohjana lääkeyhtiöille uusien hoitomuotojen kehittämiselle, etenkin tarkkuuslääketieteen puitteissa - saamme parempia hoitoja potilaille, jotka voivat hyötyä niistä paremmin", Gelbman sanoo.
(Face2Gene)
