Raskaana olevalla äidillä voi olla toinen työkalu ennustaa syntymättömän lapsen terveyttä. Isossa-Britanniassa toimivan MAP Diagnostics -yrityksen tutkijat työskentelevät sarjassa laboratoriossa suoritettavia raskaustestejä, jotka analysoivat äidin virtsassa olevia proteiineja ennakoidakseen Downin oireyhtymän, preeklampsian ja muiden sairauksien mahdollisuuksia, jotka voivat vaikuttaa hänen tai hänen lapsiinsa. . He kutsuvat sitä MAP-testiksi ja sanovat, että se tekee prenataalitiedoista paljon helpompaa tulla.
Asiaan liittyvä sisältö
- Lyhyt kaksoisopintojen historia
- Ensimmäisen kodin raskaustestin tuntematon suunnittelija on vihdoin saapunut
”Tähän asti testit ovat olleet melko heikkoja. Yritämme luoda enemmän tietoa, jotta ihmiset voivat tehdä parempia päätöksiä ”, MAP: n perustaja ja tieteellinen johtaja Stephen Butler sanoo.
Raskaustestit tarkistavat ihmisen kooriongonadotropiinin (hCG), hormonin, jota on virtsassa, kun muna immuunistuu kohtuun. MAP-testi menee askeleen pidemmälle ja tarkastelee hCG: n sisältöä. Analysoimalla tätä hCG: tä jokainen testi voi löytää proteiinimalleja, jotka osoittavat kromosomaalisia poikkeavuuksia sekä kaksoset, preeklampsian, keskenmenon mahdollisuudet ja paljon muuta.
MAP-testi on ollut töissä yli kymmenen vuoden ajan. MAP-ryhmän jäsenet olivat analysoineet hCG-näytteitä hedelmällisyystutkimuksia varten Jelessa ja New Mexico -yliopistossa, kun he alkoivat havaita malleja.
"Se mitä tajusimme erittäin nopeasti, oli, että me näimme hCG: n rakenteelliset erot, jotka pystyivät tunnistamaan komplikaatioita tai vaikeuksia", Butler sanoo. ”Tarkastelimme virtsaa eri raskauskysymyksistä. Meillä oli kokoelma Downin oireyhtymää, ja näimme Downin oireyhtymän kuvioerot normaalista. "
Tutkijat tutkivat näytteitä, jotka he ovat jo keränneet tutkimukseen. Mutta käytännössä MAP-testi toimisi näin: kahdeksan viikkoa raskaaksi jäävä nainen antaa virtsanäytteen laboratoriossa tai lähettää yhden lääkärilleen testattavaksi. Käyttämällä ns. Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization (MALDI) -nopeuden lennon massaspektrometriä, teknikot spin eristävät erilliset proteiinit virtsasta ja analysoivat sitten nämä proteiinit kuvioiden suhteen. Ajamalla näytettä spektrometrin läpi, he voivat testata aneuploidisia raskauksia - epänormaaleja määriä kromosomeja, jotka johtavat geneettisiin tiloihin, kuten Downin oireyhtymä -, samoin kuin raskaussyöpää, preeklampsiaa, raskausdiabeettaa, kohdunulkoista raskautta ja muuta. Heidän on testattava jokaisesta tilasta erikseen, etsiäksesi erityisiä kuvioita, mutta prosessi on sama jokaiselle testille. Teknikon testi kestää vain 15 minuuttia.
Tällä hetkellä yleisin tapa diagnosoida Downin oireyhtymä ja muut kromosomaaliset häiriöt syntymättömällä lapsella on amnioenteesi, suhteellisen invasiivinen toimenpide, johon sisältyy amnioottisen nesteen vetäminen äidin kohtuun työnnetyn neulan avulla. Siellä on vähemmän invasiivisia seulontatestejä, jotka perustuvat verenottoihin ja ultraääniin, mutta vain niihin arvioi äidin riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä. MAP-tiimi halusi kehittää virtsan testin veren tai amnioottisen nesteen sijasta, joka olisi tarkempi, vähemmän invasiivinen ja halvempi.
Menetelmän tarkkuus on huolestunut, etenkin koska se on vielä testauksen alkuvaihe, otoskokot ovat olleet pienet ja se käsittelee erittäin arkaluontoisia päätöksiä. "Et halua, että monet naiset joutuvat tarpeettomasti stressiin tai väärin rauhoittuneiksi", Yeshivan yliopiston Albert Einsteinin lääketieteellisen korkeakoulun synnytyslääkäri ja gynekologi Zev Williams kertoi The Telegraphille .
MAP-ryhmä on testannut noin 1 000 näytettä. Jotkut yksinkertaisemmista testeistä, kuten preeklampsian osalta, voisivat olla saatavilla kuudessa kuukaudessa. Downin oireyhtymätesti kestää kauemmin hioa täydelliseksi. Maaliskuussa julkaisussa Clinical Proteomics julkaistun tutkimuksen mukaan he pystyivät erottamaan Downin oireyhtymän virtsanäytteissä 70-prosenttisella herkkyydellä, mikä tarkoittaa, että he tunnistivat 70 prosenttia tapauksista ja 100-prosenttisen spesifisyyden, mikä tarkoittaa, että vääriä positiivisia ei ollut. Butlerin mukaan ryhmällä ei ole aivan tarpeeksi tietoa, jotta se tunteisi olonsa mukavaksi vapauttaa testin, osittain synnytystutkimuksiin, aborttiin ja Downin oireyhtymään liittyvien korotettujen eettisten ja moraalisten ongelmien vuoksi. Mutta heillä on enemmän näytteitä tulossa säännöllisesti.
Tutkijat esittelivät havaintonsa sekä kaksoiskokeesta että keskenmenon todennäköisyydestä kesäkuussa pidetyssä Euroopan ihmisten lisääntymis- ja embryologiayhdistyksen konferenssissa. Ryhmä esittelee lisää tuloksia American Reproductive Medicine -konferenssissa Baltimoressa tämän vuoden lokakuussa.
