Joka puolelle menemme, jätämme taakse bittiä DNA: ta.
Voimme jo käyttää tätä DNA: ta ennustamaan joitain piirteitä, kuten silmien, ihon ja hiusten väriä. Pian voi olla mahdollista rekonstruoida tarkasti koko kasvosi näistä jälkeistä.
Tämä on "DNA-fenotyyppien" maailma - fyysisten ominaisuuksien rekonstruointi geenitiedoista. Tutkimukset ja yritykset, kuten 23andMe, jakavat joskus geneettistä tietoa, joka on ”nimetty” poistamalla nimet. Mutta voimmeko varmistaa sen yksityisyyden, jos voimme ennustaa sen omistajan kasvot?
Tässä on missä tiede on nyt ja minne se voi mennä tulevaisuudessa.
Ennustetaan hiusten, silmien ja ihon väriä
DNA-fenotyypin määrittäminen on ollut tutkijoiden aktiivinen tutkimusalue jo useita vuosia. Oikeuslääketieteen tutkijat Manfred Kayser ja Susan Walsh ovat mm. Uranuurtaneet useita oikeuslääketieteen DNA-fenotyyppimenetelmiä.
Vuonna 2010 he kehittivät IrisPlex-järjestelmän, joka käyttää kuutta DNA-merkkiä määrittämään, onko joku siniset vai ruskeat silmät. Vuonna 2012 lisättiin lisämerkkejä hiusvärin ennustamiseksi. Viime vuonna ryhmä lisäsi ihonväriä. Nämä testit on asetettu saataville verkkosivuston kautta, ja kuka tahansa, jolla on pääsy geneettiseen tietoonsa, voi kokeilla sitä.
Ominaisuusennusteita käytetään vastaamaan lukuisiin kysymyksiin. Äskettäin, esimerkiksi, niitä käytettiin viittaamaan siihen, että ”Cheddar Manilla” (Ison-Britannian vanhin täydellinen ihmisen luuranko) on voinut olla tumma tai tumma tai musta iho ja siniset / vihreät silmät. Ennustavat mallit perustuvat pääosin nykyaikaisiin eurooppalaisiin väestöryhmiin, joten varovaisuutta voidaan tarvita, kun testejä tehdään muihin (etenkin muinaisiin) populaatioihin.
Koko kuva
DNA-fenotyyppien tutkiminen on edennyt nopeasti viime vuoden aikana koneoppimismenetelmien avulla, mutta nykyisten kykyjemme laajuudesta keskustellaan edelleen kiihkeästi.
Viime vuonna geneetikko Craig Venterin yrityksen Human Longevity tutkijat tekivät yksityiskohtaiset mittaukset noin 1000 ihmisen fyysisestä ominaisuudesta. Kokonaiset genomit (täydellinen geneettinen koodimme) sekvensoitiin ja tiedot yhdistettiin sellaisten mallien valmistamiseksi, jotka ennustavat 3D-kasvojen rakennetta, ääntä, biologista ikää, pituutta, painoa, kehon massaindeksiä, silmien väriä ja ihonväriä.
Tutkimus sai voimakkaan vastauksen useilta tunnettuilta tutkijoilta, kuten Yaniv Erlichiltä, nimeltään “genomin hakkeri”. Tutkimus näytti ennustavan keskimääräiset kasvot, jotka perustuvat sukupuoleen ja esivanhempiin, eikä yksittäisten henkilöiden kasvoihin. Kritisoitiin myös menetelmää ennusteiden arvioimiseksi pienissä etnisesti sekoitetuissa ryhmissä.
Jopa tarkkojen kasvojen ennusteiden kanssa, Erlich huomautti, että tätä lähestymistapaa varten tunnistetaan joku todellisesta maailmasta:
vastustajan… olisi luotava [a] väestömäärätietokanta, joka sisältää korkeuden, kasvomorfologian, digitaaliset äänen allekirjoitukset ja väestötiedot jokaisesta henkilöstä, jonka he haluavat tunnistaa.
Koska ilman yksityiskohtaista biometristä tietokantaa et pääse fyysisistä ennusteista nimeen.
Vastaava tietokanta?
Kävi ilmi, että Australian hallitus on parhaillaan rakentamassa tällaista tietokantaa. ”Kyky” on ehdotettu biometrinen ja kasvojentunnistusjärjestelmä, joka yhdistää CCTV-materiaalit passeihin ja ajokortteihin sisältyviin tietoihin. Alun perin laskutettuna terrorismin torjuntatoimenpiteenä on jo ilmoitettu, että palvelu voidaan tarjota maksuille yrityksille.
Samanaikaisesti Australian verovirasto on juuri aloittanut äänentunnistuspalvelun. On helppo kuvitella, kuinka tällainen järjestelmä voitaisiin integroida ”The Capability” -sovellukseen.
Ja se ei ole vain Australia, joka vahvistaa kyvyn tulla biometriseksi, kasvot tunnistavaksi valvontatilaksi. Intia ottaa käyttöön Aadhar-järjestelmän, ja Kiina johtaa maailmaa kasvojentunnistuksessa.
Australian hallitus rakentaa The Capability -nimistä kasvojentunnistusjärjestelmää, joka vastaa CCTV-materiaalia passista ja ajokorteista saatuihin tietoihin. (Queenslandin hallitus) DNA-kuvakaappaukset
Tällä hetkellä useimmat rikostekniset DNA-profilointitekniikat luottavat ”nimettömiin” merkkeihin, jotka vastaavat identiteettiä tietokantaan, mutta paljastavat vähän muuta epäillystä. Genomitekniikan kehityksen myötä oikeuslääketieteen genetiikka on siirtymässä kohti testejä, jotka voivat kertoa meille paljon enemmän jollekusta.
