Näkemä on jotain, mitä monet meistä pitävät itsestäänselvyytenä. Dr. Jean Bennettille ja tri Katherine Highille on arvokas lahja, jonka he palauttavat kymmenille potilaille. Työstään ensimmäisen FDA: n hyväksymän sokeuden geneettisten hoitomuotojen luomisessa he voittivat miljoonan dollarin Sanford Lorraine Cross -palkinnon viime joulukuussa palkintoseremoniassa, jota sponsoroi Sanford Health. Mutta ymmärtää heidän työnsä vaikutusta sinun täytyy kelata taaksepäin sen alkuun.
1990-luvulla geeniterapia oli vain orastava käsite. Yksi, joka kiehtoi sekä tohtori Bennettia että tohtori korkeaa uraa. Tapaamisen ja yhteistyön jälkeen useissa geeniterapia-seminaareissa ja retriiteissä lääkärit kehittivät siteen ja ystävyyden, joka kestäisi vuosikymmeniä. Vain he tiesivät kuinka keskeistä siitä tulee kentälle.
Pennsylvanian yliopistossa tohtori Bennett testasi geeniterapiaa - korvaamalla puuttuvan tai mutatoituneen geenin terveellä - korjatakseen koirien näkökykyä, jolla on Leberin synnynnäinen amaurosis (LCA), geneettinen tila, joka lopulta aiheuttaa sokeuden.
"Yhdellä eläinlääketieteellisen koulun yhteistyökumppanillamme oli viisautta jo kauan sitten tutkia sokeita koiranpentuja ja koiria", sanoo tohtori Bennett. ”Yksi henkilö tuli klinikalle suuren koiran, Briardin kanssa. Se siirsi joitain koiranpentuja, jotka sitten ristitettiin muodostamaan rivi koiria, joilla oli kaksi huonoa kopiota tästä yhdestä geenistä. Ja katso, ruotsalaisilla briardeilla oli sama tarkka mutaatio kuin ihmisillä. Joten jatkoimme tutkimaan näitä koiria tietäen, että ne olivat todennäköisesti suuri ehdokas geeniterapiaan. ”
Nämä tutkimukset tuottivat uskomattomia tuloksia, koska tohtori Bennett ja hänen yhteistyökumppaninsa pystyivät palauttamaan koirien näkökyvyn geeniterapiahoidolla. "Yhdeksänkymmentäyhdeksän prosenttia ajasta näimme tämän merkittävän sokeuden kääntymisen", hän sanoo.
Tri Bennett työskentelee laboratoriossa Mutta jatkaakseen ihmisten kliinisiä tutkimuksia, hän tarvitsi taloudellista tukea. Tuki, joka saatiin Dr. Highin tarjoamana rahoitusmahdollisuutena.
"Sitten yksi päivä - muistan tarkan päivän", tohtori Bennett sanoo. "Yksi tohtori Katherine High koputti toimistoni ovelle, istui ja sanoi:" Jean, miten haluaisit suorittaa kliinisen tutkimuksen? ""
Koska tohtori Bennett oli tutkinut LCA: ta, tohtori High oli työskennellyt hematologiassa harjoittaen geeniterapiaa hemofiliaan. Heidän yhteydenpidossaan hän kuuli tohtori Bennettin löytöistä, jotka pysyivät hänen mielensä takana vuosia.
Geeniterapian tuki oli vähentynyt viime vuosina kiistanalaisten kliinisten kokeiden jälkeen.
”Tuolloin asiat näyttivät todella synkkältä geeniterapialta. Kaikki kävelivät pois ”, kertoo tohtori korkea. "Mutta olin vakuuttunut, että emme nähneet ongelmia, joita ei lopulta voitaisi ratkaista."
Joten tohtori High perusti oman polunsa varmistaakseen rahoituksen kliiniselle tutkimukselle ihmisillä Philadelphian lastensairaalan (CHOP) kautta. Hän tarttui tilaisuuteen suoraan tohtori Bennettille, koska hänen LCA-havaintonsa saattoivat muuttaa potilaiden hoitojakson maailmanlaajuisesti.
Lääkäreiden ensimmäinen ihmisten kliininen tutkimus LCA-potilaiden kanssa alkoi vuonna 2007. Ja sieltä heidän yhteistyönsä johti pysäyttämättömään menestykseen.
Tutkimuksen potilaat näkivät dramaattisia parannuksia vain viikkoina ja jopa päivinä hoidon jälkeen.
"Minun piti puristaa itseni muistuttamaan itselleni, että tämä on totta", sanoo tohtori Bennett muistellessaan alustavien tietojen analysointia. “Lataain numerot, vietin ne kotiin, hajotin tietokoneeni ja pöydät ruokasalipöydällemme ja piirsin sen ... ja se oli ilmiömäistä. Tulokset olivat niin dramaattisia. Lopulta analysoin kaikki tiedot sinä yönä. ”
Potilaat, jotka olivat kerran tai osittain sokeita, pystyivät nyt näkemään perheen, käydä koulussa, mennä töihin ja elää normaalia elämää ikään kuin heidän LCA-oireensa parantuisivat.
