Viime viikolla Smithsonianin kansallinen luonnontieteellinen museo ilmoitti, että kesäkuussa 2013 se avaa suuren näyttelyn ihmisgenomista juhlimaan ihmiskehon geneettisen suunnitelman kartoittamisen 10. vuosipäivää.
Se ei ollut pieni saavutus jo keväällä 2003, kun Human Genome Project suoritti tehtävänsä identifioida ja määrittää DNA: n noin 20 000 geenin sekvensointi. Palapelin purkaminen kesti ainakin miljardin dollarin ja 13 vuotta.
Saadaksesi kuvan siitä, kuinka pitkälle ja kuinka nopeasti tekniikka on edennyt viimeisen vuosikymmenen aikana, ajatelkaa, että nyt genomi voidaan sekvensoida alle päivässä kustannuksilla, jotka ovat välillä 3000–5000 dollaria.
Tämän alentamista 1 000 dollariin pidetään kärjessä, hinta, jolla terveydenhuollon asiantuntijat uskovat henkilökohtaisen genomikartoituksen tulevan päivittäiseksi lääketieteelliseksi käytännöksi. Jo geotyyppityyppistä kutsuttua versiota voidaan ostaa yrityksiltä, kuten 23andMe, 99 dollarilla ja 9 dollarin kuukausimaksulla. Kuten Dan Costa kirjoitti PC Magazine : lle, se antaa sinulle laajan valikoiman henkilökohtaisia ilmoituksia - hänen tapauksessaan, että hänen korvavahansa tyyppi on märkä ja että hänellä on “tyypillinen mahdollisuus” mennä kaljuksi, mutta myös, että hänellä on keskimääräistä korkeampi herkkyys Warfariinille, joka on usein määrätty verenohentaja, ja että hänellä on melkein kaksi kertaa todennäköisempi kuin eurooppalaisten esi-isien keskimääräinen mies, makulan rappeutuminen tai jonkinlainen näköhäiriö vanhuudessa. Hän saa myös päivityksiä kaikista uusista asiaankuuluvista tutkimuksista.
Mutta mitä se kaikki tarkoittaa?
Costa ihmettelee, kuinka tulkita mitä hän tietää nyt hänen sisällään merkitsevistä seikoista, vaikka hän ei epäilekään, että tällainen itsetuntemus rohkaisee ihmisiä suhtautumaan entistä vakavammin itseensä. Hän sanoo, että hän räkistää hedelmät ja vihannekset ruokavaliossaan, makulan rappeutumista koskevan kärjen ansiosta.
Mutta on myös muita haisevia kysymyksiä. Useimmat geneetikot ovat yhtä mieltä siitä, että ihmisten on hyvä tietää riski sairauksistaan, joihin he voivat ryhtyä ehkäiseviin toimenpiteisiin, kuten rinta- tai munasarjasyöpä tai sydänsairaus. Entä sitten oppiminen, että sinulla oli geneettinen merkki Alzheimerin tai Parkinsonin taudille, jota tällä hetkellä ei voida parantaa? Vai onko järkevää, että tällaista tietoa siirretään suoraan testausyrityksiltä yksityishenkilöille ilman lääkärin osallistumista? (Amerikan lääketieteellinen yhdistys on jo punninnut voimakkaan "ei" tuon kanssa.)
Ja kuinka paljon painoa geneettiselle riskille pitäisi antaa, kun monet sairaudet, kuten syöpä ja diabetes, ovat myös sidoksissa moniin ympäristö- ja käyttäytymistekijöihin? Eikö geneettinen merkki ole vain ainesosa monimutkaisessa muhennoksessa?
Se on kohta viimeaikaisessa Johns Hopkinsissa tehdyssä identtisten kaksosten tutkimuksessa, jonka mukaan genomien sekvensointi ei vielä ole ennuste tulevaisuuden terveydelle, jonka jotkut ihmiset ovat ehdottaneet olevansa. Käyttäen matemaattista mallia, joka perustui tietoon kaksosien sairaushistoriasta, tutkijat päättelivät, että parhaan mahdollisen tapauksen mukaan suurin osa ihmisistä oppisi, että heillä oli jonkin verran lisääntynyt ainakin yhden sairauden riski. Mutta muiden sairauksien negatiiviset tulokset eivät tarkoita, että he eivät saisi niitä - vain, että heillä ei ole suurempaa riskiä kuin muulla väestöllä. Joten puhumme edelleen pilvistä kristallipallasta.
Toinen tutkimus, joka julkaistiin lehdessä Genetics in Medicine, väittää, että laajamittainen geneettinen testaus kasvattaa terveydenhuollon kustannuksia, koska tuloksistaan huolissaan ihmiset hakevat yhä enemmän laboratoriotestijä ja seurantaa lääkäreiden kanssa. Mutta tämä tutkimus ei osoittanut sitä - itse asiassa geneettisen testauksen saaneet ihmiset eivät lisänneet terveydenhuoltopalveluiden käyttöäan enempää kuin ihmiset, joita ei testattu.
Vain yhden asiaan, jonka voimme sanoa varmasti: Niin paljon kuin me nyt tiedämme ihmisen perimästä, meillä on vielä paljon opittavaa siitä, kuinka käytämme tätä tietoa.
Koodi luettu
Tässä on enemmän tuoreimpia uutisia geenitutkimuksesta:
- Jack ja Jill jatkoivat Pilleriä: Nyt kun skotlantilaiset tutkijat ovat löytäneet geenin, joka on kriittinen sperman tuotannolle, näyttää paremmalta, että meillä on joskus miesten ehkäisypillereitä.
- Huonot vaikutukset: Lontoon Imperial College -ryhmän tutkijaryhmä havaitsi, että naisen riski saada rintasyöpä kaksinkertaistui, jos hänen geeninsä olisi muuttunut tupakoinnille, alkoholille, saastumiselle ja muille tekijöille.
- Kun hiiret ikääntyvät paremmin kuin juusto: Espanjan tutkijat ovat ensimmäistä kertaa pystyneet käyttämään geeniterapiaa pidentämään aikuisten hiirten elämää. Aikaisemmin tätä on tehty vain hiiren alkioilla.
- Pääpelit: Pitäisikö lukion lapsia testata, onko heillä Alzheimerin geeni, ennen kuin he saavat pelata jalkapalloa? Kaksi tutkijaa, jotka tutkivat sekä Alzheimerin tautia että jalkapalloilijoiden traumaattisia aivovaurioita, ovat tuoneet esiin kyseisen kysymyksen lehdessä Science Translational Medicine.
- Unohda jalat, lähetä hiukset: Lontoon Oxfordin yliopiston tutkijat ovat soittaneet puhelun jokaiselle, jolla on Bigfoot-hiuksia tai muita otoksia olennosta. He lupaavat tehdä geenitestauksen kaikille, jotka tulevat heidän tielleen.
Videobonus : Richard Resnick on GenomeQuest-nimisen yrityksen toimitusjohtaja, joten hänellä on ehdottomasti näkemys siitä, kuinka suuri rooli genomien sekvensoinnilla tulee olemaan elämässämme. Mutta hän on hyvä tapa tässä TED-puheessa.