On olemassa joukko yrityksiä, jotka tarjoavat DNA-fenotyyppipalveluita maksua vastaan. Yksi yritys, Parabon NanoLabs, väittää pystyvänsä ennustamaan tarkasti tuntemattoman henkilön fyysisen ilmeen DNA: sta. Poliisivoimat käyttävät jo palveluitaan, mukaan lukien Queenslandin poliisi äskettäisessä sarjaväkivallan tapauksessa Gold Coastilla.
Parabon-järjestelmä perustuu myös ennustavaan malliin. Tätä kehitettiin soveltamalla koneoppimisen välineitä niiden perimä- / piirre-viitetietokantaan. Yhtiö ennustaa DNA-näytteestä ihonvärin, silmien värin, hiusvärin, pisamia, esivanhemmat ja kasvot. Näitä ennusteita, heidän ympärillään olevaa luottamusta ja oikeuslääketieteen taiteilijan tekemää jälleenrakennusta käytetään ”tilannekuvan” profiilin luomiseen.
Parabonin kykyihin liittyy skeptisyyttä. Parabonin järjestelmää on vaikea arvioida, koska tietokonekoodi ei ole avoin eikä menetelmää ole julkaistu vertaisarvioinnin avulla.
Kuten minkä tahansa tyyppisissä DNA-todisteissa, on olemassa väärinkäytösten riski, etenkin jos todisteita käytetään erikseen. DNA-fenotyyppien määrittämisen hyödyllisyys tässä vaiheessa voi olla enemmän sen poissulkevassa voimassa kuin sen ennustevoimassa. Parabon toteaa, että tilannevedoksen ennusteita on tarkoitus käyttää yhdessä muiden tutkintatietojen kanssa mahdollisten epäiltyjen luettelon kaventamiseksi.
Mihin tämä kaikki päätyy?
Meidän on vain tarkasteltava identtisiä kaksosia nähdäksemme, kuinka suuri osa kasvoistamme on DNA: ssa. Kysymys on, kuinka monta DNA: n ja fyysisten piirteidemme välisistä yhteyksistä pystymme avaamaan tulevaisuudessa, ja kuinka kauan meillä päästä siihen?
Jotkut ominaisuudet ovat suhteellisen helppo ennustaa. Esimerkiksi silmien väri voidaan päätellä suhteellisen harvoista geneettisistä muunnelmista. Muut piirteet ovat monimutkaisempia, koska ne ovat ”polygeenisiä”, mikä tarkoittaa, että monet geenivariantit toimivat yhdessä ominaisuuden tuottamiseksi.
Äskettäisessä tutkimuksessa, esimerkiksi hiusvärien genetiikassa, tutkittiin 300 000 ihmistä, joilla on eurooppalainen esi-isä. He löysivät 110 uutta geenimerkkiainetta, joka oli linkitetty hiusväriin, mutta joidenkin värien (musta tai punainen) ennuste on luotettavampi kuin muiden (blondi ja ruskea).
Tiede DNA: n kasvojen jälleenrakennuksesta etenee nopeasti. (Komposiitti Parabonista ja PNAS: sta) Tapa, jolla DNA koodaa fyysisiä ominaisuuksiamme, voi olla erilainen eri esi-ikäryhmistä peräisin olevissa ihmisissä. Tällä hetkellä kykymme ennustaa nykyajan eurooppalaisia on parempi kuin muut ryhmät - koska geenitietokannassamme hallitsevat eurooppalaiset esi-isät.
Kun käytämme entistä kehittyneempiä koneoppimismenetelmiä isommissa (ja etnisemmin edustavissa) tietokannoissa, kykymme ennustaa ulkoasua DNA: sta paranee todennäköisesti dramaattisesti.
Parabonin palveluihin liittyy vastuuvapauslauseke, jonka mukaan rekonstruktioita ei tulisi käyttää kasvojentunnistusjärjestelmien kanssa. Näiden tekniikoiden integrointi ei kuitenkaan ole mahdotonta tulevaisuudessa, ja se herättää kysymyksiä laajuuden hiipimisestä.
Mitä tämä tarkoittaa geneettiseen yksityisyyteen?
Huolimatta kiistelmistä siitä, mitä voimme nyt tehdä, DNA-fenotyyppien tiede vain paranee.
DNA-fenotyyppien nopeasti kehittyvä kenttä osoittaa meille, kuinka paljon henkilökohtaista tietoa on geneettisissä tiedoissamme. Jos pystyt rekonstruoimaan virhekuvan geneettisestä tiedosta, omistajan nimen poistaminen ei estä tunnistamista uudelleen.
Geneettisen tietomme yksityisyyden suojaaminen voi tulevaisuudessa tarkoittaa, että meidän on keksittävä innovatiivisia tapoja peittää se - esimerkiksi genomin peittäminen, genomin torjunta tai salaus ja blockchain-pohjaiset alustat.
Mitä enemmän ymmärrämme geenikoodistamme, sitä vaikeammaksi tulee geneettisen tietomme yksityisyyden suojaaminen.
Tämä artikkeli on alun perin julkaistu keskustelussa.
Caitlin Curtis, tutkijatohtori, politiikan tulevaisuuden keskus (genomiikka), Queenslandin yliopisto
James Hereward, Queenslandin yliopiston tutkija