"Potilaat ovat todella syy siihen, että teemme tämän työn", sanoo tohtori korkea. ”He ovat pohjoisen tähti paljon meille, mitä teemme. Heidän elämänsä on rajoitettu tietyllä tavalla, mutta heillä on kykyjä, joita he voivat käyttää ratkaisemaan maailman ongelmia. Mutta he tarvitsevat mahdollisuuden. ”
Saadakseen tämän hoidon maalilinjan yli, tohtori High ja tohtori Bennett tiesivät tarvitsevansa enemmän kuin tietoa - he tarvitsisivat yrityksen auttaakseen FDA: n hyväksymisprosessia, tuotantoa ja jakelua. Vuosien ajan työskennellyt lääketieteellisenä tutkijana, tohtori High löysi itsensä uuteen rooliin - CHOP: n perustamaan Spark Therapeutics -yrityksen johtajaan ja tutkimus- ja kehityspäällikköön, jonka CHOP perusti kehittämään ja jakelemaan geeniterapialääkkeitä.
"Kathy ymmärsi koko geeniterapian kehittämisprosessin lääkkeeksi", tohtori Bennett sanoo. ”Hänellä ja minulla on sama tehtävä, ja olimme asiantuntijoita näillä alueilla, jotka tarvitsivat risteämään. Kuten hän sanoi, "Me siirrymme eteenpäin liittyi lonkkaan." "
Dr. Bennettin (vas.) Ja tohtori Highin yhdistetty asiantuntemus on avannut uusia ovia näköhäiriöiden hoitoon. Heidän lääkkeestään, Luxturna ™, tuli lopulta ensimmäinen FDA: n hyväksymä geeniterapia, joka avasi oven monille tuleville läpimurtoille, mukaan lukien kunnia saada Sanford Lorraine Cross -palkinto.
Sanford Health perusti Sanford Lorraine Cross Award -palkinnon kunniaksi lääketieteellisille ammattilaisille ja viimeistelijöille, jotka ovat ylittäneet esteet siirtääkseen innovaatiota maalilinjan yli ja vaikuttavat nykyään globaaliin terveyteen. Palkinto on nimeltään Lorraine Cross, symboli, joka tunnustetaan ympäri maailmaa parantamiseksi.
"Mielestäni palkinnon kannalta on hienoa, että se todella korostaa selvästi, kuinka tärkeää on saada palkinto maaliin asti", tohtori High toteaa. "Olin iloinen siitä, että joku halusi palkita paitsi lääketieteellisiä läpimurtoja myös lääketieteellisiä läpimurtoja, joissa ihmiset pyrkivät saamaan sen maalilinjan yli, koska uskon todella, että tämä on kriittinen ja ehkä aliarvioitu ala ihmisen pyrkimyksiä."
Palkinto jaetaan joka toinen vuosi tavoitteena olla yksi viiden parhaimmasta palkinnosta, jotka juhlistavat muuttuvia läpimurtoja sairaanhoidossa. Ehdokkaat suodatettiin yleisön ehdokkaiden läpi tietokoneen algoritmin avulla, joka seulottiin lääketieteellisissä julkaisuissa etsittäessä suuria löytöjä. Monitieteinen tieteellinen neuvoa-antava toimikunta yksilöi innovaatioiden tärkeimmät alueet ja ehdokkaat supistettiin neljään parhaaseen.
Dr. Bennettille ja Dr. Highille palkinto oli vuosikymmenien työn toteuttaminen.
"Haluan vain kiittää tutkimuskumppaniani", tohtori korkea sanoi tohtori Bennettistä. ”Hänen syvä ymmärrys tästä ja sitoutuminen olivat avaimet tämän näkemiseen. Eräänä päivänä voimme muuttaa geenit lääkkeiksi. Mutta kuten tänään kuulitte, laboratoriossa vietiin valtavan määrän työtä. Haluan kiittää Sanford Health -järjestelmää innovaatioiden palkinnasta. ”
Ja lääketieteellisen tutkimuksen tulevaisuuden suhteen lääkärit toivovat tämän löytön lisäävän läpimurtoja tutkijoille ympäri maailmaa kovan työn, harkinnan ja päättäväisyyden avulla.
"Tärkeintä on - emme ota vastausta", sanoi tohtori Bennett. ”Olemme aina löytäneet tavan navigoida näiden esteiden läpi. Luotimme toistensa tieteelliseen kykyyn ja normeihimme. Se oli vain ilmeistä yhteistyötä. ”
