Elämme isojen DNA-tietojen aikakaudella. Tutkijat sekvensoivat innokkaasti miljoonia ihmisgenomeja toivoen saada sellaista tietoa, joka mullistaa terveydenhuollon sellaisena kuin me sen tiedämme, kohdennetuista syöpähoitoista henkilökohtaisiin lääkkeisiin, jotka toimivat oman geneettisen meikkisi mukaan.
On kuitenkin suuri ongelma: meillä oleva tieto on liian valkoista. Suurin osa maailman genomitutkimuksen osallistujista on eurooppalaisia. Tämä ero saattaa mahdollisesti jättää vähemmistöt hyötymään tarkkuuslääketieteen lisääntymisestä. "On vaikea räätälöidä hoitoja ihmisten yksilöllisten tarpeiden mukaan, jos näistä sairauksista kärsiviä ihmisiä ei oteta mukaan tutkimuksiin", selittää hoitotyön apulaisprofessori Jacquelyn Taylor, joka tutkii terveyden tasa-arvoa New Yorkin yliopistossa.
Se on muuttumassa "All of Me" -aloitteen, toukokuussa aloittavan kansallisten terveysinstituuttien kunnianhimoisen terveystutkimuksen tavoitteena. Alun perin vuonna 2015 luodun presidentti Obaman tarkkuuslääketiedealoitteen puitteissa toteutettavan hankkeen tavoitteena on kerätä tietoja vähintään miljoonalta ihmiseltä, kaiken ikäiset, rodut, seksuaalinen identiteetti, tulot ja koulutustasot. Vapaaehtoisia pyydetään luovuttamaan DNA: nsa, suorittamaan terveystutkimukset ja käyttämään kunto- ja verenpaineentunnistimia tarjoamaan vihjeitä tilastojensa, genetiikan ja ympäristön vuorovaikutuksesta.
Sisällyttämällä - ja etsimällä aktiivisesti enemmän vähemmistöjä tutkimukseen - hankkeella pyritään antamaan tarkempia tietoja väestöstä ja korjaamaan pitkäaikainen ero, jolla on todellisia terveysvaikutuksia. Tapaus: afrikkalaisilla amerikkalaisilla on korkein verenpainetauti kaikissa muissa ryhmissä Yhdysvalloissa - noin 45 prosenttia verrattuna valkoisten keskimäärin 33 prosenttiin, Taylor sanoo. "Silti hoidot ja hoitotaso perustuivat keski-ikäisten valkoisten urosten tutkimuksiin", hän sanoo.
Nykyään ympäri maailmaa on noin 50 laajamittaista genomitutkimuksen tutkimusta, joihin osallistuu vähintään 100 000 ihmistä, NIH: n johtajan Francis Collinsin puheenvuoron mukaan Davosissa, Sveitsissä, aiemmin tänä vuonna. Yksi vaikuttava Nature- lehden vuoden 2016 artikkeli kuitenkin havaitsi, että 87 prosenttia maailman genomitutkimuksen osallistujista oli eurooppalaisia.
Asiantuntijoiden mukaan monimuotoisuuden puute on erityisen huolestuttava henkilökohtaisen lääketieteen aikakaudella. Yksilöille räätälöityjen terveydenhoitosuositusten toimittamiseksi tutkijoiden on ymmärrettävä paremmin esi-ikäsi ja etnisyyteesi biologia. Jos geneettistä taustaasi ei ole esitetty biopankissa, saatat mahdollisesti unohtaa tietyt parannukset. Toisin sanoen haluat varmistaa, että he käyttävät oikeaa vastausnäppäintä loppukokeen arvosanaan.
Entinen presidentti Barack Obama puhuu Valkoisen talon tarkkuuslääketieteen aloitteen huippukokouksen paneelikeskusteluissa 25. helmikuuta 2016 Washingtonissa. (DOD-valokuva / Alamy) "Voi olla, että Alzheimerin alleeli esiintyy eurooppalaisista esi-ikäisistä ihmisistä, mutta ei niin usein afrikkalaisista esi-ikäisistä, tai eturauhassyöpä on epätavallisen aggressiivinen vain afrikkalaisista syntyperäisissä ihmisissä", sanoo Scrippsin käännöstieteen johtaja Eric Topol. Instituutti ja tutkija "Meille kaikille" San Diegossa. ”Mutta sinun on tutkittava miljoonia ihmisiä ymmärtämään nämä yhdistykset täysin. Teknologia jatkaa mittakaavaa, mutta se ei pidä meitä takaisin ”, Topol sanoo. "Se on ihmisten lukumäärä ja monimuotoisuus."
Toisin sanoen tarvitsemme enemmän ihmisiä, jotka eivät ole eurooppalaisia.
87 prosentin luku on tosiasiallisesti parannus usein ilmoitettuihin 96 prosentin tilastoihin Duke University: n tietomuristeiden vuoden 2009 artikkelista. Mutta se on harhaanjohtavaa, sanoo Nature- avustaja Stephanie Fullerton, Washingtonin yliopiston bioetiikka. Suurin osa Euroopan ulkopuolisista edustajista tuli kansallisista tutkimuksista Kiinassa, Japanissa ja Etelä-Koreassa. Lisäksi monimuotoisuuden lisääntyminen ei sisältänyt muita vähemmistöjä. Afrikkalaista alkuperää olevien ihmisten osuus oli vain 3 prosenttia, ja latinalaisamerikkalaiset painottivat puoli prosenttiyksikköä - huolimatta siitä, että heidän osuus Yhdysvaltain väestöstä oli vastaavasti 13 ja 18 prosenttia.
Yksilöityjen parannuskeinojen kehittämisen lisäksi tutkijat etsivät pyhää graalia, joka mullistaa lääketiedettä massoille: avainmutaatioita, jotka voivat muokata tulevien lääkkeiden kehitystä. Tutkimalla esimerkiksi afrikkalaisten esivanhempien ihmisten geneettistä rakennetta, joilla oli erittäin alhainen kolesteroli, tutkijat havaitsivat, että heillä oli mutaatio, joka piti tasonsa alhaisena ja johti vähemmän sydänkohtauksia. Löytö johti uusimpaan kolesterolilääkkeiden luokkaan, joka tunnetaan nimellä PCSK9-estäjät.
"Lääke jäljittelee mutaatiota ja on uskomattoman tehokas", sanoo Josh Denny, joka on erikoistunut biolääketieteen tietotekniikkaan Vanderbiltin yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa. "Tutkimalla harvinaisen väestön, jolla on alhainen kolesteroli, tutkijat pystyivät tunnistamaan lääkkeen, joka saattaa toimia meille kaikille."
Myös yksityiset yritykset ovat tietoisia monimuotoisuusongelmasta. Suoraan kuluttajalle suunnattu geenisekvensointiyritys 23andMe sai äskettäin 1, 7 miljoonan dollarin NIH-apurahan vuonna 2016 useiden tuhansien afroamerikkalais-amerikkalaisten asiakkaiden laajempaan sekvensointiin. ”Tavoitteenamme on rakentaa vertailutietoaineisto tulevaa terveystutkimusta varten”, projektipäällikkö Adam Auton selittää. "Otamme yhteyttä joihinkin nykyisiin afroamerikkalaisiin asiakkaisiimme pyytääksemme heidän suostumustaan, ja yli 80 prosenttia on sitoutunut osallistumaan."
Yrittääkseen lisätä monimuotoisuutta edelleen, 23andMe tarjoaa myös ilmaisia syljenkeräyspaketteja Yhdysvalloissa toimiville tutkijoille, jotka opiskelevat aliedustettuja ryhmiä - projekti, jota on kritisoitu lähinnä Yhdysvaltojen ja Euroopan kaupallisten etujen hyödyttämiseksi, raportoi Sarah Zhang The Atlanticille.
Eric Dishman, All of Us -aloitteen johtaja. (NIH) Luottava epäluottamus
Jos vähemmistöjen osallistumista arvostetaan niin korkeasti lääketieteelliseen tutkimukseen, miksi nämä yhteisöt puuttuvat niin huomattavasti tutkimuksista?
Asiantuntijat huomauttavat monimutkaisesta emotionaalisten ja käytännöllisten esteiden takeista. "Siellä on ollut lääketieteellistä huonoa kohtelua, joka estää vähemmistöjä innostumasta vapaaehtoistyöstä", kertoo tarkkuuslääketieteen vähemmistökoalition tiedeneuvoja Tshaka Cunningham. Vaikka tarina Henrietta Lacksin syöpäsolujen käytöstä ilman hänen lupaaan on saanut viimeaikaista huomiota, tutkijat viittaavat usein Tuskegeen kestävään perintöön. Se on hallituksen kokeilu vuosina 1932 - 1972, jonka aikana afrikkalais-amerikkalaisille miehille Alabamassa ei koskaan kerrottu olevan syfilisä tai he tarjosivat penisilliinihoitoa.
"Se on raikas psykologinen arpi monien ihmisten takana", sanoo Cunningham, joka on myös Drug Information Association Globalin tieteellisen yhteistyön johtaja. "Et voi auttaa, mutta ajattele:" Kuinka tiedän, että samaa ei tapahdu minulle? " tai 'Kuinka tiedän, mitä he tekevät näytteilleni?' "
Samanlaiset huolet suostumuksen ja yksityisyyden puutteesta saivat Navajo-kansakunnan kieltämään geenitutkimuksen vuonna 2002, vaikka heimojen johtajat harkitsevat tällä hetkellä moratorion poistamista uusien sairauksien hoidon kehittämisen ohjaamiseksi.
Vähemmistöt saatetaan myös sulkea pois opinnoista, koska heillä ei ollut taloudellista tai maantieteellistä pääsyä huipputason kaupunkilääketieteellisiin keskuksiin, joissa tutkijat ovat perinteisesti tehneet suurimman osan rekrytoinnistaan, Fullerton sanoo. "Jos tutkimme vain ihmisiä, jotka koputtavat ovellemme, jatkamme samojen ihmisten tutkimista", hän sanoo.
Siksi kaikki meistä rekrytoijat yrittävät koputtaa muihin oviin - etenkin mustiin kirkkoihin Baltimoressa, Bay Area -yhteisökeskuksissa, jotka isännöivät espanjankielisiä bingopelejä ja kynsisalongit Chicagon eteläpuolella. Se on lisäksi kumppanuuksien perustamista Walgreens-apteekkien, Quest Diagnostics -laboratorioiden ja paikallisten veripankkien kanssa laajentaakseen pääsyä syrjäisten alueiden ihmisille. "Pöydälle on tullut uusia pelaajia, kuten liittovaltion rahoittamia terveyskeskuksia, joissa monimuotoisimmat ja harhaluuloisimmat ryhmät pääsevät usein terveydenhuoltoon", sanoo All of Us -johtaja Eric Dishman. ”Meillä on tavoite jäljelle jääneisiin ihmisiin.” (Dishman on myös henkilökohtainen usko henkilökohtaisen lääketieteen voimaan: Hän uskoo genomisekvensoinnin auttamalla häntä tunnistamaan harvinainen munuaissyövän muoto ja sai munuaisensiirron hyvissä ajoin pelastaakseen hänen elämänsä.)
Monille "Kaikki meille" -tapahtuman osallistujille yksi kannustimista on mahdollisuus oppia omasta DNA-meikistään ja tulevaisuuden sairauksien riskeistä genomisekvensoinnin avulla, joka voi maksaa sadoista useisiin tuhansiin dollareihin. Mutta Cunningham Vähemmistöjärjestön tarkkuuslääketieteen koalitiosta toivoo, että altruistinen viesti tulee kotiin kirkon seurakunnille, joita hän käsittelee. ”Olen baptisti diakoni, joten yritän kehittää” rehellisen välittäjän konseptin ”sanomalla:” Meidän on tiedettävä, kuinka genetiikkamme vaikuttaa meihin kaltaisiin ihmisiin. Meidän on tiedettävä, miten se vaikuttaa grandbabiesisiisi ”, hän sanoo.
Toinen strategia, jota Illinoisin yliopiston syöpäkeskuksen johtaja Robert Winn käyttää: paikallisten poliitikkojen ja yritysjohtajien ystävyyttäminen. "Suurin osa ihmisistä unohtaa aldermenit, mutta otamme heidät mukaan ja toivomme heidän lähettävän yhteisöille viestin, että" Nämä kaverit ovat hyviä ", hän sanoo. ”Järjestämme myös esityksiä kouluissa ja työskentelemme vähemmistöjen radioasemien kanssa. Haluamme normalisoida keskustelun genetiikasta. ”
Pelot tarkkuuslääketieteestä
Joidenkin bioetiikoiden mukaan haasteena on, että monet epäröivät edelleen luovuttaa geneettisen tietonsa joko hallitukselle tai yksityisille yrityksille, koska he pelkäävät, että se voi vahingoittaa heitä myöhemmin. "Vähemmistöille luottamus on aina ollut suuri kysymys, mutta DNA: sta puhuminen lisää erilaista käännettä, koska genetiikan merkityksessä on niin paljon vivahteita", sanoo Conharelo Wilkins, Meharry Medical Collegen ja Vanderbilt Medicalin välisen biolääketieteellisen tutkimuksen liiton pääjohtaja. Keskusta. "Ihmiset haluavat varmistaa, että heidän yhteisönsä eivät unohda tärkeitä löytöjä, mutta nyt keskustelusta on tullut" Mitä suojauksia on olemassa? ""
Stanfordin bioetiikan David Magnuksen kohderyhmissä hän sai tietää, että vähemmistöt suhtautuivat geneettisen materiaalin luovuttamiseen vakavammin. "Monet ihmiset uskovat, että DNA-näytteet olivat pala itsestään siten, että muita terveystietoja ei ollut", hän sanoo. Jotkut ihmiset sanoivat: "Mitä he tekevät sen kanssa? Voisiko he kloonata toisen minua? '”
Heidän huolenaiheensa vaihtelevat, mutta muutamiin yleisimpiin sisältyy lainvalvonnan mahdollisuus käyttää DNA: ta väärin syyttää ihmisiä rikoksista. Vaikka DNA-todisteilla on ollut merkitystä Kuoleman Rivin vankien vapauttamisessa, on ollut myös tapauksia ”vääriä positiivisia”, joissa viattomat ihmiset osallistuivat väärin murhiin. Toinen huolenaihe on työpaikoilla tapahtuva syrjintä. ”Yksi nainen kysyi minulta:” Voinko menettää työpaikkani, jos minulla on suuri riski Alzheimerin taudista? ””, Wilkins kertoo. (Hänen mukaansa vuoden 2008 laki, joka kieltää työnantajia tai vakuutusyhtiöitä syrjimästä sinua, ei tarjoa juurikaan mukavuutta.)
Sitten pelkää, että kohtuullista terveydenhuoltoa ei voida taata ihmisille, joilla on jo olemassa olevia sairauksia - ja genetiikkasi voi paljastaa sairaudeesi altistumisen. "Nykyisessä poliittisessa ympäristössä ihmisten pelot eivät ole perusteettomia", Wilkins sanoo.
He kysyivät myös, tulisiko tällainen tutkimus lääkkeiksi, jotka auttavat heitä vai hyödyttävätkö vain Big Pharma tai vakuutusyhtiöitä. "Ihmiset kysyivät: tuottaako lääkkeitä meillä varaa? Tai autanko luomaan sellaisia, joita en myöhemmin ole varaa? '”Lisää Sandra Soo-Jin Lee, Stanfordin antropologi ja bioetiikka. ”Ihmiset eivät tunne, että tutkimustulokset palvelevat heidän etujaan.” Jotkut fokusryhmien ihmiset olivat huolissaan siitä, että vakuutusyhtiöt saattoivat hypoteettisesti periä heiltä korkeampia kopioita, jos heidän DNA: nsa paljastaisi olevansa osa ryhmää, jonka todettiin olevan alttiita tietyt sairaudet.
"Kun väestö tuntuu haavoittuvalta, ajatus riskin ottamisesta on tasapainotettava ajatuksen kanssa, että siitä on arvo heille, heidän perheelleen tai yhteisölle", hän sanoo.
Dishman sanoo uskovansa osallistujien ymmärtävän uuden hoidon sukupolvelle osallistumisen arvon. Ja hän alkaa nähdä todisteita tästä hypoteesista: Beetavaiheen käynnistämisen jälkeen toukokuussa yli 25 000 ihmistä on allekirjoittanut. Kaikkien suurin uutinen on, että yli 70 prosenttia osallistujista on aliedustettujen ryhmien edustajia. “Olemme todella tyytyväisiä tähänastisiin tuloksiin. Toivomme muutettavan peliä pitkällä tähtäimellä siitä, kuka päättää osallistua lääketieteelliseen tutkimukseen ”, hän sanoo.
Tarkkailijoille ei menetetä sitä, että omaksumalla tieteen paljastaaksemme erimielisyydet mahdollisimman yksityiskohtaisella tasolla, pystymme saamaan aikaan uuden osallisuuden aikakauden. "Toivon, että syventyessämme genomitutkimukseen ymmärrämme kuinka samankaltaiset olemme ihmisinä", Cunningham sanoo. ”Ihmiset tajuavat, että olemme vähemmän kokoelma kilpailuja. Olemme pikemminkin kokoelma ainutlaatuisia genotyyppejä - jokainen meistä on omalla tavallaan kauniita. "
